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非整倍体和人类生殖健康 被引量：31
1
作者 史庆华 许波 +4 位作者 杨庆岭 陈大蔚 侯贺礼 马铁梁 郑媛 《中国科学技术大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期883-889,共7页
非整倍体即染色体数目异常,发生于生殖细胞则可能导致不育不孕、自发流产和先天出生缺陷.精子非整倍体发生率为5%-7%,卵子非整倍体发生率为22%-90%;在早期自然流产中,非整倍体率高达50%.绝大多数临床上常见的非整倍体患儿的异常染色体... 非整倍体即染色体数目异常,发生于生殖细胞则可能导致不育不孕、自发流产和先天出生缺陷.精子非整倍体发生率为5%-7%,卵子非整倍体发生率为22%-90%;在早期自然流产中,非整倍体率高达50%.绝大多数临床上常见的非整倍体患儿的异常染色体来自卵子（母亲）,而且母亲减数分裂I同源染色体不分离是除13和18号染色体以外的各种常见染色体非整倍体的主要原因.母亲的年龄是迄今唯一被证实的与生殖细胞非整倍体发生密切相关的流行病学因素,减数分裂遗传重组（频率和位点分布）异常可能是导致减数分裂I同源染色体不分离的主要细胞学和遗传学因素,减数分裂前最后一次DNA复制时cohesin复合体的加载及其之后的维持异常则可能是引起减数分裂染色体不分离的分子生物学因素.减数分裂遗传重组和cohesin复合体的加载均发生于女性胚胎发育的8-30周,而非整倍体卵子的形成多发生在35岁以上的女性,因此我们认为导致非整倍体卵子形成的“罪恶种子”早在35年前即已埋下,随着女性年龄增大,其体内保障染色体精确分离的保护机制如纺锤体聚合检验点被“磨损”削弱,而最终导致减数分裂时染色体分离异常.未来的研究应着重探讨遗传重组改变的原因、机理及如何导致减数分裂染色体不分离,了解卵母细胞中cohesin复合体、纺锤体聚合检验点的功能是否随女性年龄增大而减弱及其生物学机制,从而为有效防止非整倍体的发生、减少人类生殖相关非整倍体疾病的发生提供理论基础. 展开更多
关键词 生殖 非整倍体 减数分裂 联会复合体 遗传重组 染色体不分离
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四倍体不结球白菜的诱导及染色体倍性鉴定 被引量：56
2
作者 张振超 张蜀宁 +1 位作者 张伟 张红亮 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期28-32,共5页
用不同浓度秋水仙素处理子叶期不结球白菜生长点对其进行染色体倍性操作,根据形态解剖学、细胞学特征和流式细胞仪进行倍性鉴定.结果表明,浓度为0.2%的秋水仙素处理4次的效果最好,四倍体诱变率为8.42%.与二倍体相比,四倍体植株叶片、花... 用不同浓度秋水仙素处理子叶期不结球白菜生长点对其进行染色体倍性操作,根据形态解剖学、细胞学特征和流式细胞仪进行倍性鉴定.结果表明,浓度为0.2%的秋水仙素处理4次的效果最好,四倍体诱变率为8.42%.与二倍体相比,四倍体植株叶片、花器官、气孔等均表现巨大性;气孔密度和结实率降低;抽薹较晚.用流式细胞仪进行倍性鉴定,对照DNA相对含量为100,疑似株为200,表明是四倍体;疑似株有2个值与对照的比值约为1和2,表明是嵌合体(2x+4x).流式细胞仪鉴定结果与染色体计数法鉴定结果一致,表明流式细胞仪可以较准确地检测不结球白菜突变株倍性. 展开更多
关键词 不结球白菜 四倍体 秋水仙素 流式细胞仪
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银鹊树胚性愈伤组织继代培养过程中的细胞染色体数目变异 被引量：14
3
作者 陈发菊 赵志刚 +2 位作者 梁宏伟 熊丹 李凤兰 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期1600-1604,共5页
以银鹊树幼嫩的合子胚为外植体诱导胚性愈伤组织,胚性愈伤经增殖后转接到液体培养基中悬浮继代培养,对其多次继代培养的胚性愈伤细胞的染色体数目检测发现：多次继代培养后的胚性愈伤细胞染色体数正常的比例为48.28%（2n=30）,部分细胞... 以银鹊树幼嫩的合子胚为外植体诱导胚性愈伤组织,胚性愈伤经增殖后转接到液体培养基中悬浮继代培养,对其多次继代培养的胚性愈伤细胞的染色体数目检测发现：多次继代培养后的胚性愈伤细胞染色体数正常的比例为48.28%（2n=30）,部分细胞出现染色体数目2n=15-60的变异,其变异率高达51.72%,其中以亚二倍体变异为主（40.07%）.结果表明,在体细胞胚胎诱导形成过程中,胚性愈伤组织细胞在染色体水平上发生部分变异,这可能是体胚形成过程中畸形胚产生的根本原因. 展开更多
