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自闭症与染色质三维结构关系的研究进展
1
作者 高海明 张媛媛 何蓉 《生物技术进展》 2025年第3期418-425,共8页
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种发病率在1%~2%的复杂神经系统疾病,其发病具有显著的遗传异质性。三维基因组学研究揭示了染色质空间拓扑结构的动态调控在ASD病理机制中的核心作用,尤其是拓扑关联结构域(topologica... 自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种发病率在1%~2%的复杂神经系统疾病,其发病具有显著的遗传异质性。三维基因组学研究揭示了染色质空间拓扑结构的动态调控在ASD病理机制中的核心作用,尤其是拓扑关联结构域(topologically associated domains,TADs)的边界破坏或内部互作紊乱,可通过表观遗传重编程导致神经发育关键基因的时空表达失调。然而,目前对ASD相关三维基因组变异尚未得到系统性解析以及现有临床诊断体系缺乏对三维基因组标志物的整合应用。系统综述了TADs介导的染色质区室化调控在ASD神经发展中的分子机制,总结了高通量染色体构象捕获技术(high-throughput chromosome conformation capture,Hi-C)及其衍生方法在ASD三维表观基因组图谱构建中的技术创新,以期为ASD的早期分子分型及靶向治疗提供理论支撑和技术范式。 展开更多
关键词 染色质三维结构 自闭症谱系障碍 拓扑关联结构域 非编码区变异 Hi-C技术
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HIV感染的表观遗传调控及治疗:研究进展与挑战
2
作者 段江凯 陈亮 《中国生物化学与分子生物学报》 北大核心 2025年第5期664-677,共14页
目前,获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)已成为严重威胁世界人民健康的公共卫生问题,它破坏人体的免疫系统,使人体因丧失对各种疾病的抵抗能力而发病并死亡。根除潜伏存在的人类免疫缺陷病毒(human immun... 目前,获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)已成为严重威胁世界人民健康的公共卫生问题,它破坏人体的免疫系统,使人体因丧失对各种疾病的抵抗能力而发病并死亡。根除潜伏存在的人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV),实现功能性治愈,从而限制AIDS的发展,并改善患者的生活质量,是需要迫切解决的问题。表观遗传学主要研究基因序列改变之外的可遗传的基因表达调控。HIV的基因表达调控受到多种表观遗传因素的影响,并涉及到多种机制。了解HIV感染过程中相关的表观遗传机制,对于清除潜伏的病毒和在未来实现对AIDS的控制与治疗至关重要。因此,我们将对HIV感染过程中的相关表观遗传调控方式及其机制进行阐述,重点介绍DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控和RNA修饰等表观遗传修饰方式,总结这些调控对于HIV潜伏、激活和维持过程的影响。同时,将HIV感染过程中的表观遗传调控与其关联的信号通路联系起来,并根据近年来在HIV功能性治疗策略方面取得的成果与挑战进行展望,旨在阐明表观遗传在HIV调控方面的重要作用,以期为未来根据表观遗传调控实现AIDS的控制以及开发治疗药物提供新的理论基础和研究方向。 展开更多
关键词 人类免疫缺陷病毒 HIV潜伏 表观遗传调控 信号通路 HIV的抗病毒治疗
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呼和浩特汉族人群Y-STR的遗传多态性分析
3
作者 李璐瑶 吕宁 +3 位作者 翟永结 张润 严安心 贾富全 《生物技术进展》 2025年第3期544-554,共11页
