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贵州穿青人微单倍型遗传背景分析与法医学效能评估
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作者 张红玲 谷长云 +9 位作者 王启燕 黄晓岚 冉乾冲 任峥 刘玉波 罗艳莎 潘帅吉 杨美庆 季晶焱 靳小业 《南方医科大学学报》 北大核心 2025年第7期1442-1450,共9页
目的 评估一组微单倍型位点在贵州穿青人中的法医学应用效能,并基于既往报道的数据探讨穿青人与周边族群的遗传关系。方法 基于自主研发的一个微单倍型分型检测体系,对贵州穿青人进行检测分析,评估微单倍型位点在穿青人中的遗传分布和... 目的 评估一组微单倍型位点在贵州穿青人中的法医学应用效能,并基于既往报道的数据探讨穿青人与周边族群的遗传关系。方法 基于自主研发的一个微单倍型分型检测体系,对贵州穿青人进行检测分析,评估微单倍型位点在穿青人中的遗传分布和法医学应用效能。基于不同洲际群体以及既往报道的贵州汉族群体的微单倍型数据,采用遗传距离、主成分分析(PCA)、系统发育树等群体遗传分析方法系统探讨穿青人的遗传背景。结果 在穿青人群中,33个微单倍型位点的单倍型数为6~25个,平均期望杂合度(He)、观测杂合度(Ho)、个体识别能力(PD)和非父排除概率(PE)分别是0.8291、0.8301、0.9387和0.6593。33个位点的累积个体识别能力(CPD)和累积非父排除概率(CPE)分别是1-2.62×10^(-41)和1-7.64×10^(-17)。群体遗传分析结果表明,穿青人与东亚人群具有密切的遗传相关性,尤其和贵州本地汉族、中国南方汉族和北京汉族。结论 33个微单倍型在贵州穿青人群中表现出高度的遗传多态性,可作为一个高效的工具用于穿青人的法医学个人识别和亲缘鉴识研究。此外,汉族群体可能在穿青人的形成与发展过程中贡献了主要的遗传成分。 展开更多
关键词 穿青人 微单倍型 遗传结构 法医学效能
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10%非缓冲福尔马林固定时间对人体骨骼STR检测的影响
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作者 高林林 洪亮 +3 位作者 周志全 蔡鸿勇 张明亚 汪旭峰 《刑事技术》 2025年第4期393-398,共6页
为了评价10%非缓冲福尔马林固定时间对人体骨骼STR检测的影响,本文选取了5根长骨,用电锯将骨干段分成12段,采用10%非缓冲福尔马林在常温浸泡固定,不同时间段取样,提取的DNA通过QuantiFiler?Trio DNA Quantifcation Kit进行定量,使用IDen... 为了评价10%非缓冲福尔马林固定时间对人体骨骼STR检测的影响,本文选取了5根长骨,用电锯将骨干段分成12段,采用10%非缓冲福尔马林在常温浸泡固定,不同时间段取样,提取的DNA通过QuantiFiler?Trio DNA Quantifcation Kit进行定量,使用IDentifer DNA(炎黄34)和SureID?X37试剂盒进行PCR扩增,最后经3500xL基因分析仪电泳获得样本STR分型数据。研究发现骨骼固定时间与DNA质量浓度成反比,与DNA降解指数成正比。在非缓冲福尔马林中固定10 d以内的骨骼,常染色体及X染色体检验均可以获得完整STR分型。固定时间在22 d以内的样本,STR的检出率可保持在77.33%以上。当固定时间延长至30 d后,样本的等位基因检出率大幅度下降至30%左右。当固定时间达到60 d后,所有样本的DNA定量结果降至0.02 ng/μL以下,只有部分样本检测到零星的小片段STR分型结果。综上,10%非缓冲福尔马林固定时间影响着骨骼所提取到的DNA,从而影响了人体骨骼STR的检出率。 展开更多
关键词 法医物证学 10%非缓冲福尔马林 固定时间 人体骨骼 短串联重复序列(STR)
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单模态至多模态生物特征身份识别研究现状与应用展望
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作者 陈佳慧 高树辉 +1 位作者 袁红敏 王贵容 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第4期551-561,共11页