关键词 银鹊树 胚性愈伤 染色体数目 遗传稳定性
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多倍体植物抗逆性研究进展 被引量：25
4
作者 魏望 施富超 +3 位作者 王东玮 彭丽 葛刚 孙宝腾 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期846-856,共11页
许多逆境能诱导多倍体植物发生,并可能作为筛选压力推动多倍体的形成。多倍体植物具有细胞、器官巨大化的特点,但株型不一定巨大化。在几种主要逆境条件下(如低温、高温、干旱、盐碱、病害等),多倍体植物抗逆性往往增强。多倍体植物主... 许多逆境能诱导多倍体植物发生,并可能作为筛选压力推动多倍体的形成。多倍体植物具有细胞、器官巨大化的特点,但株型不一定巨大化。在几种主要逆境条件下(如低温、高温、干旱、盐碱、病害等),多倍体植物抗逆性往往增强。多倍体植物主要通过调整细胞大小和结构、调节生物膜系统、提高渗透调节物质含量、增强抗氧化系统活性、增加基因表达和通过表观遗传变化来增强抗逆性,但也有研究显示多倍体植物的抗逆性降低。多倍体植物的抗逆性还需要更深入和细致研究,才能阐明抗逆机理。该文对近年来国内外有关多倍体植物的形成、特征、抗逆性表现及其调控机制等方面的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 多倍体植物 逆境 抗逆性机理
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利用抗微管除草剂胺磺灵诱导黄瓜四倍体 被引量：27
5
作者 韩毅科 杜胜利 +1 位作者 张桂华 魏爱民 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2006年第4期27-30,共4页
用Oryzalin对黄瓜茎尖进行四倍体诱导试验，结果表明，浓度为100—200μmol／L Oryzalin处理24h对黄瓜茎尖离体四倍体诱导较为合适，可以有效代替秋水仙索。和秋水仙索相比，0ryzalin使用的浓度低，效果好，且毒性小，对人和环境比较安... 用Oryzalin对黄瓜茎尖进行四倍体诱导试验，结果表明，浓度为100—200μmol／L Oryzalin处理24h对黄瓜茎尖离体四倍体诱导较为合适，可以有效代替秋水仙索。和秋水仙索相比，0ryzalin使用的浓度低，效果好，且毒性小，对人和环境比较安全，为诱导黄瓜染色体加倍的理想诱导剂。并用流式细胞仪对黄瓜离体诱导的幼苗进行了倍性分析试验。 展开更多
关键词 黄瓜 胺磺灵 四倍体 染色体加倍
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石斛属植物倍性与形态学性状的相关性研究 被引量：14
6
作者 廖道龙 谢利 +3 位作者 曾瑞珍 黎扬辉 易懋升 张志胜 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期2023-2029,共7页
采用根尖压片法对55份石斛属资源的倍性进行了鉴定,并测量它们的气孔长度、气孔密度、叶长、叶宽、叶厚、株高、茎粗、花朵直径和花瓣厚度9个形态学性状。结果显示:(1)55份供试石斛属资源材料中有:四倍体40份、占72.73%,三倍体11份、占2... 采用根尖压片法对55份石斛属资源的倍性进行了鉴定,并测量它们的气孔长度、气孔密度、叶长、叶宽、叶厚、株高、茎粗、花朵直径和花瓣厚度9个形态学性状。结果显示:(1)55份供试石斛属资源材料中有:四倍体40份、占72.73%,三倍体11份、占20.00%,二倍体4份、占7.27%。(2)对石斛属倍性与9个形态学性状进行相关分析表明,气孔长度、叶长、叶宽、叶厚、茎粗、花朵直径和花瓣厚度7个性状与染色体倍性呈极显著正相关,气孔密度与染色体倍性呈极显著负相关,株高与染色体倍性相关性不显著。 展开更多
关键词 石斛属 染色体倍性 形态学性状 气孔性状
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稀有鮈鲫与其他模式实验鱼类基因组大小的比较 被引量：13
7
作者 童金苟 俞小牧 +1 位作者 张菁 游翠红 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期208-210,共3页
关键词 稀有鮈鲫 DNA含量 基因组大小 实验鱼类
