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核酸纯化仪结合真空浓缩仪对DNA回收率影响的研究
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作者 巴华杰 聂昊 +2 位作者 张星辰 朱爱华 金明 《中国法医学杂志》 2025年第2期241-243,共3页
目的研究核酸纯化仪结合真空浓缩仪对DNA回收率的影响。方法007标准品39管,每管取样2次,每次30μL,分别采用PrepFiler Express^(TM)BTA纯化试剂盒在AutoMate Express^(TM)纯化仪上进行纯化操作,洗脱液分别为30μL和200μL。其中洗脱液为... 目的研究核酸纯化仪结合真空浓缩仪对DNA回收率的影响。方法007标准品39管,每管取样2次,每次30μL,分别采用PrepFiler Express^(TM)BTA纯化试剂盒在AutoMate Express^(TM)纯化仪上进行纯化操作,洗脱液分别为30μL和200μL。其中洗脱液为200μL的样本采用微量DNA样本真空浓缩仪浓缩至30μL。分别测定获得DNA溶液的浓度,计算DNA回收率并进行比较。结果007标准品的测定DNA浓度为0.08~0.15(0.11±0.02)ng/μL,与试剂盒标注的浓度(0.1 ng/μL)有着显著差异(t=3.88,P<0.01);纯化浓缩组(洗脱液为200μL浓缩至30μL的样本)的DNA溶液浓度[0.05~0.13(0.08±0.02)ng/μL]显著高于纯化组(洗脱液为30μL的样本)[0.02~0.08(0.05±0.01)ng/μL](t=21.20,P<0.01)。纯化浓缩组的DNA回收率[54.55%~92.86%(75.41±10.12)%]远高于纯化组[25.00%~54.55%(39.79±7.13)%](t=19.79,P<0.01)。结论核酸纯化仪大体系洗脱系统可大幅提升DNA回收率,结合真空浓缩仪可有效提升DNA溶液浓度,进而提升DNA检验成功率。 展开更多
关键词 法医物证学 DNA提取 DNA浓缩 真空浓缩仪 核酸纯化仪
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检验识别伪装视力降低实验研究
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作者 汪岚 夏文涛 +4 位作者 王素珍 李兴才 杨天潼 刘子龙 张志湘 《中国法医学杂志》 2025年第4期428-433,共6页
目的根据多样化多次检测视力的视力差值区分真实视力与伪装视力。方法招募志愿者,实验前后检测视力V1和V2,志愿者自主选择实验视力V_t,根据V_t是否伪装划分为伪装组和对照组。专门设计的异构视力表和单视标视力表变距检测视力t1、t2和t3... 目的根据多样化多次检测视力的视力差值区分真实视力与伪装视力。方法招募志愿者,实验前后检测视力V1和V2,志愿者自主选择实验视力V_t,根据V_t是否伪装划分为伪装组和对照组。专门设计的异构视力表和单视标视力表变距检测视力t1、t2和t3,标准对数视力表检测视力t4,分别根据最大视力差Δt“≤1行”、“≥2行”或“>1且<2行且有异常”判断t4为“真实”、“伪装”或“可疑”,根据V1、V2和V_t检验判断意见。结果共收集有效实验126例,对照组30例、伪装组96例,视力范围0.2~1.5。88例判断伪装均来自伪装组,29例判断真实均来自对照组,7例判断可疑(6例来自伪装组),灵敏度91.7%、特异度96.7%(P<0.0001),诊符率92.9%。伪装组38例出现不能解释的辨认异常。结论视力差≥2行是判断伪装视力降低的可靠指标,辨认异常可能是提示伪装的新型敏感指标。 展开更多
关键词 临床法医学 视力检测 伪装视力 多样化多次检测 视力差
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陈旧微量血清DNA分型检验1例
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作者 易少华 靳铭辉 +1 位作者 李博文 周凤蕾 《中国法医学杂志》 2025年第4期517-519,共3页