为了评估内蒙古自治区呼和浩特汉族群体38个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem repeat,Y-STR)的遗传多态性,探索其法医学应用价值及与国内其他群体的遗传关系,应用38个Y染色体遗传标记构成的复合扩增系统对随机选取的... 为了评估内蒙古自治区呼和浩特汉族群体38个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem repeat,Y-STR)的遗传多态性,探索其法医学应用价值及与国内其他群体的遗传关系,应用38个Y染色体遗传标记构成的复合扩增系统对随机选取的呼和浩特市272个无关汉族男性个体样本进行扩增,统计38个Y-STR基因座的等位基因频率和法医遗传学参数;基于Y染色体短串联重复序列单倍型数据库(Y-chromosomal short tandem repeat haplotype reference database,YHRD)纳入的国内各群体单倍型数据计算群体间的遗传距离(pairwise genetic distance,Rst),并在此基础上进行多维尺度分析(multidimensional scaling,MDS)。38个Y-STR基因座共检出333个等位基因,基因多样性值(gene diversity,GD)为0.0434~0.9675。共检出269种单倍型,其中3种单倍型出现2次。单倍型多样性(haplotype diversity,HD)和单倍型识别率(discrimination power,DC)分别为0.9999和0.9890。群体比较结果显示,呼和浩特汉族与陕西汉族等同一种族或地理位置毗邻的群体的遗传距离较小,即遗传关系较近,反之则遗传关系较远。研究选取的包含38个YSTR基因座的复合检测体系具有较高的遗传多态性,适合呼和浩特汉族群体的法医学分析和群体遗传学研究。 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 单倍型 遗传多态性 呼和浩特汉族
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携带线粒体tRNA^(Met)4435A>G和核基因YARS2突变的原发性高血压家系遗传学分析 被引量:3
4
作者 郭美丽 贺云帆 +3 位作者 陈阿德 庄载受 潘孝勇 管敏鑫 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期184-193,共10页
目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临... 目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,收集外周静脉血并构建永生化淋巴细胞系进行线粒体转移RNA(tRNA)、线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位(MMP)和细胞内活性氧检测。结果:线粒体全基因组测序结果显示,该家系中母系成员均携带高度保守的m.4435A>G突变,该突变影响线粒体tRNA的二级结构和折叠自由能并改变其稳定性,预测其将影响反密码子环结构。与对照组比较,携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的细胞株相关线粒体tRNA稳态水平、部分线粒体蛋白表达量、ATP产量和MMP水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:YARS2 p.G191V突变通过影响线粒体tRNA稳态水平加重了m.4435A>G引起的线粒体翻译及线粒体功能改变,进一步导致细胞功能障碍,表明在本家系中YARS2 p.G191V与m.4435A>G突变存在协同作用,共同参与原发性高血压的发生发展。 展开更多
关键词 原发性高血压 线粒体DNA 基因突变 呼吸链 线粒体功能障碍 母系遗传
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LEPREL1是特发性肺纤维化的潜在治疗靶点 被引量:1
5
作者 凡志婷 唐宇龙 +4 位作者 陈雅慧 孔祥贞 杨婧漪 王久存 姜帅 《复旦学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期257-267,275,I0002,共13页
为了寻找特发性肺纤维化(IPF)的潜在治疗靶点,从GEO获取IPF基因芯片数据,用R分析差异表达基因和通路;用STRING和Cytoscape筛选枢纽(HUB)基因;RNA-Seq和单细胞数据验证,肺纤维化小鼠实验验证,筛选具有相关性的基因,分析潜在通路。结果显... 为了寻找特发性肺纤维化(IPF)的潜在治疗靶点,从GEO获取IPF基因芯片数据,用R分析差异表达基因和通路;用STRING和Cytoscape筛选枢纽(HUB)基因;RNA-Seq和单细胞数据验证,肺纤维化小鼠实验验证,筛选具有相关性的基因,分析潜在通路。结果显示:基因芯片数据集GSE10667、GSE53845、GSE48149共116例样本,差异基因132个,主要富集在细胞外基质、胶原等通路。STRING和Cytoscape筛选HUB基因,主要为COL1A1、CXCL12、LEPREL1等基因,其中LEPREL1表达显著下调(GSE10667,P_(adj)=0.00096;GSE53845,P_(adj)=0.0001048;GSE48149,P_(adj)=0.01517)。LEPREL1在RNA-Seq数据集GSE92592(P_(adj)=0.0288)、GSE83717(P_(adj)=0.006268)、GSE150910(P_(adj)=1.9528e-30)中均显著下调;在单细胞数据(GSE135893)中主要在AT2细胞中表达并有下调趋势;在肺纤维化小鼠的RT-qPCR和IHC中也表达显著下调。差异表达基因中有81个与LEPREL1具相关性的基因,主要与细胞黏附、钙离子、胶原形成、Wnt等通路相关。IPF的差异基因主要富集在胶原和细胞外基质通路,且AT2细胞中下调的LEPREL1可能是其潜在治疗靶点。 展开更多
