18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 被引量：167

1

作者 戴朴 刘新 +8 位作者 于飞 朱庆文 袁永一 杨淑芝 孙勍 袁慧军 杨伟炎 黄德亮 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第1期1-5,共5页

目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的... 目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例,其中非综合征性耳聋病例2016例,筛查出线粒体 DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例,GJB2 235纯合突变148例,GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地, 线粒体DNA 12SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例,同时各地区间检出率差异较大。结论在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中,常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例,基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。 展开更多

关键词 耳聋 流行病学 基因突变 筛查

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2000-2012年中国HIV基因亚型时空分布的系统综述 被引量：29

2

作者 陶艳琳 赵雪涛 +1 位作者 汤宇帆 何纳 《中华疾病控制杂志》 CAS 北大核心 2013年第12期1073-1082,共10页

目的了解2000年以来我国艾滋病病毒(human immunodeficiency virus,HIV)基因亚型的时间和空间分布特征。方法计算机检索中国知网期刊全文数据库和PubMed数据库,按纳入和排除标准选取文献,提取资料,描述分析HIV亚型在不同时间、不同地区... 目的了解2000年以来我国艾滋病病毒(human immunodeficiency virus,HIV)基因亚型的时间和空间分布特征。方法计算机检索中国知网期刊全文数据库和PubMed数据库,按纳入和排除标准选取文献,提取资料,描述分析HIV亚型在不同时间、不同地区和不同传播途径感染人群中的分布。结果纳入78篇文献,涵盖我国20个省、直辖市和特区。研究结果显示:我国目前存在A、B、B’、C、D、E、G、K、CRF01_AE、CRF07_BC、CRF08_BC、CRF02_AG、CRF03_AB、CRF12_BF、CRF14_BG、CRF02_AG/CRF01_AE、CRF08_BC/B、CRF07_BC/CRF01_AE、G/CRF12_BF、A/CRF10_CD、CRF01_AE/B’、U/CRF01_AE、B/C、U/G等多种亚型,其中CRF01_AE、CRF07_BC、CRF08_BC、B’、B为主要流行亚型;HIV的基因亚型与传播途径相关,近年来,我国流行的重组毒株增多且出现多种独特重组型。结论过去10年,随着HIV流行形势的变化,我国HIV基因亚型分布特征发生变化并日趋多样化,必须予以高度重视。 展开更多

关键词 HIV 基因型 流行病学 分子

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中国人群遗传性耳聋研究进展 被引量：85

3

作者 刘学忠 欧阳小梅 +2 位作者 Denise Yan 袁永一 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期81-89,共9页

耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文... 耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。 展开更多

关键词 耳聋 基因 人群遗传学 中国人

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2016年盐城地区非EV71非CVA16其他肠道病毒分子分型及肠道病毒CVA6型VP1基因特征分析 被引量：9

4

作者 陈国清 李春香 +4 位作者 邵荣标 王瑶 李峰 徐士林 李长城 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期52-56,共5页

目的了解2016年盐城地区手足口病非肠道病毒71型(enterovirus,EV71)非柯萨奇病毒A组16型(coxsackievirus A16,CVA16)其他肠道病毒病原谱分布情况,并对鉴定为肠道病毒CVA6型VP1基因进行分子流行病学研究。方法对分子分型鉴定为CVA6型的... 目的了解2016年盐城地区手足口病非肠道病毒71型(enterovirus,EV71)非柯萨奇病毒A组16型(coxsackievirus A16,CVA16)其他肠道病毒病原谱分布情况,并对鉴定为肠道病毒CVA6型VP1基因进行分子流行病学研究。方法对分子分型鉴定为CVA6型的肠道病毒,通过反转录聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)的方法扩增VP1基因全长编码区,扩增产物经纯化测序,采用相应的生物信息软件进行核苷酸及氨基酸序列比对及基因种系进化特征分析。结果 EV71、CVA16与非EV71非CVA16三者核酸阳性率差异有统计学意义(x^2=87.72,P<0.001)。非EV71非CVA16其他肠道病毒基因定型结果显示分属7个基因型CVA4、CVA6、CVA10、埃可病毒3(echovirus 3,E-3)、E-9、E-13、CVB4,分属肠道病毒A、B两组。遗传进化树分析显示,盐城56株CVA6型肠道病毒分属D大分支D3、D4进化分支。其中,54株毒株属D4分支,为国内主流优势流行分支,在D4分支内又聚类成众多细小分支,远离原型株Gdula。结论 2016年盐城市手足病流行的病原谱呈现多样性,有多种基因型的肠道病毒共同流行,CVA6是优势病原体,D4分支的毒株为优势进化分支,形成多条传播链。 展开更多