人体组织细胞是基因组DNA的重要来源。细胞凋亡或坏死后,基因组DNA被释放出来,并在DNA酶的降解作用下发生不同程度的片段化,可通过体液循环进入到血液、淋巴液、脊髓液、尿液、唾液、精液等体液中形成细胞外核酸片段,称为游离DNA(cell-f... 人体组织细胞是基因组DNA的重要来源。细胞凋亡或坏死后,基因组DNA被释放出来,并在DNA酶的降解作用下发生不同程度的片段化,可通过体液循环进入到血液、淋巴液、脊髓液、尿液、唾液、精液等体液中形成细胞外核酸片段,称为游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1,2]。血浆中的核基因组cfDNA主要以核小体形式存在,主要片段大小集中在166 bp左右[3,4]。 展开更多
关键词 法医物证学 STR分型 陈旧血清 游离DNA
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Cytb和12S rRNA基因在法医学野生动物种属鉴定中的应用
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作者 姜德志 张雅欣 +9 位作者 臧钰 安茂蕾 张赞 邱程程 姜曜恒 宋伟 赵宏 解坤 陈佳艺 乌日嘎 《中国法医学杂志》 2025年第3期308-311,322,共5页
目的分析比较DNA条形码细胞色素b(Cytochrome b,Cytb)与12S rRNA(ribosomal RNA,rRNA)基因序列用于野生动物种属鉴定的效能。方法对10份野生动物检材进行DNA提取、定量、Cytb与12S rRNA基因序列扩增、Sanger测序以及序列比对分析。结果... 目的分析比较DNA条形码细胞色素b(Cytochrome b,Cytb)与12S rRNA(ribosomal RNA,rRNA)基因序列用于野生动物种属鉴定的效能。方法对10份野生动物检材进行DNA提取、定量、Cytb与12S rRNA基因序列扩增、Sanger测序以及序列比对分析。结果6份检材的两个基因片段均扩增成功,1份检材仅Cytb扩增成功,3份检材仅12S rRNA扩增成功。DNA序列分析显示,单独采用Cytb时,6份检材可鉴定至物种水平(黑水鸡、山斑鸠、雉鸡、黄爪隼、和尚鹦鹉、猞猁),1份检材仅能鉴定至属水平(兔属);单独采用12S rRNA时,8份检材可鉴定至物种水平(黑水鸡、华南兔、雉鸡、和尚鹦鹉、小麂、猕猴、猞猁),隶属于七个物种,而1份检材仅能鉴定至属水平(隼属);而联合采用Cytb和12S rRNA时,所有检材均可鉴定至物种水平。结论在应用DNA条形码技术鉴定野生动物时,本研究选取的Cytb与12S rRNA基因区域可鉴定黑水鸡、山斑鸠等常见物种,但难以区分同属近缘物种。故在野生动物种属鉴定实践中,对疑为此类者推荐选用2个或更多的DNA条形码标记。 展开更多
关键词 种属鉴定 DNA条形码 CYTB 12S rRNA 野生动物
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硅藻基因芯片在溺亡检验中的应用研究 被引量:1
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作者 杨平 夏勇军 +4 位作者 饶盿 张志豪 谢波 蔡伟文 王孝力 《中国法医学杂志》 2025年第1期56-59,共4页
目的使用基因芯片检测水中尸体的组织样本及现场水样中的硅藻,探讨该技术在溺亡案例中的应用价值。方法收集2021年7月至2022年4月间,在中山市河流辖域内出现的水中尸体19具,使用硅藻基因芯片技术检测每具水中尸体的肺、肝、肾组织及现... 目的使用基因芯片检测水中尸体的组织样本及现场水样中的硅藻,探讨该技术在溺亡案例中的应用价值。方法收集2021年7月至2022年4月间,在中山市河流辖域内出现的水中尸体19具,使用硅藻基因芯片技术检测每具水中尸体的肺、肝、肾组织及现场水样,并对其中7具水中尸体的28份样本也进行显微镜硅藻检测,分析样本中的硅藻检验情况。结果在28份使用两种方法检验的样本中,基因芯片方法检出的硅藻类型比显微镜方法检出的硅藻类型多,差异具有统计学意义(P<0.05)。在所有使用基因芯片检测的样本中,组织样本与水样中的硅藻类型差异没有统计学意义(P>0.05)。就组织样本而言,肺组织易检出硅藻,且检出的硅藻类型比肝、肾组织多。基因芯片技术检测肺、肝、肾组织的硅藻发现,越靠远端的组织检出的硅藻类型数量有减少趋势,且硅藻类型间的差异度有增加趋势。结论基因芯片可有效检出水中尸体的硅藻类型和分布特征,在水中尸体的溯源分析、死亡原因等研究中具有较大潜力。 展开更多