多模态生物特征身份识别技术结合了多种生物识别方法,因伪造难度大、准确性高等优点,在法医学领域的应用正日益增多。但是目前身份识别主要依赖于包括面部识别、手部识别、虹膜识别、步态识别和声音识别等在内的单模态生物特征,其识别... 多模态生物特征身份识别技术结合了多种生物识别方法,因伪造难度大、准确性高等优点,在法医学领域的应用正日益增多。但是目前身份识别主要依赖于包括面部识别、手部识别、虹膜识别、步态识别和声音识别等在内的单模态生物特征,其识别精确度很大程度上依赖于单模态数据质量,因而面临着多重挑战。相比之下多模态生物特征在身份识别领域优势更为明显,不但能有效抵御攻击,且多模态来源的互补信息可丰富特征表示,减轻了环境对识别性能的影响,增强了系统的鲁棒性。为此,本文对该领域相关工作进行梳理,全面综述生物特征身份识别技术的研究现状及发展趋势。首先基于文献计量学梳理近10年内相关研究成果,围绕该领域常用的深度学习模型,分别从单模态识别到多种模态融合识别进行分析、总结和讨论,最后结合法庭科学的实际需求,展望多模态生物特征身份识别领域未来的发展方向,为身份识别研究提供参考。 展开更多
关键词 生物特征识别 法医学 单模态身份识别 多模态身份识别 神经网络 生物特征融合
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基于ITS2测序的中国四个城市灰尘样本地域推断研究
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作者 张文君 冯耀森 +4 位作者 彭加金 冯凯 邓晔 康克莱 王乐 《生物化学与生物物理进展》 北大核心 2025年第4期970-981,共12页
目的 灰尘作为重要的微量物证检材,在法庭科学领域有极大的应用潜力,随着DNA测序技术的发展,越来越多的研究者开始关注灰尘中的微生物群落分布。不同地区灰尘中的微生物群落分布存在差异,利用灰尘中的微生物群落信息进行生物地理位置推... 目的 灰尘作为重要的微量物证检材,在法庭科学领域有极大的应用潜力,随着DNA测序技术的发展,越来越多的研究者开始关注灰尘中的微生物群落分布。不同地区灰尘中的微生物群落分布存在差异,利用灰尘中的微生物群落信息进行生物地理位置推断在法庭科学领域有重要意义。通过分析不同地区灰尘样本的微生物DNA,可以揭示该地区的微生物组成,从而推断该地区的生物地理位置。本研究旨在探索中国4个城市的真菌群落组成结构差异,评估基于真菌的内转录间隔区(internal transcribed spacer,ITS) 2区测序对灰尘样本进行生物地理位置推断的准确率,为公安实战基于环境DNA进行地域推断奠定基础。方法 使用通用引物5.8S-Fun/ITS4-Fun扩增真菌基因组的ITS2区,在Illumina MiSeq FGx平台进行测序。采用非度量多维标度分析(non-metric multidimensional scaling,NMDS)可视化样本之间的差异。使用相似性分析(analysis of similarities,ANOSIM)和多元方差分析(permutational multivariate analysis of variance,PERMANOVA)两种不同的非参数分析方法衡量样本间的群落差异程度。使用LDA Effect Size (LEfSe)分析筛选出不同城市间有显著差异的物种。使用微生物来源分析软件SourceTracker对灰尘样本进行生物地理位置来源推断。结果 北京、福州、昆明、乌鲁木齐4个城市的灰尘样本中,北京的物种丰富度最高,物种注释结果显示,4个城市的真菌群落物种组成结构和相对丰度有明显差异。NMDS结果显示,灰尘样本在多维空间中基于生物地理来源进行分组,同一城市的灰尘样本有明显的聚类现象,不同城市的灰尘样本在第一轴明显分开。ANOSIM和PERMANOVA结果也表明,4个城市间的真菌群落组成均具有显著差异,其中以福州和乌鲁木齐两个城市之间的差异最为明显。所有已知来源的灰尘样本的生物地理位置均被成功预测。结论 北京、福州、昆明、乌鲁木齐4个城市的真菌群落物种组成结构和相对丰度具有显著差异,基于真菌的ITS2区测序对这4个城市的灰尘样本进行生物地理位置推断具有较高的准确率,在法庭科学领域利用灰尘中的真菌群落信息进行生物地理位置推断有较高的可行性。 展开更多
关键词 法庭科学 真菌 灰尘DNA 地域推断 高通量测序
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一种罂粟源性实时荧光定量PCR检测方法的建立
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作者 唐立冈 谭晴晴 +3 位作者 杨雪 王文燕 孙庆东 张全芳 《刑事技术》 2025年第5期504-509,共6页