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莲多倍体研究 Ⅱ.莲花粉母细胞减数分裂行为观察 被引量：24
8
作者 杨瑞芳 郑思乡 +3 位作者 郭清泉 程尧楚 唐训香 方建林 《湖南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1998年第2期94-98,共5页
为了给莲的多倍体育种提供细胞学依据，以寸三莲及其变异株为材料，采用涂抹制片法研究莲花粉母细胞减数分裂行为，观察结果表明：二倍体莲花粉母细胞减数分裂形成四分体的方式属连续型，四分体两侧对称．经秋水仙素处理后莲的花粉母细... 为了给莲的多倍体育种提供细胞学依据，以寸三莲及其变异株为材料，采用涂抹制片法研究莲花粉母细胞减数分裂行为，观察结果表明：二倍体莲花粉母细胞减数分裂形成四分体的方式属连续型，四分体两侧对称．经秋水仙素处理后莲的花粉母细胞在减数分裂过程中染色体数目发生改变，减数分裂行为发生异常，如见环状染色体、染色体落后、减数分裂不同步及双核仁等现象． 展开更多
关键词 莲 多倍体 小孢子发生 减数分裂 染色体
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甜叶菊同源四倍体离体诱导及鉴定 被引量：14
9
作者 李红 杨岚 向增旭 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1692-1697,共6页
用不同浓度秋水仙素溶液处理甜叶菊不定芽,诱导同源四倍体,并进行解剖学、染色体鉴定和流式细胞仪鉴定倍性。结果表明:(1)用0.20%的秋水仙素溶液浸泡甜叶菊不定芽12h,同源四倍体诱导率最高,可达32.14%。(2)同源四倍体植株与二倍体(对照... 用不同浓度秋水仙素溶液处理甜叶菊不定芽,诱导同源四倍体,并进行解剖学、染色体鉴定和流式细胞仪鉴定倍性。结果表明:(1)用0.20%的秋水仙素溶液浸泡甜叶菊不定芽12h,同源四倍体诱导率最高,可达32.14%。(2)同源四倍体植株与二倍体(对照)相比,其气孔、叶片等均表现巨大性,且叶片变厚、叶色浓绿、叶片皱缩。(3)对照植株染色体2n=2x=22,四倍体植株染色体2n=4x=44;流式细胞仪倍性鉴定结果显示,对照DNA相对含量为100,四倍体DNA相对含量为200。(4)该研究共鉴定出48株甜叶菊同源四倍体植株,为进行倍性植株的诱导奠定了技术基础,为进一步开展甜叶菊同源四倍体新品种的选育提供了实验材料。 展开更多
关键词 甜叶菊 同源四倍体 秋水仙素 倍性鉴定 流式细胞仪
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黄芪染色体核型分析 被引量：13
10
作者 吴松权 王立平 +2 位作者 孙丽娜 卜媛媛 吴基日 《湖北农业科学》 北大核心 2006年第5期631-633,共3页
染色体核型分析表明,膜荚黄芪[Astragalus membranaceus(Fisch.)Bge.]和蒙古黄芪[Astragalus mem-branaceus(Fisch.)Bge.var.mongholicus(Bge.)Hsiao]均为二倍体,2n=2x=16,第8号染色体上均有随体;膜荚黄芪核型为2n=2x=8m(1SAT)+8sm,蒙... 染色体核型分析表明,膜荚黄芪[Astragalus membranaceus(Fisch.)Bge.]和蒙古黄芪[Astragalus mem-branaceus(Fisch.)Bge.var.mongholicus(Bge.)Hsiao]均为二倍体,2n=2x=16,第8号染色体上均有随体;膜荚黄芪核型为2n=2x=8m(1SAT)+8sm,蒙古黄芪染色体核型为2n=2x=6m+10sm(1SAT);核型对称性分别为2A和2B型。该结果支持《中国植物志》关于蒙古黄芪为膜荚黄芪变种的观点。 展开更多
关键词 膜荚黄芪 蒙古黄芪 染色体 核型分析
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三种化学诱导剂诱导太平洋牡蛎三倍体的比较研究 被引量：15
11
作者 于瑞海 王昭萍 +1 位作者 王如才 田传远 《青岛海洋大学学报（自然科学版）》 CSCD 2000年第4期589-592,共4页
