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OCT1和ABCG2基因多态性与中国癫痫患者拉莫三嗪血药浓度相关性研究
被引量：
9
1
作者
shen ch
Zhang YX
+5 位作者
Lu RY
Jin B
Wang S
Liu ZR
Tang YL
丁美萍
《癫痫杂志》
2016年第6期555-556,共2页
背景拉莫三嗪(Lamotrigine,LTG)是新一代抗癫痫药物(Antiepileptic drugs,AEDs),广泛用于部分性和全面性癫痫的治疗.然而先前的研究已经观察到不同个体之间LTG药代动力学的显著差异,由于临床和环境等因素,遗传易感性对这些差异起到重要...
背景拉莫三嗪(Lamotrigine,LTG)是新一代抗癫痫药物(Antiepileptic drugs,AEDs),广泛用于部分性和全面性癫痫的治疗.然而先前的研究已经观察到不同个体之间LTG药代动力学的显著差异,由于临床和环境等因素,遗传易感性对这些差异起到重要作用.研究发现单核苷酸多态性(Single nucleotidepolymorphisms,SNPs)如UGT1A4和UGT2 B7可能影响LTG的血药水平,多态转运蛋白如P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp,由MDR1/ABCB1编码)、乳腺癌而耐药蛋白(Breast cancer resistance protein,BCRP,由ABCG2编码)和多药耐受蛋白(Multi-drug resistance protein 2,MRP,由ABCC2编码)的过表达对LTG治疗的药代动力学和生物利用度也产生影响.研究发现ABCB1 rs1128503和ABCG2 rs2231142的基因多态性与LTG单药治疗时的血药浓度有关.然而,另一ABCG2基因的变异(rs2231137)和ABCC2的作用并没有研究报道.作为流入转运体亚家族的有机阳离子转运体(Organic cation transporters,OCTs)在阳离子药物的分布和分泌中起到重要作用.肝细胞核因子4α(Hepatocyte nuclear factor 4 alpha,HNF4α)是肝组织内调节肝细胞发育和分化的因子,在人类和老鼠的肝脏中与多种基因启动子直接相连.有报道表明HNF4α rs2071197可能与LTG血药浓度相关,然而另一个SNP(HNF4α rs3212183)对于LTG血药浓度的作用并不甚清楚.
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关键词
编码
癫痫
基因
多态性
蛋白
血药浓度
原文传递
中国人群癫痫相关胶质神经元肿瘤中BRAF V600E突变的检测及临床意义
被引量：
3
2
作者
丁美萍
Zhang YX
+1 位作者
shen ch
Guo Y
《癫痫杂志》
2017年第1期94-95,共2页
背景胶质神经元肿瘤(Glioneuronal tumors,GNTs)包含神经节神经胶质瘤(Gangliogliomas,GGs)和胚胎发育不良性神经上皮瘤(Dysembryoplastic neuroepithelial tumors,DNTs),是最常见的组织学类型,常位于大脑皮层,相关症状常于早期表现出来...
背景胶质神经元肿瘤(Glioneuronal tumors,GNTs)包含神经节神经胶质瘤(Gangliogliomas,GGs)和胚胎发育不良性神经上皮瘤(Dysembryoplastic neuroepithelial tumors,DNTs),是最常见的组织学类型,常位于大脑皮层,相关症状常于早期表现出来,其中癫痫是最突出且常常是唯一神经系统症状。
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关键词
BRAF
V600E
癫痫患者
中国人群
相关性
胶质神经元肿瘤
癫痫
羊痫风
脑病
原文传递
题名
OCT1和ABCG2基因多态性与中国癫痫患者拉莫三嗪血药浓度相关性研究
被引量：
9
1
作者
shen ch
Zhang YX
Lu RY
Jin B
Wang S
Liu ZR
Tang YL
丁美萍
机构
浙江大学附属第二医院神经内科
出处
《癫痫杂志》
2016年第6期555-556,共2页
文摘
背景拉莫三嗪(Lamotrigine,LTG)是新一代抗癫痫药物(Antiepileptic drugs,AEDs),广泛用于部分性和全面性癫痫的治疗.然而先前的研究已经观察到不同个体之间LTG药代动力学的显著差异,由于临床和环境等因素,遗传易感性对这些差异起到重要作用.研究发现单核苷酸多态性(Single nucleotidepolymorphisms,SNPs)如UGT1A4和UGT2 B7可能影响LTG的血药水平,多态转运蛋白如P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp,由MDR1/ABCB1编码)、乳腺癌而耐药蛋白(Breast cancer resistance protein,BCRP,由ABCG2编码)和多药耐受蛋白(Multi-drug resistance protein 2,MRP,由ABCC2编码)的过表达对LTG治疗的药代动力学和生物利用度也产生影响.研究发现ABCB1 rs1128503和ABCG2 rs2231142的基因多态性与LTG单药治疗时的血药浓度有关.然而,另一ABCG2基因的变异(rs2231137)和ABCC2的作用并没有研究报道.作为流入转运体亚家族的有机阳离子转运体(Organic cation transporters,OCTs)在阳离子药物的分布和分泌中起到重要作用.肝细胞核因子4α(Hepatocyte nuclear factor 4 alpha,HNF4α)是肝组织内调节肝细胞发育和分化的因子,在人类和老鼠的肝脏中与多种基因启动子直接相连.有报道表明HNF4α rs2071197可能与LTG血药浓度相关,然而另一个SNP(HNF4α rs3212183)对于LTG血药浓度的作用并不甚清楚.
关键词
编码
癫痫
基因
多态性
蛋白
血药浓度
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
中国人群癫痫相关胶质神经元肿瘤中BRAF V600E突变的检测及临床意义
被引量：
3
2
作者
丁美萍
Zhang YX
shen ch
Guo Y
机构
浙江大学医学院附属第二医院神经内科癫痫中心
出处
《癫痫杂志》
2017年第1期94-95,共2页
文摘
背景胶质神经元肿瘤(Glioneuronal tumors,GNTs)包含神经节神经胶质瘤(Gangliogliomas,GGs)和胚胎发育不良性神经上皮瘤(Dysembryoplastic neuroepithelial tumors,DNTs),是最常见的组织学类型,常位于大脑皮层,相关症状常于早期表现出来,其中癫痫是最突出且常常是唯一神经系统症状。
关键词
BRAF
V600E
癫痫患者
中国人群
相关性
胶质神经元肿瘤
癫痫
羊痫风
脑病
分类号
R739.41 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
OCT1和ABCG2基因多态性与中国癫痫患者拉莫三嗪血药浓度相关性研究
shen ch
Zhang YX
Lu RY
Jin B
Wang S
Liu ZR
Tang YL
丁美萍
《癫痫杂志》
2016
9
原文传递
2
中国人群癫痫相关胶质神经元肿瘤中BRAF V600E突变的检测及临床意义
丁美萍
Zhang YX
shen ch
Guo Y
《癫痫杂志》
2017
3
原文传递
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