关键词 生物信息学 特发性肺纤维化 LEPREL1
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重症哮喘的代谢及细胞特征研究
6
作者 江晨蓉 陈智鸿 刘宏德 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第11期2998-3010,共13页
目的哮喘是常见的慢性气道炎性疾病,重症哮喘是哮喘诊治中关注的重点。哮喘发病中,免疫细胞参与并发生改变,几种脂类代谢物可作为其诊断标志物。本研究在代谢和细胞层面,探讨了重症哮喘的特征。方法使用多因素统计学分析和独立样本t检... 目的哮喘是常见的慢性气道炎性疾病,重症哮喘是哮喘诊治中关注的重点。哮喘发病中,免疫细胞参与并发生改变,几种脂类代谢物可作为其诊断标志物。本研究在代谢和细胞层面,探讨了重症哮喘的特征。方法使用多因素统计学分析和独立样本t检验筛选了重症哮喘(41例)和对照(18例)血液样本中的差异代谢物,通过KEGG富集分析鉴定关键通路,基于ROC曲线进行生物标志物的鉴定;基于细胞类型注释结果,识别了血液中免疫细胞的种类和比例(5例重症和3例对照);使用单样本基因富集分析(ssGSEA)研究了差异代谢通路在单细胞中的特征。结果相比于对照(健康),28种代谢物的丰度在重症哮喘患者血液中增加,13种代谢物丰度降低(P<0.05);差异代谢物富集于4条通路:鞘脂代谢、甘油磷脂代谢、烟酸和烟酰胺代谢、组氨酸代谢。其中,有13种差异代谢物可以作为重症哮喘诊断的标志物,如L-谷氨酸(AUC=0.809)、烟酰胺(AUC=0.886)、植物鞘氨醇(AUC=0.882)、鞘氨醇(AUC=0.893)等。在单细胞分析中,鉴定出了5种主要细胞类型(CD4^(+)T细胞、CD8^(+)T细胞、NK细胞、B细胞和单核细胞),NK细胞的数量在重症哮喘患者中增加;重症哮喘具有更加频繁的细胞通讯,其CD8^(+)T细胞与其他细胞通讯密集,而在健康样本中,密集通讯的细胞主要为单核细胞。ssGSEA表明,重症样本中,4条富集了差异代谢物的通路,在CD4^(+)T和CD8^(+)T细胞中具有更低的得分(P<0.01),推测这些通路相关的基因表达在这两种细胞中被抑制,被抑制的基因包括DGKA、NT5C3A等,这些基因与免疫过程相关,在调节T细胞信号转导、活化、分化及免疫应答中发挥关键作用。结论L-谷氨酸、烟酰胺、植物鞘氨醇、鞘氨醇可以作为重症哮喘诊断的生物标志物;重症哮喘相关通路的基因在CD4^(+)T和CD8^(+)T细胞中被抑制表达。 展开更多
关键词 重症哮喘 代谢组 单细胞转录组 生物标志物 细胞类型
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大疱性表皮松解症的遗传学和治疗方法研究进展
7
作者 刘子源 申云 +3 位作者 董铭菲 张鑫毅 沈小芳 翟立红 《生命科学》 CSCD 2024年第2期212-225,共14页
大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特征主要表现为皮肤易发生水疱和溃疡。近年来,有关EB的遗传学和临床表型的研究取得了显著进展。EB的致病基因主要编码与皮肤结构、功能密切相关的蛋白质,这... 大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特征主要表现为皮肤易发生水疱和溃疡。近年来,有关EB的遗传学和临床表型的研究取得了显著进展。EB的致病基因主要编码与皮肤结构、功能密切相关的蛋白质,这些基因突变会影响角质形成和皮肤结构稳定性。EB的临床表型有很大的异质性,从轻度的水疱和溃疡到严重的皮肤剥离。临床上将EB分为4个主要类型,不同类型的EB存在不同的临床特征和病程。目前,EB的治疗主要是支持性疗法,基因治疗、干细胞治疗和蛋白质替代疗法还需进一步研究。本文从EB的遗传学、临床表型和治疗方法入手进行综述,以深入理解EB的发病机制和寻找更有效的治疗策略,以期改善患者的预后。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 致病基因 遗传学 研究进展
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革家人5项舌运动类型的群体遗传学研究 被引量:11
