以基因、转录、蛋白质等生命组学为主体的生物大数据快速积累和以深度学习为代表的人工智能技术迅猛发展,催生出各种类别的生物大模型(biological large models)。复杂的深度学习架构、巨大的参数量和算力需求、以及海量的预训练数据等...以基因、转录、蛋白质等生命组学为主体的生物大数据快速积累和以深度学习为代表的人工智能技术迅猛发展,催生出各种类别的生物大模型(biological large models)。复杂的深度学习架构、巨大的参数量和算力需求、以及海量的预训练数据等是大模型技术的主要特征。预训练数据类别及参数量一定程度上决定了大模型所具备的能力强弱,而不同的模型架构则可支撑不同类别的下游任务。近两年,围绕DNA/RNA/蛋白质等生物序列与单细胞表达图谱等组学数据分析挖掘、大分子结构预测、新型药物设计和功能机制解析等多种应用场景,涌现了多种通用或专用大模型,展示出其在生物医学研究及转化应用等领域的巨大潜力。本文旨在结合不同类别的生物数据特点和研究应用需求,概述生物数据特征及其用于生物大模型训练的技术方法,并进一步综述现有大模型在生物医学研究及疾病诊疗中的应用进展,为提升生物大模型能力、拓展应用范围提供新的思路。展开更多
TMEM43基因编码的跨膜蛋白43(transmembrane protein 43,TMEM43)是TMEM蛋白家族成员之一,该蛋白质约为400个氨基酸,包括4个跨膜结构域和1个膜内结构域。TMEM43在许多物种中都存在表达,并且遗传相似性很高,特别是4个跨膜结构在不同物种...TMEM43基因编码的跨膜蛋白43(transmembrane protein 43,TMEM43)是TMEM蛋白家族成员之一,该蛋白质约为400个氨基酸,包括4个跨膜结构域和1个膜内结构域。TMEM43在许多物种中都存在表达,并且遗传相似性很高,特别是4个跨膜结构在不同物种中都表现为高度保守。近年来有研究者发现,TMEM43与听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的发生可能相关,推测其可能为一种新的听力损伤相关基因。本文就现阶段TMEM43基因与听力损伤的关系展开综述,分析TMEM43在耳发育与声传导方面的作用,探讨TMEM43基因变异对听力损伤产生的影响,以期为TMEM43后续研究和精准医疗提供新思路。展开更多
上述论文中首页脚注部分的信息有误,现更正如下:收稿日期:2024-05-23;修回日期:2024-08-17网络发布日期:2024-08-19基金项目:国家自然科学基金项目(编号:32170642,32370682)资助[Supported by the National Natural Science Foundation ...上述论文中首页脚注部分的信息有误,现更正如下:收稿日期:2024-05-23;修回日期:2024-08-17网络发布日期:2024-08-19基金项目:国家自然科学基金项目(编号:32170642,32370682)资助[Supported by the National Natural Science Foundation of China(Nos.32170642,32370682)]通讯作者:张力,博士,研究员,研究方向:基因组学。E-mail:zhangli@cibr.ac.cn.展开更多
【目的】通过探究花叶矢竹体细胞无性系变异株系茎秆形态、解剖结构及细胞壁组分等特征的动态变化,揭示花叶矢竹茎秆倒伏的生理机制。【方法】以发生体细胞无性系变异的花叶矢竹矮化倒伏突变体(dwarf and lodging mutant,DWF)为研究对象...【目的】通过探究花叶矢竹体细胞无性系变异株系茎秆形态、解剖结构及细胞壁组分等特征的动态变化,揭示花叶矢竹茎秆倒伏的生理机制。【方法】以发生体细胞无性系变异的花叶矢竹矮化倒伏突变体(dwarf and lodging mutant,DWF)为研究对象,以正常组织培养的花叶矢竹(WT)为对照,同时移栽90、180、270、和360天后,分别调查其新生竹秆的表型、横切面解剖结构、细胞壁组分含量的变化。【结果】DWF在不同移栽时期中茎秆形态、解剖结构、细胞壁组分含量与WT差异显著。1)相较于WT,DWF茎秆在4个移栽时期中均发生不同程度的倒伏,移栽90天时茎秆与地面夹角为35.27°,茎秆倒伏程度最大,移栽360天时茎秆与地面夹角为73.13°,茎秆倒伏程度最小。2)DWF茎秆直径、茎秆高度、基部节间长度极显著低于WT,移栽360天时差异最大;DWF生长缓慢,移栽270~360天时,DWF新生茎秆高度增幅仅为WT的21.41%,新生茎秆直径增幅只有WT的17.49%。