关键词 法医病理学 硅藻检测 基因芯片 溺水 应用评估
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基于GC-MS研究水性印油印痕中挥发组分历时性变化规律及边缘扩散现象
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作者 张祉悦 赵鹏程 +2 位作者 叶祯 崔岚 宋辉 《分析测试学报》 北大核心 2025年第12期2607-2613,共7页
采用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)对5种水性印油印痕及其边缘外1 mm处的挥发性溶剂组分进行定性定量分析。通过周期性追踪测试,利用内标法测定样品中挥发组分的含量,计算单位长度印痕的挥发性溶剂含量。5种印油印痕样品中以甘油、三甘... 采用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)对5种水性印油印痕及其边缘外1 mm处的挥发性溶剂组分进行定性定量分析。通过周期性追踪测试,利用内标法测定样品中挥发组分的含量,计算单位长度印痕的挥发性溶剂含量。5种印油印痕样品中以甘油、三甘醇为主要挥发组分,根据定量分析数据绘制了挥发成分含量的历时性变化曲线。曲线显示:印痕区域的挥发组分含量随盖印时间延长先衰减后趋于稳定,甘油的拐点出现于第7个月,稳定含量约20 ng/mm,三甘醇则于第9个月达到拐点,稳定含量约12 ng/mm;距离印痕边缘1 mm处的挥发组分含量呈现先快速增加后缓慢减少的动态特征,甘油和三甘醇的峰值含量分别出现在30 d(约25 ng/mm)和60 d(约16 ng/mm),最终分别稳定于约4 ng/mm和2 ng/mm。研究进一步揭示了印痕中甘油、三甘醇的历时性变化规律,初步总结了其在印痕外边缘的扩散规律,推断了影响挥发组分边缘扩散现象的各类因素,为印痕形成时间的科学判定及边缘扩散干扰校正提供了实验依据。 展开更多
关键词 印油 挥发组分 盖印时间 气相色谱-质谱联用 扩散
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D13S317基因座侧翼序列突变及稀有等位基因4确认1例
7
作者 刘志勇 任贺 +7 位作者 陈冲 高知枭 石妍 李林 贾莉 杨倩 刘雅诚 严江伟 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期294-296,共3页
1案例1.1简要案情因申报户口,要求鉴定父母与两个孩子是否存在亲子关系。按照知情同意原则,采集父亲(F)、母亲(M)和两个孩子(C1:女;C2:男)的血样。
关键词 法医遗传学 亲子鉴定 稀有等位基因 侧翼序列突变 D13S317基因座
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96通道遗传分析仪研制及其在法医学上的应用
8
作者 常海龙 孙丹 +2 位作者 管桦 张涛 贾二惠 《中国法医学杂志》 2025年第4期463-467,共5页
本文介绍96通道遗传分析仪的研制及其在法医学上的应用。该仪器集成了荧光激发系统、荧光光谱成像系统及数据采集分析系统,实现了对96个DNA样本的同时检测。经过法医学领域的多项性能测试验证,该分析仪能实现1 bp长度DNA片段分辨,DNA分... 本文介绍96通道遗传分析仪的研制及其在法医学上的应用。该仪器集成了荧光激发系统、荧光光谱成像系统及数据采集分析系统,实现了对96个DNA样本的同时检测。经过法医学领域的多项性能测试验证,该分析仪能实现1 bp长度DNA片段分辨,DNA分型准确,其检测灵敏度可达0.125 ng,并具备良好的重复性。该系统能有效处理包括血卡、唾液卡及脱落细胞拭子在内的多种法医检材。在实际应用中,该仪器显著提升了检测效率,展现出良好的实战效果。未来,通过拓宽9色荧光光谱的检测范围,提升数据智能化水平,有望进一步增强该仪器的高通量多基因座检测能力和检测效率,为法医DNA分析领域提供更强大的技术支持。 展开更多
关键词 高通量 STR检测 分辨率 灵敏度 法医学
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D21S11稀有等位基因9.2的确认