本研究以罂粟为研究对象,构建快速准确检测罂粟源性的TaqMan探针实时荧光定量PCR检测体系,并验证其在实际样品中的应用性。依据GenBank公布的罂粟属ITS基因序列,设计其特异引物和探针,构建扩增体系并进行优化。通过特异性、灵敏度及实... 本研究以罂粟为研究对象,构建快速准确检测罂粟源性的TaqMan探针实时荧光定量PCR检测体系,并验证其在实际样品中的应用性。依据GenBank公布的罂粟属ITS基因序列,设计其特异引物和探针,构建扩增体系并进行优化。通过特异性、灵敏度及实际样本检测并与DNA测序法比较评估其可行性。结果显示,优化的实时荧光定量PCR检测体系特异性强,检出限达到0.4 ng/μL,18份待测样品均检出罂粟源性成分,与DNA测序结果相一致。本研究方法的建立对于快速检测违法种植罂粟源性植物具有一定的应用潜力。 展开更多
关键词 植物种属鉴定 检测方法 荧光定量PCR 罂粟 ITS基因
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基于CRISPR的RNA检测技术在法医领域的应用和前景分析
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作者 方赟 王贤淼 +1 位作者 谢伟 孙启凡 《生物化学与生物物理进展》 北大核心 2025年第10期2602-2613,共12页
成簇规律间隔短回文重复及其相关蛋白(CRISPR-Cas)系统作为新型分子检测技术,为法医领域的RNA分析开辟了创新路径。传统RNA检测方法因流程繁琐、抗干扰性弱等问题,难以适应法医学对快速、精准与现场检测的现实需求,基于CRISPR-Cas原理的... 成簇规律间隔短回文重复及其相关蛋白(CRISPR-Cas)系统作为新型分子检测技术,为法医领域的RNA分析开辟了创新路径。传统RNA检测方法因流程繁琐、抗干扰性弱等问题,难以适应法医学对快速、精准与现场检测的现实需求,基于CRISPR-Cas原理的RNA检测技术通过CRISPR RNA与Cas蛋白的协同识别机制,整合等温扩增与级联酶促反应机制,在提升RNA检测灵敏度的同时大幅缩短分析时间,从而突破传统检测的时空限制,通过试纸条或便携式设备实现无大型设备支持条件下的单分子级检测精度与即时结果判读,有效推动法医现场检验向高效化发展。但实际应用中仍存在环境干扰、酶活性波动及标准化不足等技术瓶颈亟待解决。后续研究应重点突破多重检测技术瓶颈,增强检测体系的稳定性,同时开发微流控集成设备,并制定统一的质量标准与伦理规范。本文系统梳理了CRISPR-RNA检测的技术原理与应用场景,旨在为相关技术的法医学转化提供理论支撑,助力法医检验技术的创新发展。 展开更多
关键词 成簇规律间隔短回文重复(CRISPR) 成簇规律间隔短回文重复相关蛋白(Cas) RNA检测 刑事技术 法医现 场学
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利用二代测序探究一例D8S1132基因座上三步突变的来源
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作者 蒋林芳 罗占军 +6 位作者 韩雪丽 张梦婷 董少雄 汪彬 凃政 王海生 何柏芳 《刑事技术》 2025年第2期211-214,共4页
本文研究了一起在D8S1132基因座存在三步突变的亲子鉴定案例。首先选用三种常染色体STR复合扩增试剂盒进行毛细管电泳检测,在D8S1132基因座分型均是:疑父为17/23、亲母为22、孩子为20/22。通过计算累积亲权指数肯定父权关系,并确定在该... 本文研究了一起在D8S1132基因座存在三步突变的亲子鉴定案例。首先选用三种常染色体STR复合扩增试剂盒进行毛细管电泳检测,在D8S1132基因座分型均是:疑父为17/23、亲母为22、孩子为20/22。通过计算累积亲权指数肯定父权关系,并确定在该基因座上发生三步突变。随后利用二代测序技术探究突变来源,明晰了在D8S1132基因座中孩子等位基因20来源于疑父等位基因23。同时二代测序增加检测STR、SNP和线粒体DNA等不同遗传标记,累积亲权指数提高,进一步肯定了父权关系。本案例提示,在亲子鉴定中,当某基因座出现多步突变时,可以联合毛细管电泳检测和二代测序技术进行交叉验证分析,提高鉴定结果可信度。 展开更多
关键词 法医遗传学 亲子鉴定 短串联重复序列 三步突变 二代测序
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SNP芯片数据系谱推断技术用于微量DNA检测研究
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作者 杨澜 张科 +5 位作者 曾阔 李晶 钱倩 刘俊 刘京 李彩霞 《刑事技术》 2025年第4期349-356,共8页