8
作者 李咏兰 郑连斌 +2 位作者 冯晨露 齐晓琳 荣文国 《华中师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2014年第3期408-413,417,共7页
调查了贵州省黄平县255例(男为133例,女为122例)革家人的卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌共5项舌运动类型.结果如下:(1)革家人卷舌基因频率R=0.295,r=0.705;叠舌基因频率F=0.874,f=0.126;翻舌基因频率T=0.562,t=0.438;尖舌基因频率P=0.2... 调查了贵州省黄平县255例(男为133例,女为122例)革家人的卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌共5项舌运动类型.结果如下:(1)革家人卷舌基因频率R=0.295,r=0.705;叠舌基因频率F=0.874,f=0.126;翻舌基因频率T=0.562,t=0.438;尖舌基因频率P=0.259,p=0.741;三叶舌基因频率C=0.028,c=0.972.革家人卷舌出现率在性别间有显著性差异,其余4项舌运动类型的出现率性别间均无统计学意义.(2)在我国族群中,革家人卷舌率、叠舌率、尖舌率低,翻舌率低于侗族、独龙族、回族、达斡尔族,与我国多数族群接近,三叶舌率与大多数南亚类型族群、北亚类型族群差异有统计学意义.(3)革家人的翻舌率、尖舌率、三叶舌率与苗族差异不具有统计学意义,但卷舌率、叠舌率均明显小于当地苗族,且二者差异具有统计学意义.聚类分析结果显示,革家人5项舌运动类型出现率与苗族聚在一起,表明革家人遗传基础与苗族相对较接近,而与其他南方少数民族有所不同.(4)卷舌与翻舌、叠舌与尖舌彼此间存在相关,这表明卷舌基因与翻舌基因之间、叠舌基因与尖舌基因分别存在互作关系. 展开更多
关键词 卷舌 叠舌 三叶舌 革家人
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贵州9个少数民族线粒体DNA Region V及Y染色体DYS287位点多态性研究 被引量:4
9
作者 任凌雁 何燕 +3 位作者 张婷 王婵娟 官志忠 单可人 《中山大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期121-124,共4页
调查贵州9个世居少数民族线粒体DNA Region V以及Y染色体DYS287位点多态性情况,为贵州相关少数民族的遗传背景研究提供可参考的分子遗传学数据。采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶(PCR-SDS PAGE)技术、PCR-琼脂糖凝胶电泳技术检测线粒体RegionV 9... 调查贵州9个世居少数民族线粒体DNA Region V以及Y染色体DYS287位点多态性情况,为贵州相关少数民族的遗传背景研究提供可参考的分子遗传学数据。采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶(PCR-SDS PAGE)技术、PCR-琼脂糖凝胶电泳技术检测线粒体RegionV 9 bp序列的缺失、Y染色体DYS287位点多态性。结果显示在本次研究的9个少数民族中线粒体DNA的Region V发现2种多态性,即标准型和缺失性,仡佬族、畲族、壮族、仫佬族、毛南族、蒙古族、回族、羌族、满族线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率分别为:26.6%、25%、20%、18.3%、13.3%、10%、8.3%、6.7%、5%;Y染色体DYS287多态显示:仡佬族、仫佬族YAP+携带率分别为20%、1.67%,其余民族全部显示为YAP-。研究获得贵州9个民族人群线粒体DNA Region V及Y染色体DYS287位点多态数据,为各民族群体遗传分析及起源等提供相关遗传背景资料。 展开更多
关键词 贵州 少数民族 线粒体DNA DYS287 多态性
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海南临高人9项人类群体遗传学特征研究 被引量:4
10
作者 董文静 宇克莉 +3 位作者 李咏兰 包金萍 任佳易 郑连斌 《广西师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2016年第3期121-126,共6页