9
作者 周雅婷 李晨昕 +4 位作者 张洪波 魏曙光 张宝 朱永生 余兵 《中国法医学杂志》 2025年第5期644-646,共3页
1案例资料1.1案例简介本研究中的案例来自日常所受理的一起二联体亲子鉴定,根据知情同意原则,采集两名被鉴定人(下文代称:孩子、被检父,图示中分别标注C、F)的指尖血样。1.2初次检验本研究使用Chelex-100法提取被鉴定人血样DNA,使用深... 1案例资料1.1案例简介本研究中的案例来自日常所受理的一起二联体亲子鉴定,根据知情同意原则,采集两名被鉴定人(下文代称:孩子、被检父,图示中分别标注C、F)的指尖血样。1.2初次检验本研究使用Chelex-100法提取被鉴定人血样DNA,使用深圳华大法医科技有限公司华大-人类DNA分型盒(炎黄),在美国Applied Biosystems公司9700型PCR仪上对提取的DNA进行复合PCR扩增,经美国Applied Biosystems公司ABI-3130XL基因分析仪进行毛细管电泳后,使用GeneMapper^(TM)ID-X 1.4软件获得STR基因分型。 展开更多
关键词 法医物证学 D21S11 稀有等位基因 三带型 测序
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基于高通量测序的81个Y-STR法医学应用效能评估
10
作者 刘志勇 孙辉 +10 位作者 王萌鸽 陆晓彧 刘长晖 韩晓龙 李海燕 吴微微 陈晓晖 徐曲毅 徐际超 胡兰 刘超 《中国法医学杂志》 2025年第5期525-529,共5页
目的基于高通量测序分型结果评估81个Y-STR基因座的法医学应用效能。方法从广东省高通量DNA测序试点数据库中随机抽取无关个体81个Y-STR长度与序列分型数据,采用大样本直接计数统计单倍型数量、遗传差异度、单倍型匹配概率等法医学参数... 目的基于高通量测序分型结果评估81个Y-STR基因座的法医学应用效能。方法从广东省高通量DNA测序试点数据库中随机抽取无关个体81个Y-STR长度与序列分型数据,采用大样本直接计数统计单倍型数量、遗传差异度、单倍型匹配概率等法医学参数,并进行比较。结果基于长度多态性获得81个Y-STR的遗传差异度(GD)值范围为0.00153941(DYS502)~0.8904637(DYS449),基于序列多态性分型为0.00171927(DYS502)~0.96742734(DYS449);所有基于序列多态性获得的GD值均高于长度多态性分型数据,提升范围为0.000014(DYS388)~0.183525(DYS437),平均提升0.014893±0.034555。基于长度多态性分型的81个Y-STR体系单倍型匹配概率(HMP)为5.00008E-06,基于序列多态性分型为4.9853E-06;结论81个Y-STR基因座多态性差异较大,部分基因座多态性较低,用该体系在数据库中作男性家系搜寻仍可能会出现零容差匹配,优化与增加Y-STR基因座很有必要。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y-STR 长度与序列多态性 法医学参数
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大片段缺失导致D21S11基因座出现稀有等位基因1例
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作者 周玮 吕文锐 +3 位作者 夏水秀 黄人婕 李立娟 高玉振 《中国法医学杂志》 2025年第2期255-257,共3页
1案例1.1简要案情检材来自于日常检案中的一起亲子鉴定案件,检材为血痕,检测中分型图谱出现异常。1.2 Sifa STR 23 plex v7.0试剂盒初次检验采用Sifa STR 23 plex v7.0试剂盒(司法鉴定科学研究院)对血痕进行直扩,PCR体系各成分构成比和... 1案例1.1简要案情检材来自于日常检案中的一起亲子鉴定案件,检材为血痕,检测中分型图谱出现异常。1.2 Sifa STR 23 plex v7.0试剂盒初次检验采用Sifa STR 23 plex v7.0试剂盒(司法鉴定科学研究院)对血痕进行直扩,PCR体系各成分构成比和PCR反应参数设置按试剂盒说明操作。 展开更多