法医SNP系谱推断技术可基于SNP芯片数据推断远亲缘关系。为明确基于SNP芯片数据的系谱推断技术对法医微量DNA的检测能力,本研究采用Illumina CGA芯片检测样本,基于DNA投入量、检出率、样本杂合度等指标对样本初步评估,使用IBS、IBD算法... 法医SNP系谱推断技术可基于SNP芯片数据推断远亲缘关系。为明确基于SNP芯片数据的系谱推断技术对法医微量DNA的检测能力,本研究采用Illumina CGA芯片检测样本,基于DNA投入量、检出率、样本杂合度等指标对样本初步评估,使用IBS、IBD算法进行系谱推断,通过与参考样本比较分型一致性,分析影响推断准确性的因素,确定该技术体系对不同投入量DNA的检测能力。最后通过数据分析的手段,基于信号比等指标筛选低质量数据中的准确SNP分型数据,以提升微量DNA检测数据的使用价值。研究结果发现当DNA投入量高于1.95 ng时,IBS算法推断1~5亲缘关系的平均置信区间准确率为94.33%,IBD可达91.96%;当DNA投入量为781~488 pg时,IBS算法对1~5亲缘关系平均置信区间准确率为23.11%,IBD算法为30.13%;当DNA投入量低于488 pg时,IBS、IBD两种算法均不能进行系谱推断。等位基因插入为影响系谱推断准确性的主要因素,当纯合子错误达到22.5%将使样本无法用于系谱推断。通过信号比筛选,去除信号比大于1.5的杂合子SNP位点,可提高低投入量样本的系谱推断能力。本研究基于Illumina CGA芯片真实家系数据,分析了样本投入量对系谱推断准确性的影响,通过信号比优化SNP数据,提高低投入量样本在系谱推断方面的应用价值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 法医SNP系谱推断技术 亲缘关系 IBD算法 IBS算法
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纳米孔测序技术在法医遗传学中的应用 被引量:1
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作者 王雅楠 张庆霞 赵怡 《刑事技术》 2025年第1期89-95,共7页
从Sanger测序到高通量测序,测序技术的发展日新月异,为通过法医DNA分析打击犯罪提供更好的技术支撑。近年来,以纳米孔测序技术为主的三代测序技术已在生命科学研究、体外诊断、公共卫生、食品安全等领域应用广泛。纳米孔测序凭借超长读... 从Sanger测序到高通量测序,测序技术的发展日新月异,为通过法医DNA分析打击犯罪提供更好的技术支撑。近年来,以纳米孔测序技术为主的三代测序技术已在生命科学研究、体外诊断、公共卫生、食品安全等领域应用广泛。纳米孔测序凭借超长读数、实时测序等优势,在与法医相关的STR、微单倍型、mtDNA、DNA甲基化和RNA等人类遗传标记以及微生物、动物、植物等非人源法医遗传物质的检测中显示出巨大的应用前景;其仪器小巧而方便携带,为“实验室带入现场”带来新的可能性,有望实现案发现场实时测序。但纳米孔测序技术仍面临许多问题,如数据分析复杂、错误率相对较高等,离法医日常应用还有一定距离,需要深入研究。本文介绍了纳米孔测序技术的基本原理、特点,综述了纳米孔测序技术在法医遗传领域的应用前景以及所面临的挑战,为相关人员提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 纳米孔测序 DNA测序 实时测序 非人源遗传物质
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STRSeqTyperY68二代测序试剂盒与ITO法联用助力侦破一起命案积案
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作者 吴庆玲 伊鹏 +8 位作者 陈智 张驰 权宗雪 肖莉 马晶晶 郑蕾 王瑗 王乐 叶健 《刑事技术》 2025年第2期206-210,共5页
目前,基于毛细管电泳技术的Y-STR检案试剂盒单次最多检测约40个Y-STR基因座,仅报告各等位基因分型的长度多态性信息而无法报告其序列信息。STRSeqTyper Y68男性家系精细化排查试剂盒,一次实验可检测1个性别基因座及67个Y-STR基因座,依托... 目前,基于毛细管电泳技术的Y-STR检案试剂盒单次最多检测约40个Y-STR基因座,仅报告各等位基因分型的长度多态性信息而无法报告其序列信息。STRSeqTyper Y68男性家系精细化排查试剂盒,一次实验可检测1个性别基因座及67个Y-STR基因座,依托MiSeq FGx二代测序平台同时检测Y-STR的长度及序列多态性,从而提高检验效率,为家系精细化区分提供帮助。ITO法是根据孟德尔遗传分离定律计算两个体亲缘关系指数,评估两个体间可能的五级内亲缘关系的方法。联合应用二代测序技术与ITO法,可以有效缩小家系范围。本文报道一起8年未破的强奸命案,通过联合应用STRSeqTyperY68男性家系精细化排查试剂盒检验及ITO法评估现场检材与比对样本间可能的亲缘关系远近,逐步缩小范围,最终案件告破。 展开更多