从三倍体率、D幼孵化率、幼虫生长速度、生产成本等方面比较了细胞松驰素 B、二甲基氨基嘌呤、咖啡因三种化学诱导剂诱导太平洋牡蛎产生三倍体的效果。 CB的三倍诱导率最高 ,为91.5% ,但 D幼孵化率最低 ,仅为 5.8% ,且成本最高 ,为 6 - ... 从三倍体率、D幼孵化率、幼虫生长速度、生产成本等方面比较了细胞松驰素 B、二甲基氨基嘌呤、咖啡因三种化学诱导剂诱导太平洋牡蛎产生三倍体的效果。 CB的三倍诱导率最高 ,为91.5% ,但 D幼孵化率最低 ,仅为 5.8% ,且成本最高 ,为 6 - DMAP和咖啡因的 4倍和 50倍。 6 -DMAP的三倍体诱导率略低于 CB,为 88.0 % ,但 D幼孵化率最高 ,为 6 0 .5% ,其成本仅为 CB的1/ 4。咖啡因的三倍体诱导率最低 ,为 82 .4 % ,幼虫孵化率为 30 .2 % ,但其成本最低 ,仅为 CB的 2 %和 6 - DMAP的 8%。三种诱导剂诱导的三倍体群幼虫在生长速度及成活率方面无显著差别。 展开更多
关键词 细胞松弛素B 6-二甲基氨基嘌呤 咖啡因 太平洋牡蛎 三倍体诱导
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秋水仙素诱导天山雪莲四倍体的研究 被引量：9
12
作者 康喜亮 郝秀英 +1 位作者 刘敏 王晓军 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期180-185,共6页
利用组织培养附加秋水仙素的方法对濒危药用植物天山雪莲(Saussurea involucrata Kar.et Kir.)进行多倍体诱导,结果表明:(1)与种子作材料相比,采用秋水仙素处理无菌苗是获得天山雪莲多倍体植株的最佳途径.(2)二倍体植株的叶片薄、平展... 利用组织培养附加秋水仙素的方法对濒危药用植物天山雪莲(Saussurea involucrata Kar.et Kir.)进行多倍体诱导,结果表明:(1)与种子作材料相比,采用秋水仙素处理无菌苗是获得天山雪莲多倍体植株的最佳途径.(2)二倍体植株的叶片薄、平展、较细长、色绿、尖齿不明显、根细长;经秋水仙素处理诱导得到的植株叶片变宽、变肥厚、叶色深绿,尖齿明显、根短粗.(3)染色体计数、气孔分析及流式细胞仪倍性综合检测表明,诱导得到的多倍体变异苗为纯合四倍体. 展开更多
关键词 天山雪莲 秋水仙素 四倍体
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罗伯逊易位研究的进展 被引量：4
13
作者 朱必才 高焕 +5 位作者 屈艾 张敏 郑元林 高建国 汪承润 张子峰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期599-604,共6页
本文总结了罗伯逊易位研究的现状、内容和技术方法 ,并对它在畜牧品种的改良、分子遗传学方面的应用作了探讨 ,指出了它在研究进化生物学方面的重要意义。
关键词 罗伯逊易位 联会复合体 荧光原位杂交 进化生物学
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50份蝴蝶兰种质的染色体数目与倍性分析 被引量：13
14
作者 张迪 朱根发 +1 位作者 叶庆生 陈和明 《热带作物学报》 CSCD 北大核心 2013年第10期1871-1876,共6页
采用常规压片法对蝴蝶兰属(Phalaenopsis)的50份种质资源进行染色体计数和倍性分析,包括2份原生种、6份杂交组合后代、42份杂交品种。结果表明,二倍体的种质3个(2个为原生种),三倍体的种质4个,四倍体的种质31个,12个种质为非整倍体。并... 采用常规压片法对蝴蝶兰属(Phalaenopsis)的50份种质资源进行染色体计数和倍性分析,包括2份原生种、6份杂交组合后代、42份杂交品种。结果表明,二倍体的种质3个(2个为原生种),三倍体的种质4个,四倍体的种质31个,12个种质为非整倍体。并根据部分杂交品种的系谱,对蝴蝶兰的倍性遗传进行了分析和讨论。 展开更多
关键词 蝴蝶兰 染色体 倍性
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AZF微缺失与男性不育 被引量：8
15
作者 高小燕 杨国锋 +1 位作者 孙燕 张家骅 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期302-306,共5页
Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因。越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关,并且可能以正常生殖或辅助生殖方式遗传给后代引起不育。本文从Y染色体微缺失基因类型、Y染色体缺失机制及Y染色体微缺... Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因。越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关,并且可能以正常生殖或辅助生殖方式遗传给后代引起不育。本文从Y染色体微缺失基因类型、Y染色体缺失机制及Y染色体微缺失的临床意义三个方面综述。 展开更多