本文调查海南临高县546例(男278例,女268例)高中生的内眦褶等9项头面部指标,研究结果如下:19项头面部指标中,凸型鼻梁和有尖型发际的出现率男性显著高于女性(P<0.01),其余7项指标的出现率男性与女性接近(P>0.05)。2在15个族群中,... 本文调查海南临高县546例(男278例,女268例)高中生的内眦褶等9项头面部指标,研究结果如下:19项头面部指标中,凸型鼻梁和有尖型发际的出现率男性显著高于女性(P<0.01),其余7项指标的出现率男性与女性接近(P>0.05)。2在15个族群中,海南临高人有上眼睑皱褶、铲型门齿、非凸鼻梁、宽鼻孔出现率较高,有内眦褶、发际有尖、直发出现率处于中等水平,突型下颏、有耳垂出现率较低。3聚类分析表明,临高人9项遗传指标具有南方族群的特征,与海南汉族人最接近。 展开更多
关键词 海南 临高人 内眦褶 上眼睑皱褶
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线粒体DNA和人类进化 被引量:18
11
作者 姚永刚 张亚平 《Zoological Research》 CAS CSCD 2000年第5期392-406,共15页
线粒体DNA (mtDNA)由于自身比较独特的遗传特性 (母系遗传、缺乏重组和进化速率高 )而被广泛地应用于人类群体的起源和演化研究。通过对其全序列的限制性酶切和D -环高变区序列数据的分析 ,mtD NA较好地阐明了人类学中诸如现代人类起源... 线粒体DNA (mtDNA)由于自身比较独特的遗传特性 (母系遗传、缺乏重组和进化速率高 )而被广泛地应用于人类群体的起源和演化研究。通过对其全序列的限制性酶切和D -环高变区序列数据的分析 ,mtD NA较好地阐明了人类学中诸如现代人类起源、人群过去动态的估计以及单个人群的区域性微分化和人口历史学等问题。综述了近年来世界各人群mtDNA的研究进展、研究方法的改进、mtDNA与核基因标记结果的异同、mtDNA与语言的协同进化关系、古老DNA研究以及当前关于这种遗传标记本身遗传特性的争论。 展开更多
关键词 MTDNA 人类起源 人类演化 遗传标记 人群迁移
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贵州北部汉族头面部6项遗传性状调查分析 被引量:5
12
作者 张志敏 顾丁 +2 位作者 李芳 吴开娴 肖代敏 《华中师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2014年第4期565-569,共5页
调查了贵州省719名大学生的耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝、耳耵聍、红绿色盲6对遗传性状的基因频率.结果显示,其中2对性状的隐性基因频率高于显性基因频率;上眼睑性状在男性和女性中分布具有极显著差异;性状之间没有相关性;贵州北部地区汉... 调查了贵州省719名大学生的耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝、耳耵聍、红绿色盲6对遗传性状的基因频率.结果显示,其中2对性状的隐性基因频率高于显性基因频率;上眼睑性状在男性和女性中分布具有极显著差异;性状之间没有相关性;贵州北部地区汉族多数性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州北部汉族具有独特的遗传性状特征. 展开更多
关键词 贵州北部汉族 遗传性状 基因频率
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温州地区汉族人群CYP2C19和CYP2C9基因多态性分析 被引量:7
13
作者 周怀彬 王金丹 +2 位作者 胡理怀 温超玮 吕建新 《温州医学院学报》 CAS 2014年第12期864-867,共4页
目的:研究温州地区汉族人群CYP2C19、CYP2C9基因多态性分布。方法:采用聚合酶链式反应和测序方法,对287例健康人群CYP2C19、CYP2C9基因多态性进行分析。结果:温州地区汉族人群的CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*3三种等位基因的频率分别... 目的:研究温州地区汉族人群CYP2C19、CYP2C9基因多态性分布。方法:采用聚合酶链式反应和测序方法,对287例健康人群CYP2C19、CYP2C9基因多态性进行分析。结果:温州地区汉族人群的CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*3三种等位基因的频率分别为65.16%、29.27%和5.57%;CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*2和CYP2C19*3/*3基因型的频率分别为44.95%、33.45%、6.97%、4.18%、10.45%和0.00%,弱代谢率为14.63%;CYP2C9*1和CYP2C9*3等位基因频率分别为97.74%和2.26%,CYP2C9*1/*1和CYP2C9*1/*3的基因频率为95.47%和4.53%,未发现CYP2C9*3/*3。结论:温州地区汉族人群CYP2C19和CYP2C9弱代谢率与已报道的汉族人群基本一致,与日本人群相近,显著高于欧美人群。 展开更多