关键词 法医遗传学 D21S11基因座 稀有等位基因 OL峰
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荧光标记STR复合扩增检测试剂冻干体系的研究
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作者 孙芳 赵斌 +2 位作者 吴聪聪 贾菲 邵武 《中国法医学杂志》 2025年第5期530-535,共6页
目的 为实现荧光标记STR复合扩增检测试剂室温稳定保存,有效提高使用方便性和运输便捷性,扩大DNA模板投入量提升检出率,对检测试剂冻干体系进行研究和探索。方法 通过对多种冻干保护剂的筛选研究,实现了对Goldeneye 30A-C荧光标记STR复... 目的 为实现荧光标记STR复合扩增检测试剂室温稳定保存,有效提高使用方便性和运输便捷性,扩大DNA模板投入量提升检出率,对检测试剂冻干体系进行研究和探索。方法 通过对多种冻干保护剂的筛选研究,实现了对Goldeneye 30A-C荧光标记STR复合扩增试剂的冻干制备,并对该冻干型试剂进行灵敏度、种属特异性、适应性与一致性、混合样本检出率、抗抑制能力、稳定性验证。结果 成功实现Goldeneye 30A-C荧光标记STR复合扩增冻干检测试剂的制备,且该试剂性能能够达到《法庭科学人类荧光标记STR复合扩增检测试剂质量基本要求》(GB/T 37226-2018)的要求。结论 成功研制出符合国标的室温稳定STR冻干试剂。 展开更多
关键词 法医物证学 STR复合扩增冻干检测试剂 冻干保护剂
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国产人类DNA定量试剂盒的验证及法医学应用
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作者 陈静 王亚萍 +8 位作者 冯云鹏 胡晓欣 贾振军 刘洪迪 严安心 李永久 彭柱 刘志芳 陈健刚 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期252-259,共8页
目的验证一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒在检测人类DNA总浓度、男女性混合样品中男性DNA浓度、DNA降解程度和含抑制剂情况等方面的效能。方法将不同DNA浓度、不同男女性混合比例、不同抑制剂浓度和不同降解程度的样品... 目的验证一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒在检测人类DNA总浓度、男女性混合样品中男性DNA浓度、DNA降解程度和含抑制剂情况等方面的效能。方法将不同DNA浓度、不同男女性混合比例、不同抑制剂浓度和不同降解程度的样品使用一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒进行检测,与市场同类产品进行比较并应用于真实案件的检材检测。结果该人类DNA定量试剂盒能有效检测最低0.00165 ng/μL的人类DNA、男女性比例为1∶15000混合样品中6.25 pg/μL的男性DNA;样品中单独含有高达400 ng/μL腐殖酸和1000μmol/L血红素时,仍可准确检测DNA浓度;通过降解指数可以有效表征样品的降解程度;该试剂盒已成功应用于法医学实践。结论该人类DNA定量试剂盒检测准确、可靠,能准确反映DNA降解情况及含抑制剂情况,在定量准确度、男女性混合样品比例测定、含抑制剂情况等方面均具有良好的效能,在法医学案件检验等领域具有应用潜力。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA定量 短串联重复序列 实时定量PCR 检测效能
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牙线来源的生物样本采集、DNA提取及STR分型
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作者 李泽琴 原芳 +2 位作者 刘娜 严江伟 张更谦 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期237-243,共7页