关键词 手足口病 柯萨奇病毒感染 基因型 序列分析

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乙肝免疫球蛋白联合乙肝疫苗阻断乙型肝炎母婴传播的系统评价 被引量：42

5

作者 曾妮 叶兴 黄河浪 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期48-51,60,共5页

目的系统评价联合乙型肝炎(以下简称乙肝)免疫球蛋白和乙型肝炎疫苗阻断乙肝表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBs Ag)阳性母亲对其新生儿造成母婴传播的阻断效果,为新生儿乙肝预防提供理论证据。方法检索文献数据库,收集以联合免... 目的系统评价联合乙型肝炎(以下简称乙肝)免疫球蛋白和乙型肝炎疫苗阻断乙肝表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBs Ag)阳性母亲对其新生儿造成母婴传播的阻断效果,为新生儿乙肝预防提供理论证据。方法检索文献数据库,收集以联合免疫为主要干预措施,对HBs Ag阳性和(或)HBs Ag、乙肝e抗原(hepatitis B e antigen,HBe Ag)双阳性的慢性乙肝孕妇及其所生的新生儿进行免疫治疗的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT),运用Revman 5.0进行Meta分析。结果共纳入6项研究,试验组426人,对照组373人。结果显示,联合乙肝疫苗和免疫球蛋白使用相比单独使用疫苗获得更佳的母婴传播阻断效果,其婴儿HBs Ag感染风险低,且差异有统计学意义(RR=0.23,95%CI:0.15~0.34,P<0.001);亚组分析显示,无论感染状态,联合疫苗干预均能在单阳性或双阳性HBs Ag感染状态的母亲中取得较好的母婴传播阻断效果(RR合并单阳=0.23,95%CI:0.07~0.71,P=0.010,RR合并双阳=0.22,95%CI:0.13~0.38,P<0.001)。结论联合使用乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗更能降低新生儿HBs Ag感染率。但受研究样本限制,仍需大样本和高质量的RCT试验来证实。 展开更多

关键词 肝炎 乙型 免疫球蛋白类 疾病传播 垂直

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FADS1/FADS2基因多态性与冠心病发病的关联性分析 被引量：6

6

作者 孙琳 廖羽 +4 位作者 叶琳 曹洪倩 陈玉喜 秦玲 谢林 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期115-118,共4页

目的:探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因FADS1和FADS2单核苷酸多态性与冠心病的关系,阐明FADS1/FADS2在冠心病发生中的作用机制。方法:在我国北方汉族人群中选择237例冠心病患者和224例健康体检者作为研究对象,采用问卷调查表收集基本信... 目的:探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因FADS1和FADS2单核苷酸多态性与冠心病的关系,阐明FADS1/FADS2在冠心病发生中的作用机制。方法:在我国北方汉族人群中选择237例冠心病患者和224例健康体检者作为研究对象,采用问卷调查表收集基本信息,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FADS1基因的rs174556位点和FADS2基因的rs174617位点,采用遗传学软件UNPHASED3.012和统计学软件SPSS 13.0分析2位点的联合作用及等位基因和基因型频数分布。结果:病例组和对照组的各位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。病例组和对照组rs174556位点的等位基因和基因型频数分布差异有统计学意义,病例组次等位基因T及基因型TT的携带者频数显著高于对照组(P=0.009,P=0.038)。rs174556-rs174617基因型系统与冠心病的发生无关联(P>0.05)结论:在中国北方汉族人群中FADS1基因的rs174556位点基因多态性可能与冠心病发病有关联。 展开更多

关键词 冠心病 F ADS1基因 F ADS2基因 基因多态性

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山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变和SLC26A4 ⅣS7-2A>G突变筛查报告 被引量：8

7

作者 贾婧杰 袁永一 +7 位作者 戴朴 王国建 苟洪良 许建峰 陈雪松 康东洋 张昕 王洪田 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第4期407-410,共4页

