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伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏
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作者 Magdalena Cortes +9 位作者 Alessandro Lambiase Marta sacchetti Silvia Aronni Stefano Bonini 陈旭(译) 朱志忠(校) 《美国医学会眼科杂志(中文版)》 2006年第1期30-32,共3页
泪管-耳-牙-指(趾)(LADD)综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴,以及牙、手臂和指(趾)异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现,如肾脏异常、唾液腺... 泪管-耳-牙-指(趾)(LADD)综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴,以及牙、手臂和指(趾)异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现,如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。 展开更多
关键词 角膜缘干细胞缺乏 综合征 常染色体显性遗传疾病 先天性髋脱位 牙发育不全 传导性耳聋 肾脏异常 临床表现 口腔干燥 杯状耳
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