目的通过分析牙线样本采集方式、DNA提取方法、保存条件及取样部位对样本STR分型成功率的影响,评估使用过的牙线作为个体识别生物学证据来源的法医学应用价值。方法分别采用直接剪取法、棉签擦拭法和植绒拭子擦拭法采集牙线样本,应用Che... 目的通过分析牙线样本采集方式、DNA提取方法、保存条件及取样部位对样本STR分型成功率的影响,评估使用过的牙线作为个体识别生物学证据来源的法医学应用价值。方法分别采用直接剪取法、棉签擦拭法和植绒拭子擦拭法采集牙线样本,应用Chelex法、过柱法和磁珠法提取DNA,使用Qubit试剂盒和人类DNA分型试剂盒(白金)进行DNA定量以及STR分型。对保存环境(温湿度、紫外辐射)和取样部位(线部、柄部)DNA浓度以及STR分型进行评估。结果通过对平均DNA质量浓度、基因座检出率和STR分型准确率3项关键指标进行统计分析,直接剪取法采集效能最高、棉签擦拭法次之、植绒拭子擦拭法效能最低,通过直接剪取法获得的样本平均DNA质量浓度大于(4.94±1.87)ng/μL,基因座检出率和STR分型准确率达到100%。无论采用直接剪取法、棉签擦拭法或植绒拭子擦拭法采集的样本,通过磁珠法提取DNA,其3项关键指标的检测结果均优于过柱法和Chelex法。环境条件对样本DNA分析有较大影响,尤其是55℃/50%RH放置35 d的样本STR分型准确率下降至(81.82±12.31)%,暴露于紫外辐射12 h的样本STR分型准确率下降至(55.46±34.31)%。从牙线柄部所提取DNA的平均浓度极低,STR分型准确率仅为(30.91±27.35)%。结论选用棉签擦拭或直接剪取牙线样本线部,并配合磁珠法提取DNA,能最大程度保证DNA浓度与质量。此外,检材需避光保存于低温低湿环境并避免紫外辐射。 展开更多
关键词 法医遗传学 STR分型 样本采集 DNA提取 牙线
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基于CODIS核心13个常染色体STR基因座分析不同群体中的遗传结构
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作者 何曦 汤真 +3 位作者 夏明英 赵一琦 罗雨然 李士林 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期228-236,共9页
目的基于CODIS核心13个常染色体STR基因座研究不同群体的遗传差异性。方法从PubMed数据库中选取1999—2021年在科技期刊上公开发表的来自95个群体的13个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、THO1、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1... 目的基于CODIS核心13个常染色体STR基因座研究不同群体的遗传差异性。方法从PubMed数据库中选取1999—2021年在科技期刊上公开发表的来自95个群体的13个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、THO1、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11)数据,整理基因座等位基因频率,计算法医学参数G_(st)值、H_(t)值、H_(s)值和Nei氏DA遗传距离,并通过主成分分析、系统发育树和多维尺度分析探讨群体遗传结构。结果95个群体的13个STR基因座共检测出265个等位基因,平均G_(st)值、H_(t)值和H_(s)值分别为0.023247、0.797915和0.779365。群体遗传结构分析显示,亚、非、欧三大洲间群体差异显著;亚裔人群中大陆和岛屿群体有一定的区分度;亚裔人群中汉族与周边群体之间有一定的区分度,而汉族群体内部,北方汉族和南方汉族形成显著的两个群体。结论CODIS核心13个常染色体STR基因座对于不同人群的群体识别有潜在应用价值,有望应用于不同洲际人群间的族群区分。 展开更多
关键词 法医遗传学 群体遗传学 遗传标记 常染色体STR DNA联合索引系统
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Y-STR等位基因缺失关联Y染色体AZFabc亚区缺失1例
16
作者 陈冲 石妍 +3 位作者 贾莉 李惠芬 任贺 张京晶 《法医学杂志》 北大核心 2025年第4期404-406,共3页