目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学... 目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(纯音测听和声导抗)等,应用限制性内切酶法分别对GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变进行分析,应用直接测序法检测SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变。结果非综合征性耳聋74例。其中,10例(13.51%)携带GJB2基因235delC纯合突变,1例(1.35%)携带GJB2基因235delC和299DelAT复合杂合突变,3例(4.05%)携带GJB2基因235delC杂合突变,2例(2.70%)携带GJB2基因299DelAT杂合突变;5例(6.76%)携带线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变;3例(4.05%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变,1例(1.35%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G杂合突变。18.92%(14/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变);8.11%(6/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G单杂合突变。4例综合征性耳聋患者在所检测范围内均未发现突变。结论山东省滨州地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变发生率,线粒体DNA12S rRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示山东省滨州地区23.08%的特教学校耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有8.97%的患者有强烈的遗传倾向。准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中是非常重要的。 展开更多

关键词 聋 GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变 分子流行病学

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流感病毒RT-PCR核酸检测及流行病学特点 被引量：10

8

作者 常宏伟 李开春 +5 位作者 范玉珍 李朝阳 臧远成 高玲 王德全 杨卫 《中华疾病控制杂志》 CAS 2010年第8期701-704,共4页

目的流感网络监测实验室对辖区内采集的流感样病例咽拭子标本进行流感病毒RT-PCR核酸检测,并对检测结果进行流行病学分析,以进一步掌握流感的流行规律,为制订有效的流感防控措施提供依据。方法自2009年9月～2010年2月,由哨点医院和辖区... 目的流感网络监测实验室对辖区内采集的流感样病例咽拭子标本进行流感病毒RT-PCR核酸检测,并对检测结果进行流行病学分析,以进一步掌握流感的流行规律,为制订有效的流感防控措施提供依据。方法自2009年9月～2010年2月,由哨点医院和辖区内各疾病预防控制中心采集的流感样病例咽拭子标本,用RT-PCR方法进行流感病毒核酸检测。并且从不同地区、年龄、性别、时间分布以及流感各亚型等多方面对检测结果进行比较分析。结果检测流感样病例咽拭子标本457份,从时间分布来看,甲型H1N1从2009年9月～2010年1月均有阳性病例,2009年11月和12月阳性率达到了43.6%和42.9%,而乙型流感每个月都有阳性病例,在2009年阳性率均在10%以下,2010年却超过了10%。从年龄分布来看,各型流感的发病人群主要为5～49岁年龄段,其阳性率为42.2%。哨点医院低于疫情采样的甲型H1N1流感检测阳性率,而季节性H1、季节性H3、A未分型以及乙型流感的阳性率与疫情采样均无差别。结论六安市半年来流感疫情以甲型H1N1为主,甲型H1N1流感病例逐渐降低,而乙型流感病例逐渐上升,流感的流行渐趋缓和。流感的发病人群以5～49岁年龄段为主,是流感防控的重点人群。 展开更多

关键词 流感病毒A型 逆转录聚合酶链反应 流行病学

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我国西部贵州地区结核分枝杆菌分子流行病学初步研究 被引量：8

9

作者 袁薇 郑雯琳 +3 位作者 何昱颖 魏川川 陈依江 逄宇 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期19-21,34,共4页

目的分析结核分枝杆菌临床分离株的基因型特征,估计结核分枝杆菌近期在人群中传播的情况。方法在肺结核报告发病率高的4个县级结核病门诊收集临床分离结核菌株的相关信息,应用RD105缺失基因和MIRU-VNTR基因分型技术分析结核分枝杆菌DNA... 目的分析结核分枝杆菌临床分离株的基因型特征,估计结核分枝杆菌近期在人群中传播的情况。方法在肺结核报告发病率高的4个县级结核病门诊收集临床分离结核菌株的相关信息,应用RD105缺失基因和MIRU-VNTR基因分型技术分析结核分枝杆菌DNA多态性。结果 273株结核菌株中49.1%的菌株属于北京基因型,15 MIRU-VNTR位点组合进行分析,273株结核菌株共被分为262种不同的基因型,其中独特型251株,占91.9%,其余22株(8.1%)菌株属于11个不同的基因型,菌株成簇率为8.1%。结论 15位点组合用于本次分子流行病学研究,能准确反映贵州地区结核分枝杆菌分子流行病学特征,贵州省4个县结核分枝杆菌菌株呈现较高的多态性,其中8.1%的患者是由于近期本地区传播造成。 展开更多