3)DWF大小维管束数量及面积均极显著低于WT,移栽360天时DWF大维管束数量及面积分别比WT低65.71%及55.35%,小维管束数量及面积分别比WT低75.44%及55.51%,WT新生茎秆大小维管束数量及面积快速增长时,DWF增幅缓慢;DWF厚壁组织厚度变薄,在4个时期中与WT均存在极显著差异,分别比WT低50.21%、55.77%、54.59%、45.41%;DWF髓腔发育缓慢,移栽270天与360天时出现髓腔,髓腔直径极显著低于WT。4)随着移栽时间的延长,DWF新生茎秆的木质素、纤维素含量增加,但极显著低于WT,且半纤维素含量无显著差异,节间木质素及纤维素沉积程度也低于WT。5)DWF茎秆倒伏程度与其茎秆直径存在显著负相关关系,与大小维管束数量及面积、厚壁组织厚度、木质素及纤维素含量存在极显著负相关关系。【结论】相较于花叶矢竹WT,DWF在发育过程中,茎秆高度增长滞缓和呈现矮化,茎秆强度弱和发生倒伏。DWF茎秆直径小、大小维管束的数量少和面积小、厚壁组织厚度低,是其发生倒伏的一个重要原因;DWF细胞壁的木质素及纤维素含量低,造成其茎秆强度弱,是其发生倒伏的另一原因。展开更多
文摘以基因、转录、蛋白质等生命组学为主体的生物大数据快速积累和以深度学习为代表的人工智能技术迅猛发展,催生出各种类别的生物大模型(biological large models)。复杂的深度学习架构、巨大的参数量和算力需求、以及海量的预训练数据等是大模型技术的主要特征。预训练数据类别及参数量一定程度上决定了大模型所具备的能力强弱,而不同的模型架构则可支撑不同类别的下游任务。近两年,围绕DNA/RNA/蛋白质等生物序列与单细胞表达图谱等组学数据分析挖掘、大分子结构预测、新型药物设计和功能机制解析等多种应用场景,涌现了多种通用或专用大模型,展示出其在生物医学研究及转化应用等领域的巨大潜力。本文旨在结合不同类别的生物数据特点和研究应用需求,概述生物数据特征及其用于生物大模型训练的技术方法,并进一步综述现有大模型在生物医学研究及疾病诊疗中的应用进展,为提升生物大模型能力、拓展应用范围提供新的思路。
文摘上述论文中首页脚注部分的信息有误,现更正如下:收稿日期:2024-05-23;修回日期:2024-08-17网络发布日期:2024-08-19基金项目:国家自然科学基金项目(编号:32170642,32370682)资助[Supported by the National Natural Science Foundation of China(Nos.32170642,32370682)]通讯作者:张力,博士,研究员,研究方向:基因组学。E-mail:zhangli@cibr.ac.cn.
文摘【目的】通过探究花叶矢竹体细胞无性系变异株系茎秆形态、解剖结构及细胞壁组分等特征的动态变化,揭示花叶矢竹茎秆倒伏的生理机制。【方法】以发生体细胞无性系变异的花叶矢竹矮化倒伏突变体(dwarf and lodging mutant,DWF)为研究对象,以正常组织培养的花叶矢竹(WT)为对照,同时移栽90、180、270、和360天后,分别调查其新生竹秆的表型、横切面解剖结构、细胞壁组分含量的变化。【结果】DWF在不同移栽时期中茎秆形态、解剖结构、细胞壁组分含量与WT差异显著。1)相较于WT,DWF茎秆在4个移栽时期中均发生不同程度的倒伏,移栽90天时茎秆与地面夹角为35.27°,茎秆倒伏程度最大,移栽360天时茎秆与地面夹角为73.13°,茎秆倒伏程度最小。2)DWF茎秆直径、茎秆高度、基部节间长度极显著低于WT,移栽360天时差异最大;DWF生长缓慢,移栽270~360天时,DWF新生茎秆高度增幅仅为WT的21.41%,新生茎秆直径增幅只有WT的17.49%。3)DWF大小维管束数量及面积均极显著低于WT,移栽360天时DWF大维管束数量及面积分别比WT低65.71%及55.35%,小维管束数量及面积分别比WT低75.44%及55.51%,WT新生茎秆大小维管束数量及面积快速增长时,DWF增幅缓慢;DWF厚壁组织厚度变薄,在4个时期中与WT均存在极显著差异,分别比WT低50.21%、55.77%、54.59%、45.41%;DWF髓腔发育缓慢,移栽270天与360天时出现髓腔,髓腔直径极显著低于WT。4)随着移栽时间的延长,DWF新生茎秆的木质素、纤维素含量增加,但极显著低于WT,且半纤维素含量无显著差异,节间木质素及纤维素沉积程度也低于WT。5)DWF茎秆倒伏程度与其茎秆直径存在显著负相关关系,与大小维管束数量及面积、厚壁组织厚度、木质素及纤维素含量存在极显著负相关关系。【结论】相较于花叶矢竹WT,DWF在发育过程中,茎秆高度增长滞缓和呈现矮化,茎秆强度弱和发生倒伏。DWF茎秆直径小、大小维管束的数量少和面积小、厚壁组织厚度低,是其发生倒伏的一个重要原因;DWF细胞壁的木质素及纤维素含量低,造成其茎秆强度弱,是其发生倒伏的另一原因。