关键词 P450 CYP2C19 CYP2C9 多态性 温州地区 汉族
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内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性 被引量:3
14
作者 王亚丽 宋振祥 +6 位作者 顾捷 白慧茹 周圆圆 张佳怡 杨越 史唯一 陈丽琴 《生命科学研究》 CAS CSCD 2019年第5期359-366,共8页
为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体... 为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05/30),各位点间处于连锁平衡状态(P>0.05/435);个体识别率为0.309 6~0.658 4,多态信息含量为0.188 9~0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,三联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 插入/缺失位点 遗传多态性 内蒙古赤峰蒙古族
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Gc亚型在辽宁汉族人群中的分布 被引量:9
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作者 刘玉华 贾静涛 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1989年第3期187-190,共4页
本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(PAGIEF)结合免疫固定的方法,调查Gc亚型在辽宁地区汉族人(356)中的分布。不仅观察到六种常见的表现型,而且还发现两种罕见等位基因。基因频率为Gc1F=0.4326,Gc1S=0.2725,Gc^2=0.2838,Gcv=0.0112 (Gc1A3=... 本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(PAGIEF)结合免疫固定的方法,调查Gc亚型在辽宁地区汉族人(356)中的分布。不仅观察到六种常见的表现型,而且还发现两种罕见等位基因。基因频率为Gc1F=0.4326,Gc1S=0.2725,Gc^2=0.2838,Gcv=0.0112 (Gc1A3=0.0084,Gc1A8=0.0028)。按Hardy-weinberg法则进行吻合度检验,其观测值与理论值相符。 展开更多
关键词 Gc亚型 多态型 型特异性成分 分布
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无创基因检测的临床应用现状及问题 被引量:9
16
作者 谭虎 邬玲仟 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期801-804,共4页
针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传... 针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用。 展开更多
关键词 无创基因检测 遗传病 检测范围 结果不一致
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全外显子测序技术鉴定一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3A型家系ATL1基因突变 被引量:2
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作者 郑备红 孙艳 +3 位作者 邱淑敏 陈晓菁 杜生荣 杨春梅 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第13期1761-1764,共4页
目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测... 目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术对家系中成员进行候选基因致病位点验证。结果全外显子组测序分析发现先证者ATL1基因第10号外显子存在c.715C> T(p. R239C)杂合突变,已有文献报道该突变引起遗传性痉挛截瘫疾病,经Sanger测序验证,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常成员均未检测到该突变。结论 ATL1基因c.715C> T杂合突变是导致该家系成员发生遗传性痉挛截瘫的致病突变,明确致病突变将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 显性遗传 全外显子组测序 ATL1基因