关键词 结核分枝杆菌 疾病传播 流行病学 分子

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慢性阻塞性肺疾病模型大鼠细胞因子水平变化的研究 被引量：6

10

作者 陈燕 熊英 +2 位作者 李玲 张金娟 贺勇 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期839-842,共4页

目的制备大鼠慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)模型,监测造模不同时期大鼠血清细胞因子水平变化,探讨细胞因子水平监测对慢性阻塞性肺疾病病情发展的评估价值。方法采用气管内两次注入脂多糖(lipopolysacc... 目的制备大鼠慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)模型,监测造模不同时期大鼠血清细胞因子水平变化,探讨细胞因子水平监测对慢性阻塞性肺疾病病情发展的评估价值。方法采用气管内两次注入脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)及熏香烟的复合刺激法制备COPD大鼠模型,于造模28 d、42 d、56 d分别测定大鼠肺功能、动脉血气,肺组织HE染色观察肺的病理形态变化,并用双抗体夹心酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血清白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)、白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor alpha,TNF-α)含量。结果与对照组比较,造模不同时期大鼠第0.3 s用力呼气容积(FEV0.3)、第0.3 s用力呼气容积占用力肺活量百分比(FEV0.3/FVC)、动脉血p H、氧分压(Pa O2)均降低,二氧化碳分压(Pa CO2)升高;大鼠血清IL-8、TNF-α含量升高,IL-10含量降低,且随着造模时间延长,细胞因子水平变化越明显;肺组织病理改变明显。结论 COPD模型大鼠血清中IL-8、TNF-α及IL-10的含量在造模早期就出现明显改变,且随病情的变化而变化,提示细胞因子的监测对COPD疾病早期诊断及病情评估有一定价值。 展开更多

关键词 肺疾病 慢性阻塞性 血气分析 细胞因子类

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MMP-2及TIMP-1、TIMP-2在自然流产绒毛和蜕膜组织中的表达及意义 被引量：7

11

作者 吕荟明 孙状壮 +2 位作者 李力男 宋巍 王卓然 《中华疾病控制杂志》 CAS 2010年第7期650-652,共3页

目的探讨基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及金属蛋白酶组织抑制剂-1(TIMP-1)和金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)在早孕自然流产绒毛和蜕膜组织中的表达及意义。方法采用S-P免疫组织化学染色的方法,对31例自然流产者(实验组)及36例人工流产者(对... 目的探讨基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及金属蛋白酶组织抑制剂-1(TIMP-1)和金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)在早孕自然流产绒毛和蜕膜组织中的表达及意义。方法采用S-P免疫组织化学染色的方法,对31例自然流产者(实验组)及36例人工流产者(对照组)绒毛及蜕膜组织中MMP-2和TIMP-2的表达进行分析;采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术对绒毛组织中MMP-2及TIMP-1的mRNA表达量进行分析。结果无论是绒毛组织还是蜕膜组织中MMP-2的表达两组之间均无统计学差异;但实验组两种组织中的TIMP-2强阳性(Ⅲ级)表达率均显著低于对照组(P<0.01);实验组TIMP-1 mRNA的表达量显著低于对照组(P<0.05)。结论自然流产绒毛和蜕膜组织中MMP-2的正常表达及TIMP-1、TIMP-2的低表达导致MMP-2与TIMP-1及TIMP-2的比值升高,该比值失调可能与自然流产发生有关。 展开更多

关键词 基质金属蛋白酶2 金属蛋白酶组织抑制剂 流产 自然

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大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析 被引量：7

12

作者 赵亚丽 王秋菊 +5 位作者 兰兰 袁虎 关静 徐百成 纵亮 翟所强 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第4期322-328,共7页

