目的:探讨16p13.11、16p12.2及16p11.2微缺失和微重复综合征的临床特征及妊娠结局。方法:回顾性分析2020年1月至2024年12月在郑州大学第一附属医院经全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术检出的100例1...目的:探讨16p13.11、16p12.2及16p11.2微缺失和微重复综合征的临床特征及妊娠结局。方法:回顾性分析2020年1月至2024年12月在郑州大学第一附属医院经全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术检出的100例16p13.11、16p12.2及16p11.2微缺失/微重复综合征病例。对上述病例的产前诊断指征、产前超声结果、染色体核型、CNV-seq结果、CNV变异溯源等临床资料进行描述性分析,并对妊娠结局和胎儿出生情况进行追踪随访。结果:100例中,52例(52.0%)16p13.11微缺失/微重复(微缺失21例、微重复31例),11例(11.0%)16p12.2微缺失,37例(37.0%)16p11.2微缺失/微重复(微缺失25例、微重复12例)。100例中37例因超声异常行产前诊断,主要表现为心血管异常(8例)、颈项透明层增厚(7例)、泌尿系统发育异常(6例)及唇腭裂(3例)。共41例行亲本溯源,其中父源11例(26.8%),母源13例(31.7%),新发变异17例(41.5%)。69例继续妊娠者中,60例顺利分娩,其中3例新生儿存在先天发育异常;60例活产婴儿末次随访截至2025年3月,共20例>2岁儿童,年龄最大者为4岁,其中7例语言发育迟缓。结论:16号染色体短臂微缺失/微重复综合征的胎儿表型复杂且异质性显著,可累及多系统。产前超声异常(如颈项透明层增厚、心血管及泌尿系统异常)对提示此类综合征具有重要价值。出生后需关注语言发育迟缓风险,建议长期随访以评估神经发育潜在影响。展开更多
目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常,为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例患者染...目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常,为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位,基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。展开更多
文摘目的:探讨16p13.11、16p12.2及16p11.2微缺失和微重复综合征的临床特征及妊娠结局。方法:回顾性分析2020年1月至2024年12月在郑州大学第一附属医院经全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术检出的100例16p13.11、16p12.2及16p11.2微缺失/微重复综合征病例。对上述病例的产前诊断指征、产前超声结果、染色体核型、CNV-seq结果、CNV变异溯源等临床资料进行描述性分析,并对妊娠结局和胎儿出生情况进行追踪随访。结果:100例中,52例(52.0%)16p13.11微缺失/微重复(微缺失21例、微重复31例),11例(11.0%)16p12.2微缺失,37例(37.0%)16p11.2微缺失/微重复(微缺失25例、微重复12例)。100例中37例因超声异常行产前诊断,主要表现为心血管异常(8例)、颈项透明层增厚(7例)、泌尿系统发育异常(6例)及唇腭裂(3例)。共41例行亲本溯源,其中父源11例(26.8%),母源13例(31.7%),新发变异17例(41.5%)。69例继续妊娠者中,60例顺利分娩,其中3例新生儿存在先天发育异常;60例活产婴儿末次随访截至2025年3月,共20例>2岁儿童,年龄最大者为4岁,其中7例语言发育迟缓。结论:16号染色体短臂微缺失/微重复综合征的胎儿表型复杂且异质性显著,可累及多系统。产前超声异常(如颈项透明层增厚、心血管及泌尿系统异常)对提示此类综合征具有重要价值。出生后需关注语言发育迟缓风险,建议长期随访以评估神经发育潜在影响。
文摘目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常,为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位,基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。
