目的:分析58名CD36抗原缺失型血小板捐献者的CD36基因分子变异情况。方法:选取2019年9月至2020年12月本实验室筛查到的58名CD36抗原缺失型献血者,并将其作为研究组,其中男性39名,女性19名,均为汉族。另随机挑选2020年12月深圳市血液中...目的:分析58名CD36抗原缺失型血小板捐献者的CD36基因分子变异情况。方法:选取2019年9月至2020年12月本实验室筛查到的58名CD36抗原缺失型献血者,并将其作为研究组,其中男性39名,女性19名,均为汉族。另随机挑选2020年12月深圳市血液中心血小板无偿献血者120名,其中男性76名,女性44名,均为汉族,经流式细胞术检测CD36抗原阳性者作为对照组。采用PCR-SBT检测所有样本CD36基因的编码区,分析献血者CD36抗原缺失型的基因突变情况,并与抗原阳性对照者的基因突变类型进行比较。结果:58名CD36抗原缺失型献血者中,有32名检测出CD36基因突变,Ⅰ型71.43%(5/7),Ⅱ型52.94%(27/51)。120名CD36抗原阳性对照者中有12名检测出CD36基因突变,突变个体比例为10%。在CD36抗原缺失型献血者中发现16种基因突变,发生突变频率最高的为329-330 del AC(20.69%),其次为1228-1239 del ATTGTGCCTATT(15.52%)和1156 C>T(10.34%)。198-205 del GATCTTTG和220 C>T这2种突变导致翻译提前终止,329-330 del AC、560 ins T、1011-1049 39bp dupl和1343-1344 ins TCTT这4种突变导致翻译移码,1228-1239 del ATTGTGCCTATT导致肽链第410-413位缺失Ile-Val-Pro-Ile 4个氨基酸,1140 T>A和1275 G>A这2种为同义突变,其余7种突变均导致肽链上单个核苷酸的替换。CD36抗原阳性对照组中存在329-330 del AC和1228-1239 del ATTGTGCCTATT基因突变的杂合子献血者,其血小板CD36表达量低于抗原阳性野生型组的平均水平。结论:CD36基因编码区的多种基因突变可能引起CD36抗原缺失,含突变的杂合子可能导致CD36抗原表达降低或者缺失,44.83%的抗原缺失型CD36基因编码区未检测出突变,存在其他原因引起CD36抗原缺失。展开更多
文摘目的:分析58名CD36抗原缺失型血小板捐献者的CD36基因分子变异情况。方法:选取2019年9月至2020年12月本实验室筛查到的58名CD36抗原缺失型献血者,并将其作为研究组,其中男性39名,女性19名,均为汉族。另随机挑选2020年12月深圳市血液中心血小板无偿献血者120名,其中男性76名,女性44名,均为汉族,经流式细胞术检测CD36抗原阳性者作为对照组。采用PCR-SBT检测所有样本CD36基因的编码区,分析献血者CD36抗原缺失型的基因突变情况,并与抗原阳性对照者的基因突变类型进行比较。结果:58名CD36抗原缺失型献血者中,有32名检测出CD36基因突变,Ⅰ型71.43%(5/7),Ⅱ型52.94%(27/51)。120名CD36抗原阳性对照者中有12名检测出CD36基因突变,突变个体比例为10%。在CD36抗原缺失型献血者中发现16种基因突变,发生突变频率最高的为329-330 del AC(20.69%),其次为1228-1239 del ATTGTGCCTATT(15.52%)和1156 C>T(10.34%)。198-205 del GATCTTTG和220 C>T这2种突变导致翻译提前终止,329-330 del AC、560 ins T、1011-1049 39bp dupl和1343-1344 ins TCTT这4种突变导致翻译移码,1228-1239 del ATTGTGCCTATT导致肽链第410-413位缺失Ile-Val-Pro-Ile 4个氨基酸,1140 T>A和1275 G>A这2种为同义突变,其余7种突变均导致肽链上单个核苷酸的替换。CD36抗原阳性对照组中存在329-330 del AC和1228-1239 del ATTGTGCCTATT基因突变的杂合子献血者,其血小板CD36表达量低于抗原阳性野生型组的平均水平。结论:CD36基因编码区的多种基因突变可能引起CD36抗原缺失,含突变的杂合子可能导致CD36抗原表达降低或者缺失,44.83%的抗原缺失型CD36基因编码区未检测出突变,存在其他原因引起CD36抗原缺失。