关键词 男性不育 Y染色体微缺失 ICSI AZF
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加拿大披碱草×肥披碱草杂种F_1幼穗组培再生体系的研究 被引量：5
16
作者 李小雷 于卓 +3 位作者 马艳红 谢芳利 李造哲 周亚星 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2008年第6期2235-2237,共3页
[目的]筛选适宜加拿大披碱草×肥披碱草种间杂种F1愈伤组织诱导、幼苗分化和生根的最适培养基。[方法]以加拿大披碱草×肥披碱草种间杂种F1幼穗为外植体,以MS为基本培养基,添加不同的激素和营养物,探讨了2,4-D、6-BA、NAA与IBA... [目的]筛选适宜加拿大披碱草×肥披碱草种间杂种F1愈伤组织诱导、幼苗分化和生根的最适培养基。[方法]以加拿大披碱草×肥披碱草种间杂种F1幼穗为外植体,以MS为基本培养基,添加不同的激素和营养物,探讨了2,4-D、6-BA、NAA与IBA4种激素不同浓度对杂种F1愈伤组织的诱导、分化及生根的影响,建立了组培再生体系。[结果]激素2,4-D对杂种F1愈伤组织诱导起决定性作用。适宜杂种F1愈伤组织诱导的最佳培养基为:MS+CH300.0 mg/L+2,4-D2.0 mg/L,诱导率达100%;适宜幼苗分化的最佳培养基为:MS+CH300.0 mg/L+6-BA2.0 mg/L+NAA0.4 mg/L,分化率达73.3%;适宜生根的最佳培养基为:MS+CH300.0 mg/L+IBA0.5 mg/L,生根率达86.7%;组培苗经过炼苗移栽得到了完整植株。[结论]杂种F1组培再生体系的建立为新种质的保存奠定了基础。2,4-D适宜浓度为2.0 mg/L。 展开更多
关键词 加拿大披碱草 肥披碱草 种间杂种F1 愈伤组织诱导 植株再生
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染色体数目异常自然流产胚胎有丝分裂关卡蛋白基因的研究 被引量：3
17
作者 施琼 王箭 +5 位作者 袁泰先 翁亚光 王应雄 徐远久 蔡燕 蒋洪彦 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期197-201,共5页
目的探讨染色体数目异常自然流产胚胎中有丝分裂关卡蛋白(hsMAD2)基因的功能。方法分别用定量PCR和Western blotting在mRNA和蛋白水平检测染色体数目异常(实验组)和正常(对照组)的自然流产胚胎组织中目的基因的表达;构建针对hsMAD2基因... 目的探讨染色体数目异常自然流产胚胎中有丝分裂关卡蛋白(hsMAD2)基因的功能。方法分别用定量PCR和Western blotting在mRNA和蛋白水平检测染色体数目异常(实验组)和正常(对照组)的自然流产胚胎组织中目的基因的表达;构建针对hsMAD2基因的shRNA表达载体,抑制胚胎细胞内源性hsMAD2基因的表达,用Western blotting和定量PCR方法评价shRNA的干扰效果;用MTT法测定细胞增殖率;流式细胞术检测细胞周期。结果hsMAD2蛋白在实验组中的表达显著低于对照组。shRNA的重组质粒表达载体能明显抑制胚胎细胞中hsMAD2基因的表达。胚胎细胞转染有效干扰质粒48 h后,细胞增殖抑制率达58%。有效干扰质粒引起G0/G1期和S期细胞的明显降低,G2/M期细胞增多。结论hsMAD2基因表达下调可能在染色体数目异常的自然流产胚胎发生中起着很重要的作用,为寻找可靠的临床检测指标奠定了基础。 展开更多
关键词 有丝分裂关卡基因 RNA干扰 细胞增殖 染色体数目异常 免疫印迹法
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六倍体多星韭的发现及多星韭种内倍性组成及演化的分析 被引量：6
18
作者 邹晓菊 黄瑞复 翟书华 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期1114-1122,共9页