关键词 法医遗传学 二代测序 序列多态性 Y-STR ITO法
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免疫磁珠分离法在疑难陈旧精阴混合斑检验中的应用
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作者 云芳 郭晓雪 +6 位作者 李景 徐珍 吴雅兰 文静涛 贾会会 严安心 彭柱 《刑事技术》 2025年第4期420-425,共6页
陈旧精阴混合斑作为常见的法医学疑难生物检材,因其细胞高度降解、精子含量低等因素,在检验时难以获得单一的男性DNA分型。本文分享了1起性侵积案的检验过程及成功经验,为实战中处理精子含量低的陈旧混合斑检材提供了一种有潜力的解决... 陈旧精阴混合斑作为常见的法医学疑难生物检材,因其细胞高度降解、精子含量低等因素,在检验时难以获得单一的男性DNA分型。本文分享了1起性侵积案的检验过程及成功经验,为实战中处理精子含量低的陈旧混合斑检材提供了一种有潜力的解决方案。文中的案例检材为受害人阴道拭子,2004年对其进行DNA鉴定并获得单一未知男性DNA分型。2023年再次复检时,该检材PSA确证实验结果为阳性,通过常规差异裂解法,上清部分获得单一女性DNA分型及少量Y-STR分型,沉淀部分未获得DNA结果。而借助商品化免疫磁珠试剂盒以及优化后的免疫磁珠分离法实验流程,在改良的孵育条件下,从上述精阴混合斑检材中成功分离出精子细胞并获得单一男性的DNA分型。文末重点探讨了基于免疫磁珠的精子细胞分离方法在精阴混合斑检验中的应用价值以及使用该方法的注意事项。 展开更多
关键词 法医遗传学 混合斑 免疫磁珠分离法 精子细胞 短串联重复(STR)
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人工智能技术在法医DNA领域的应用与挑战
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作者 赵禾苗 姚岚 +2 位作者 白一帆 孙辉 胡兰 《刑事技术》 2025年第1期1-7,共7页
随着人工智能(artificial intelligence, AI)技术的快速发展,法医DNA检验领域正经历着一场技术革新,AI技术已经应用到了法医DNA领域的多个方面,包括智能化DNA专家系统、AI辅助优化检验流程、AI辅助DNA统计与分析创新、基于AI的电泳数据... 随着人工智能(artificial intelligence, AI)技术的快速发展,法医DNA检验领域正经历着一场技术革新,AI技术已经应用到了法医DNA领域的多个方面,包括智能化DNA专家系统、AI辅助优化检验流程、AI辅助DNA统计与分析创新、基于AI的电泳数据快速分析、复杂混合样本分析以及大数据推断模型等,这些技术的应用极大地提高了法医DNA检验的准确性和效率。然而,AI技术的引入也带来了数据隐私、模型可解释性、算法偏见和法律监管等挑战,技术的发展和随之而来的各类问题除了需要法医DNA专家、生物信息学专家和AI专家之间的紧密合作之外,还需要合适的法律规章制度和监管框架的约束,以确保AI技术的应用既符合伦理要求,又能有效促进司法公正。本文深入探讨了人工智能技术在法医DNA检验领域的应用,通过分析AI技术在法医DNA领域的具体应用案例,揭示了AI技术如何助力法医DNA分析向自动化、智能化、高通量化转进,同时也指出了AI技术应用中存在的潜在风险和挑战,以期为法医DNA领域的AI技术应用提供指导和参考。 展开更多
关键词 法医DNA 人工智能 机器学习 推断模型 平台建设
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三种类型突变情形下祖孙关系指数的计算方法
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作者 章俊 周密 高升杰 《刑事技术》 2025年第1期68-73,共6页