1案例1.1简要案情在一起凶杀案中,张某甲一家三口被害,亲权鉴定时认定母女关系、排除父女关系。因张某甲的父母已故,为进一步确认其身源,对张某甲与其哥哥张某乙进行生物学全同胞关系鉴定。经检测Y-STR分型,发现死者张某甲存在多个基因... 1案例1.1简要案情在一起凶杀案中,张某甲一家三口被害,亲权鉴定时认定母女关系、排除父女关系。因张某甲的父母已故,为进一步确认其身源,对张某甲与其哥哥张某乙进行生物学全同胞关系鉴定。经检测Y-STR分型,发现死者张某甲存在多个基因座等位基因缺失或与其哥哥张某乙两个等位基因不一致的现象。为探讨出现该现象的原因,拟通过检验两者序列标签位点(sequence tagged site,STS)对应的AZFabc区评估Y染色体微缺失与Y-STR缺失的关联性。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y-STR 等位基因缺失 Y染色体微缺失 AZFabc亚区
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法医学体液鉴定研究的文献计量及可视化分析
17
作者 谢宝颜 夏若成 +2 位作者 蒋婷婷 陶瑞旸 李成涛 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期217-227,共11页
目的分析Web of Science核心合集(Web of Science Core Collection,WoSCC)数据库中2000-2023年收录的法医学体液鉴定研究领域文献,探索该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法利用CiteSpace软件对2000-2023年WoSCC数据库中收录的法医... 目的分析Web of Science核心合集(Web of Science Core Collection,WoSCC)数据库中2000-2023年收录的法医学体液鉴定研究领域文献,探索该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法利用CiteSpace软件对2000-2023年WoSCC数据库中收录的法医学体液鉴定领域文献进行可视化分析。同时,对文献的年发文量、期刊分布、国家贡献、研究机构、作者合作、关键词进行文献计量分析。结果共纳入715篇法医学体液鉴定领域的文献,年发文量呈持续且稳定增长的趋势。在55个发文国家(地区)中,美国以174篇文献位居首位,中国次之,共发表了107篇。在发表期刊方面,载文量最多的期刊是Forensic Science International:Genetics,在该杂志上发表的文献占总发文量的20%。在作者贡献方面,共2079位作者参与了体液鉴定的相关研究,作者合作网络图谱呈现出明显的聚类分布。关键词分析结果表明,法医学体液鉴定领域的研究热点主要聚焦于传统方法、特异性RNA分子标记、DNA甲基化、光谱法以及微生物组学的应用。结论法医学体液鉴定领域的研究成果丰富,研究机构和团队应加强合作。建立统一的结果解读标准与体系、探索多种生物标记的联用方法是该领域未来研究的热点与重要方向。 展开更多
关键词 法医遗传学 文献计量学 体液鉴定 CITESPACE Web of Science
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法医转录组学技术在体液斑迹组织来源推断中的应用
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作者 白一帆 赵禾苗 +3 位作者 陈静 刘洪迪 杨瑞琴 王冲 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期260-266,共7页
体液斑迹的组织来源推断对于案件侦办和法庭诉讼至关重要。传统的体液斑迹鉴定方法如形态学法、化学法、免疫法推断等存在一定的局限性,亟须使用更高效的方法进行确证实验。近年来,转录组学技术为体液斑迹组织来源推断提供了新的手段。... 体液斑迹的组织来源推断对于案件侦办和法庭诉讼至关重要。传统的体液斑迹鉴定方法如形态学法、化学法、免疫法推断等存在一定的局限性,亟须使用更高效的方法进行确证实验。近年来,转录组学技术为体液斑迹组织来源推断提供了新的手段。转录组中不同类型RNA各有优势,本文详细阐述了mRNA、miRNA、circRNA、lncRNA、piRNA等不同类型RNA和微生物转录组在体液鉴定中的应用,并总结其优势及局限性,以期为相关研究提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 转录组学 体液斑迹 组织来源推断 综述