目的通过对6个大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律。方法收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅... 目的通过对6个大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律。方法收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅包括父母和其子女的家系)资料及血样,提取基因组DNA,利用聚合酶链反应的方法对大前庭水管综合征患者及家系成员进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序。运用DNAStar或BioEdit等软件进行生物信息学分析、比对。结果6个大前庭水管综合征家系中的12名患者均发现SLC26A4的双等位基因突变,共发现6种突变类型,其中3种为国际上尚未报道的突变,分别为G209E、E303Q和1746delG。家系389、1332、1440和1748的患者为同胞,基因型相同,分别为G209E/G209E,IVS7-2>G/IVS7-2>G,IVS7-2>G/1746delG,H723R/E303Q,患者父母均为单个等位基因突变的携带者。673和701家系的两名患者为亲子关系,基因型不同,673和其同为患者的父亲673-1的基因型分别为IVS7-2>G/H723R和IVS7-2>G/IVS7-2>G,其母亲673-2的内耳结构正常,为H723R的携带者;701和其同为患者的母亲的基因型分别为IVS7-2>G/N392Y和IVS7-2>G/IVS7-2>G,其父亲内耳结构正常,基因型为N392Y/wt。患者673和701的两个突变等位基因分别来自于父亲和母亲。结论本研究发现了6种SLC26A4基因的突变,明确了6个大前庭水管综合征家系患者SLC26A4基因的突变类型及传递方式,并对患者和携带者婚配所育后代的发病率进行了估计,有助于控制和降低大前庭水管综合征患儿的出生率。 展开更多

关键词 大前庭水管综合征 SLC26A4基因 基因突变 基因型

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一起皮肤炭疽疫情中炭疽杆菌分子特征分析 被引量：4

13

作者 谈忠鸣 张忠献 +4 位作者 董晨 胡建利 鲍倡俊 汤奋扬 朱叶飞 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期436-438,共3页

目的 :对引起2012年江苏省一起皮肤炭疽疫情的炭疽杆菌进行分子特征分析。方法 :采用聚合酶链式反应对患者焦痂标本和病牛组织标本进行炭疽杆菌多位点序列分型(multilocus sequence typing,MLST)和保护性抗原(protective antigen,PA)基... 目的 :对引起2012年江苏省一起皮肤炭疽疫情的炭疽杆菌进行分子特征分析。方法 :采用聚合酶链式反应对患者焦痂标本和病牛组织标本进行炭疽杆菌多位点序列分型(multilocus sequence typing,MLST)和保护性抗原(protective antigen,PA)基因扩增并测序分析。结果:4例患者焦痂标本和病牛组织标本中的炭疽杆菌具有相同的多位点序列和保护性抗原基因序列,分别为ST1型和PAⅠ型,并与国际参考株str.Ames Ancestor具有相同的基因型。结论:此次皮肤炭疽疫情中通过牛感染人的炭疽杆菌为ST1型和PA基因Ⅰ型菌株。 展开更多

关键词 炭疽疫情 炭疽杆菌 多位点序列分型 保护性抗原基因

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线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在中国西北地区的流行病学研究 被引量：5

14

作者 徐百成 郭玉芬 +5 位作者 关静 翟喜平 兰兰 程世红 陈之慧 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期56-59,共4页

目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增... 目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检测有重要意义。 展开更多

关键词 分子流行病学 聋 线粒体DNA 突变 氨基糖甙类抗生素

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武汉地区非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 被引量：7

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作者 邓蔚 于飞 +5 位作者 戴朴 孙勍 刘新 杨淑芝 李梅 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第1期24-26,共3页

目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2 235delC突变率和线粒体DNA A1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)... 目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2 235delC突变率和线粒体DNA A1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaⅠ酶切分析GJB2 235 位点的C缺失突变,Prey-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A→G突变,对GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G的突变率进行统计分析。结果 88例患儿中9例(10．23％)为GJB2 235delC纯合突变,7例 (7．96％)为GJB2 235delC杂合突变;2例(2．27％)存在线粒体DNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占 20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。 展开更多

关键词 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变

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不同民族大学生乙肝病毒基因型分布状况调查 被引量：5

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作者 李劲 刘莹 +5 位作者 邓志芳 胡文娟 高奎 赵瑞杰 王红 宋发军 《中南民族大学学报（自然科学版）》 CAS 2012年第2期38-41,共4页