祖孙鉴定是亲子鉴定中的一项重要内容,包括双祖亲母鉴定、双祖疑母鉴定和双祖鉴定3类。目前,关于祖孙鉴定的祖孙关系指数(GI),在突变情形下未见成体系的公式报道。本研究首先建立祖父×祖母基因型简化表述模型,并推导亲代的等位基... 祖孙鉴定是亲子鉴定中的一项重要内容,包括双祖亲母鉴定、双祖疑母鉴定和双祖鉴定3类。目前,关于祖孙鉴定的祖孙关系指数(GI),在突变情形下未见成体系的公式报道。本研究首先建立祖父×祖母基因型简化表述模型,并推导亲代的等位基因突变为子代等位基因的通用概率公式(P(DG→Z))。其次在P(DG→Z)公式基础上,分别推导双祖亲母GI(GIDGBM)、双祖疑母GI(GIDGAM)和双祖GI(GIDG)的通用公式。根据祖父母、母亲和孩子的基因型,三种类型的GI公式均进一步细化为分项公式。设计模拟实验在EX30试剂盒的30个常染色体基因座上统计无关个体组中5种遗传类型的百分比。最后分别建立模拟亲缘组和无关个体组模型,统计CGI的几何平均数(Π)、95%置信区间(CI)、亲缘组中CGI<10 000的百分比和无关个体组中CGI>0.000 1的百分比。本研究推导出突变情形下3种祖孙鉴定类型的全部GI公式,任意分型组合均可计算对应的GI。在EX30系统中,双祖疑母鉴定的所有亲缘组和无关个体组均可获得明确结论;双祖亲母鉴定中所有亲缘组和99.89%的无关个体组可获得明确结论;双祖鉴定中两组均需要增加检测更多遗传标记。本研究结果表明,本文公式可应用于突变情形下3种祖孙鉴定类型的GI计算。 展开更多
关键词 法医遗传学 常染色体STR 祖孙关系鉴定 祖孙关系指数 突变
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HAMILTON与博坤全自动提取工作站的对比分析
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作者 焦志 张绍君 +1 位作者 陈永超 赵兴春 《生命科学仪器》 2025年第3期40-42,共3页
全自动提取工作站可实现生物检材的批量处理分析,在短时间内批量进行移液、加样、混合等操作,从而可有效解决法医物证鉴定中大量增长的生物检材问题。本文通过对比在法医物证领域应用较多的HAMILTON与博坤全自动提取工作站在日常案件中... 全自动提取工作站可实现生物检材的批量处理分析,在短时间内批量进行移液、加样、混合等操作,从而可有效解决法医物证鉴定中大量增长的生物检材问题。本文通过对比在法医物证领域应用较多的HAMILTON与博坤全自动提取工作站在日常案件中微量检材提取的程序和结果,分析两台全自动提取工作站的工作模式,总结两个平台的优缺点。 展开更多
关键词 全自动提取工作站 微量检材 检出率 平台 优缺点
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一种基于DNA甲基化的法医体液组织来源鉴定复合扩增体系有效性验证
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作者 李琛扬 丁冬升 +4 位作者 邹广发 王科文 丰蕾 郭向前 季安全 《刑事技术》 2025年第2期154-161,共8页
本文对文献报道的由9个CpG位点构成的复合扩增体系进行有效性验证,探究该体系在中国人群中的适用性。选取唾液、精液、血液、阴道分泌液、月经血五种体液共236个样本,使用SNaPshot复合扩增体系检测9个CpG位点的甲基化值,位点判定阈值设... 本文对文献报道的由9个CpG位点构成的复合扩增体系进行有效性验证,探究该体系在中国人群中的适用性。选取唾液、精液、血液、阴道分泌液、月经血五种体液共236个样本,使用SNaPshot复合扩增体系检测9个CpG位点的甲基化值,位点判定阈值设为甲基化值大于0.1。使用重亚硫酸氢盐转化后DNA(模板量范围为0.5~10 ng)对该体系进行分析。选取唾液、精液、血液、阴道分泌液四种体液DNA,两两分别按照1∶1、1∶5、1∶10、1∶20的比例混合后进行检测。最后,利用五种体液共计232份样本实验数据集进行模型的构建与测试,其中训练集(n=162)用于构建随机森林模型,测试集(n=70)对体液类型进行预测,检验模型预测效果,同时添加外部数据集(n=40)作为验证集对模型的预测效果进行验证。直接根据特异性峰检出判定,唾液、精液、血液、阴道分泌液和月经血样本鉴定准确率分别为100%、98%、98%、94%和21%。该体系对1~10 ng的重亚硫酸氢盐转化后DNA均可有效检测。在混合样本中,1∶1比例混合的样本均可被正确鉴别;1∶5、1∶10和1∶20混合样本均能检出主要成分,次要成分检出存在较大差异。利用232份样本构建随机森林模型,测试集与验证集中的五种体液来源鉴定准确性均为100%。综上,该复合扩增体系具有良好的法医学应用价值。 展开更多
关键词 DNA甲基化 复合扩增体系 SNAPSHOT 体液组织来源鉴定
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亲子鉴定中母亲嵌合体STR分型研究