采用染色体常规制片技术,对云南西北部和中部地区11个多星韭居群进行了细胞学分析。结果显示:(1)云南西北部多星韭二倍体、四倍体混合分布的太子阁和华首门四倍体居群中发现了三倍体(2n=3x=21),核型公式分别为:2n=3x=21=[6m(2sat)+8sm]+... 采用染色体常规制片技术,对云南西北部和中部地区11个多星韭居群进行了细胞学分析。结果显示:(1)云南西北部多星韭二倍体、四倍体混合分布的太子阁和华首门四倍体居群中发现了三倍体(2n=3x=21),核型公式分别为:2n=3x=21=[6m(2sat)+8sm]+(3m+4sm)和2n=3x=21=[4m(2sat)+10sm]+(2m+4sm+lst)。三倍体含2条随体染色体,它的21条染色体含2个同源染色体组和一个与它们同源性稍差的染色体组。(2)在云南中部的多星韭四倍体居群中首次发现了六倍体,核型公式为2n=6x=42=15m(3sat)+27sm,核型类型2A。(3)结合核型特征及地理分布对多星韭三倍体和六倍体的成因进行分析,提示多星韭三倍体来源于二倍体与四倍体的杂交,六倍体是通过四倍体产生的未减数配子(n=4x=28)与正常减数配子(n=2x=14)的结合形成的。本研究结果支持多星韭的分化中心是云南西北部高海拔地区的观点,并结合前人的研究和本工作的结果,对多星韭种内的倍性组成和演化进行了分析和讨论。 展开更多
关键词 多星韭 核型 多倍体 三倍体 六倍体
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甜瓜组织培养过程中的染色体数目变异 被引量：7
19
作者 谢丽琼 王咏星 +3 位作者 刘晓颖 马相汝 张洪涛 李冠 《生物技术》 CAS CSCD 2006年第2期59-60,共2页
以甜瓜组织培养过程中产生的不定芽为材料,观察了不同阶段不定芽中染色体数目发生变异的频率,同时比较了在无外加诱变剂的情况下,甜瓜根尖与组培不定芽之间最大分裂相时间的变化。
关键词 甜瓜 组织培养 染色体数目
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生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析 被引量：6
20
作者 陈亮 付杰 +10 位作者 贺占举 于丽 齐雯 潘虹 陈菲 张娜 王玲 鞠慧岩 薛晴 左文莉 徐阳 《中国性科学》 2014年第10期69-72,共4页
目的:分析及总结生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床意义。方法:临床分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型,对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2816例(1408对)患者中检出倒位核型3... 目的:分析及总结生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床意义。方法:临床分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型,对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2816例(1408对)患者中检出倒位核型31例,检出率为1.10%(31/2816),其中男性占16例,女性占15例。男方染色体倒位检出率为1.13%(16/1408),女方染色体异常检出率为1.06%(15/1408),检出率间无统计学差异(P>0.05)。在31例倒位核型中,共有inv(9)25例,检出率为0.89%(25/2816),占倒位核型总数目的 80.64%(25/31),另外还包括:1例inv(6)(q11q21),l例inv(7)(p15q36),1例inv(18)(p11q21),1例inv(1)(q34q22),1例inv(X)(p22q26)及1例inv(10)(q12q22);检出的染色体31例倒位核型异常均为单方(男方或女方)异常,其中,男方16例,占总的倒位核型数目的51.61%(16/31),女方15例,占总的倒位核型数目的 48.39%(15/31)。倒位核型的临床效应表现为胚胎停育、自然流产及21三体儿生育史等。结论:生育障碍患者中染色体核型倒位以inv(9)最为常见,inv(9)可能还具备某些潜在未知的临床效应,男方及女方核型倒位的检出率无统计学差异,男方染色体倒位核型异常对生育结局的影响需与女方同等评估,需在功能基因组学层面进行染色体倒位的基因重排及异常配对的分子机制研究。 展开更多
关键词 染色体倒位 男性不育 不良孕产结局 临床意义
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