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端粒蛋白复合物shelterin的结构及功能研究进展 被引量:3
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作者 王晗 倪娟 +1 位作者 薛京伦 汪旭 《癌变·畸变·突变》 CAS 2019年第3期253-256,共4页
端粒是稳固真核生物染色体末端、保护遗传信息完整的必要组分,端粒酶、端粒蛋白复合物(shelterin)等与端粒相互作用的蛋白因子,均参与端粒结构和功能的维持。其中,shelterin复合物可通过特异结合到端粒区,帮助端粒成帽,在调控端粒长度... 端粒是稳固真核生物染色体末端、保护遗传信息完整的必要组分,端粒酶、端粒蛋白复合物(shelterin)等与端粒相互作用的蛋白因子,均参与端粒结构和功能的维持。其中,shelterin复合物可通过特异结合到端粒区,帮助端粒成帽,在调控端粒长度、维护端粒结构和功能完整性方面发挥重要作用。Shelterin复合物6种核心蛋白组分的结构及其端粒维护功能的研究,对端粒生物学、端粒相关的退行性疾病研究具有重要意义,各组分表达异常或结构改变与端粒功能失调、细胞衰老加速相关,将导致基因组不稳定性以及疾病发生。本文对shelterin复合物的结构和各组分的功能研究进展进行综述。 展开更多
关键词 端粒蛋白复合物 SHELTERIN 端粒保护蛋白1 POT1结合蛋白1 TRF相互作用蛋白
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荧光定量PCR法检测重组毕赤酵母工程菌的外源基因拷贝数 被引量:7
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作者 郭晋霞 何云凤 范开 《重庆理工大学学报(自然科学)》 CAS 2016年第2期77-83,共7页
提出了重组毕赤酵母工程菌p PICZ-DT30/GS115基因组中外源基因DT30拷贝数的实时荧光定量PCR方法。该重组工程菌用来表达人胰岛素前体(PI-DT30),其表达量的高低、菌种稳定性对工艺研究及整体项目成本等有重大影响。外源基因拷贝数是检测... 提出了重组毕赤酵母工程菌p PICZ-DT30/GS115基因组中外源基因DT30拷贝数的实时荧光定量PCR方法。该重组工程菌用来表达人胰岛素前体(PI-DT30),其表达量的高低、菌种稳定性对工艺研究及整体项目成本等有重大影响。外源基因拷贝数是检测表达量的一个重要指标。该方法中,利用毕赤酵母的看家基因GAP(Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase)为内参,分别建立含GAP基因和DT30基因的双标准曲线。将工程菌基因组进行荧光定量PCR,根据标准曲线和Ct值计算目的基因DT30在重组毕赤酵母工程菌中的拷贝数,结果为7个。 展开更多
关键词 荧光定量PCR 表达 胰岛素前体 基因拷贝数
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中国少数民族全基因组DNA高通量提取及其样本库建立 被引量:1
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作者 张一鸣 王俊丽 +2 位作者 黄婧婧 张荣荣 彭耀 《河北大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2016年第2期169-174,183,共7页
为保存中国不同民族基因组遗传资源,建立中国少数民族全基因组DNA样本库.按照临床采血标准,遵守知情同意原则,采集不同民族志愿者外周血2mL,采用全自动核酸提取设备高通量提取DNA,经质量控制后编号入库,建立了包含545例样本的中国少数... 为保存中国不同民族基因组遗传资源,建立中国少数民族全基因组DNA样本库.按照临床采血标准,遵守知情同意原则,采集不同民族志愿者外周血2mL,采用全自动核酸提取设备高通量提取DNA,经质量控制后编号入库,建立了包含545例样本的中国少数民族全基因组DNA样本库.本研究将为研究人类起源、环境与遗传背景相互作用提供物质基础,为探索疾病病因、诊断技术和治疗策略提供资源保障. 展开更多
关键词 少数民族 全基因组 DNA样本库
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