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作者 汪弯弯 刘慧欣 +2 位作者 马静红 王泊文 吴玉剑 《中国司法鉴定》 2025年第5期39-43,共5页
目的对1例三联体亲子鉴定中生母和女儿血样STR分型不符合遗传规律的原因进行分析。方法利用Goldeneye^(TM) 20A试剂盒对被检父、女儿(小女儿)和生母血样进行基因分型检测及亲子鉴定,并进一步采集生母带毛囊的头发和口腔拭子及大女儿血... 目的对1例三联体亲子鉴定中生母和女儿血样STR分型不符合遗传规律的原因进行分析。方法利用Goldeneye^(TM) 20A试剂盒对被检父、女儿(小女儿)和生母血样进行基因分型检测及亲子鉴定,并进一步采集生母带毛囊的头发和口腔拭子及大女儿血样进行基因分型检测。结果被检父与两个女儿均符合亲子关系,生母血样基因分型与小女儿基因分型排除亲子关系,与大女儿基因分型有2个基因座不符合遗传规律。生母头发中检出的基因分型与血样不同,且头发基因分型与两个女儿的基因分型均符合亲子关系。生母口腔拭子检出混合基因分型,包含其血样和头发的基因分型。结论本案例中母亲为罕见的嵌合体基因型,是两个女儿的生物学母亲。 展开更多
关键词 法医物证学 亲子鉴定 短串联重复序列 嵌合体
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Determination of DNA Content from Three Types of Bone Sample to Establish the Bone Sampling Guideline for Missing Person and Unidentified Body Examination
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作者 CHALAMPOO Wongworavivat NATTIDA Srinak +2 位作者 SOMRUETAI Satmun ANILLADA Nettakul WORAWEE Waiyawuth 《刑事技术》 2025年第3期319-322,共4页
The Central Institute of Forensic Science(CIFS)has been providing DNA testing services to Thai people since 2002.Bone accounts for majority of the biological specimens tested,constituting approximately 26%in total evi... The Central Institute of Forensic Science(CIFS)has been providing DNA testing services to Thai people since 2002.Bone accounts for majority of the biological specimens tested,constituting approximately 26%in total evidence.DNA recovery from the bone is challenging owing to degradation and the presence of inhibitors.Therefore,guidelines for bone selection,extraction,and DNA typing are essential for the routine laboratory of CIFS to maximize DNA yield,and minimize time and cost.In this study,we extracted three types of bones:femur,occipital,and petrous,from 12 bodies using a modified organic extraction and silica-based method.The success rate of the Short Tandem Repeat(STR)typing was determined through the number of reportable loci.Furthermore,analysis of mitochondrial DNA(mtDNA)was performed using the massively parallel