为了解不同民族大学生乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)基因型和亚型分布状况,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对中南民族大学93例来自15个民族乙肝大三阳学生血清HBV进行基因分型.结果表明:患者中HBV基因B型... 为了解不同民族大学生乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)基因型和亚型分布状况,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对中南民族大学93例来自15个民族乙肝大三阳学生血清HBV进行基因分型.结果表明:患者中HBV基因B型占61.3%(57/93),C型占25.8%(24/93),D型占4.3%(4/93).说明各民族HBV基因型分布中,B型占绝对优势,C型次之,D型最少(P<0.01).且不同民族不影响HBV基因型的分布(P>0.05),C型和D型分布基本符合我国HBV基因型地理区域分布规律. 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 A-H基因型分布 限制性片段长度多态性聚合酶链反应

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江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析 被引量：7

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作者 尤易文 崔敬红 +4 位作者 戴朴 周维镕 刘新 金政策 李梅 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期52-55,共4页

目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:2... 目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176-191del16、299-300delAT。235delC是主要突变方式,约30%的患者携带此突变;299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。 展开更多

关键词 非综合征性耳聋 GJB2基因 基因突变

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171株小肠结肠耶尔森菌的病原学特征 被引量：5

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作者 郭惠 杨晋川 +5 位作者 张雷 王鑫 陈勇 许静静 王璐梅 景怀琦 《中华疾病控制杂志》 CAS 2011年第1期77-79,共3页

目的研究徐州地区分离的171株小肠结肠炎耶尔森菌(Yersinia enterocolitica,Y.e)的病原学特征及其动态变化。方法通过血清学分型,生物分型,毒力基因检测,分析不同时代分离株的致病性。通过脉冲场凝胶电泳(PFGE)分析Y.e的分子流行病学特... 目的研究徐州地区分离的171株小肠结肠炎耶尔森菌(Yersinia enterocolitica,Y.e)的病原学特征及其动态变化。方法通过血清学分型,生物分型,毒力基因检测,分析不同时代分离株的致病性。通过脉冲场凝胶电泳(PFGE)分析Y.e的分子流行病学特征。结果不同时代分离株的优势型别始终为O:3血清型。非致病菌型是近年分离的Y.e菌株的优势菌型。O:3血清型菌株其狗源株和人源株的PFGE带型完全相同。结论不同时代分离菌株的毒力分布特征发生了很大的变迁,O:3血清型菌株流行比较稳定,菌株变异较小。 展开更多

关键词 耶尔森菌 小肠结肠炎 基因型 电泳 凝胶 脉冲场

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429例系统性硬化症患者伴发肌病的临床分析 被引量：3

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作者 吴婵媛 王迁 +2 位作者 徐东 侯勇 曾小峰 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期995-998,1003,共5页

目的 探讨系统性硬化症（systemic sclerosis,SSc）伴发肌病患者的临床特征.方法 对2009年2月～2015年12月在北京协和医院欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组（European scleroderma trials and researchgroup,EUSTAR）数据库中收集的SS... 目的 探讨系统性硬化症（systemic sclerosis,SSc）伴发肌病患者的临床特征.方法 对2009年2月～2015年12月在北京协和医院欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组（European scleroderma trials and researchgroup,EUSTAR）数据库中收集的SSc患者的肌肉合并症进行横断面分析,比较SSc伴发肌病组和无肌病组的流行病学及临床资料,分析两组间的差异.结果 共有资料完整患者429人纳入本研究,平均发病年龄为（39.3±12.6）岁,SSc伴发肌病的发生率为22.6％.两组比较,肌病组的早饱/呕吐（x2=16.29,P＜0.001）、吞咽困难（x2=27.01,P＜0.001）、浮肿（x2=17.74,P＜0.001）及尿量减少（Х^2=4.59,P=0.032）发生率高于无肌病组.SSc伴发肌病组超声心动图检查提示肺动脉压升高的发生率（Х^2 =6.31,P=0.012）高于无肌病组.SSc伴发肌病组的血沉（t =1.06,P=0.011）和C反应蛋白水平（t=0.87,P=0.001）高于无肌病组.结论 SSc伴发肌病不少见,与疾病的炎症程度及肾脏受累、心脏和肺并发症相关,临床需加强对SSc伴发肌病患者的关注并警惕与心脏和肾脏相关的并发症. 展开更多

关键词 硬皮病 系统性 肌疾病 肌炎

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