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基于高通量测序技术分析辽宁满族线粒体基因组多态性
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作者 张龙年 龙冠男 +3 位作者 吴海铎 喻少波 宣金锋 郭飞 《中国法医学杂志》 2025年第5期541-546,共6页
目的 基于高通量测序技术解析辽宁满族线粒体基因组(mtGenome)多态性,探究其母系遗传结构及法医学应用价值。方法 采集辽宁地区60名满族无关个体静脉血样本,提取DNA后使用ForenSeq mtDNA全基因组试剂盒构建文库,通过MiSeq FGx平台进行... 目的 基于高通量测序技术解析辽宁满族线粒体基因组(mtGenome)多态性,探究其母系遗传结构及法医学应用价值。方法 采集辽宁地区60名满族无关个体静脉血样本,提取DNA后使用ForenSeq mtDNA全基因组试剂盒构建文库,通过MiSeq FGx平台进行高通量测序。结合UAS软件分析变异位点信息,划分单倍群,计算法医学参数,并与我国其他7个群体进行母系遗传关系比较。结果 满族样本mtGenome平均测序深度为5084×,覆盖度达99.95%,检测到2 426个变异,单倍型多样性(HD)为1.000 0,随机匹配概率(RMP)为0.016 7,优于仅分析高变区的传统方法。单倍群分析显示,满族以M聚类为主(65%),高频单倍群为D(25%)和M(23.33%)。遗传分化指数(FST)分析表明,辽宁满族与辽宁汉族、锡伯族遗传差异无统计学意义(P > 0.05)。结论 辽宁满族母系遗传结构高度多样化,反映了历史上多民族融合的“满族共同体”形成过程。MtGenome测序在法庭科学身份识别中具有更高的分辨力,其数据为族群起源研究和参考数据库扩充提供了重要依据。 展开更多
关键词 法医遗传学 高通量测序 线粒体基因组 遗传多态性 辽宁满族
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人类mtDNA分析技术及其法医学应用探讨
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作者 刘京 蒋礼蓉 +1 位作者 侯一平 王正 《中国法医学杂志》 2025年第2期220-225,共6页
线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是法医学检验分析的重点对象之一,在人群遗传结构解析、母系谱系溯源、复杂亲缘关系鉴识以及混合斑去卷积等方面发挥着重要的作用。对于无法获得核DNA图谱的陈旧或严重降解的疑难生物检材,mtDNA因其... 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是法医学检验分析的重点对象之一,在人群遗传结构解析、母系谱系溯源、复杂亲缘关系鉴识以及混合斑去卷积等方面发挥着重要的作用。对于无法获得核DNA图谱的陈旧或严重降解的疑难生物检材,mtDNA因其独特的环状结构和多拷贝特征或成为唯一可检测到的DNA来源。随着DNA测序技术的不断发展和完善,mtDNA分析也从一代测序的控制区发展到二代测序的全基因组,在提高单倍型分辨率的同时也促进了mtDNA的法医学应用实践。近年来,长读长的三代测序技术为mtDNA分析提供了全新的方法学,以非拼接的方式获得mtDNA控制区或全序列,不仅可避免核-线粒体DNA序列的影响,而且进一步提升异质性的识别率。本文将介绍不同测序技术的相关原理,并对mtDNA在法医学个人识别、亲缘关系鉴定、混合斑检测以及生物地理祖先推断等方面的应用及研究进展进行综述,旨在为后期研究及实践提供参考和借鉴。 展开更多
关键词 法医遗传学 线粒体基因组 DNA测序技术 单倍型 异质性
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