sequencing technique.Coverage and variant analyses of all samples were evaluated.The results indicate that the femur exhibits the highest success rate in STR typing.The results,in decreasing order,are as follows:femur>petrous>occipital.We determined that silica-based extraction is the most efficient technique for the STR typing;however,modified organic extraction can be used as an alternative method in obtaining mtDNA.The outcome from this study could serve as a guide for identifying human remains and missing persons in the CIFS laboratory,as well as other Thai forensic laboratories. 展开更多
关键词 missing persons mitochondrial DNA massively parallel sequencing
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D13S317基因座侧翼序列突变及稀有等位基因4确认1例
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作者 刘志勇 任贺 +7 位作者 陈冲 高知枭 石妍 李林 贾莉 杨倩 刘雅诚 严江伟 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期294-296,共3页
1案例1.1简要案情因申报户口,要求鉴定父母与两个孩子是否存在亲子关系。按照知情同意原则,采集父亲(F)、母亲(M)和两个孩子(C1:女;C2:男)的血样。
关键词 法医遗传学 亲子鉴定 稀有等位基因 侧翼序列突变 D13S317基因座
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国产人类DNA定量试剂盒的验证及法医学应用
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作者 陈静 王亚萍 +8 位作者 冯云鹏 胡晓欣 贾振军 刘洪迪 严安心 李永久 彭柱 刘志芳 陈健刚 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期252-259,共8页
目的验证一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒在检测人类DNA总浓度、男女性混合样品中男性DNA浓度、DNA降解程度和含抑制剂情况等方面的效能。方法将不同DNA浓度、不同男女性混合比例、不同抑制剂浓度和不同降解程度的样品... 目的验证一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒在检测人类DNA总浓度、男女性混合样品中男性DNA浓度、DNA降解程度和含抑制剂情况等方面的效能。方法将不同DNA浓度、不同男女性混合比例、不同抑制剂浓度和不同降解程度的样品使用一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒进行检测,与市场同类产品进行比较并应用于真实案件的检材检测。结果该人类DNA定量试剂盒能有效检测最低0.00165 ng/μL的人类DNA、男女性比例为1∶15000混合样品中6.25 pg/μL的男性DNA;样品中单独含有高达400 ng/μL腐殖酸和1000μmol/L血红素时,仍可准确检测DNA浓度;通过降解指数可以有效表征样品的降解程度;该试剂盒已成功应用于法医学实践。结论该人类DNA定量试剂盒检测准确、可靠,能准确反映DNA降解情况及含抑制剂情况,在定量准确度、男女性混合样品比例测定、含抑制剂情况等方面均具有良好的效能,在法医学案件检验等领域具有应用潜力。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA定量 短串联重复序列 实时定量PCR 检测效能
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