目的探讨X连锁高IgM综合征(X-linkedhyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM)的临床特征及基因型的特点。方法 2017年7月16日,山东省立医院儿科收治1例反复粒细胞减少的患儿,分析其临床特点、实验室检查和治疗经过。利用二代测序对患...目的探讨X连锁高IgM综合征(X-linkedhyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM)的临床特征及基因型的特点。方法 2017年7月16日,山东省立医院儿科收治1例反复粒细胞减少的患儿,分析其临床特点、实验室检查和治疗经过。利用二代测序对患儿行基因检测,并用Sanger测序对患儿及父母的基因突变进行验证。结果患儿男,2岁8个月。曾于2岁2个月时因重症肺炎住院,出院后反复出现粒细胞减低,骨髓穿刺检查提示粒细胞缺乏症。本次入院检查结果显示,IgG、IgA和IgE明显降低,IgM处于正常高值。基因检测结果显示,患儿CD40LG基因第5外显子有1个半合子突变:c.76IC>G(编码区第761号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.T254R (第254号氨基酸由苏氨酸变异为精氨酸),为错义突变。该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,在HGMD专业版数据库中未见报道。进一步家系验证分析显示,患儿母亲该位点杂合变异,该位点为疑似致病性变异,为X连锁隐性遗传,变异来源于母亲。基因诊断明确后,每间隔1～2个月输注人免疫球蛋白,每次7.5 g。出院后随访8个月,共输注4次,期间偶有感冒,未再患肺炎。结论反复中性粒细胞减少的婴幼儿应早期行免疫功能筛查,加强对原发性免疫缺陷病的识别。基因检测是诊断XHIGM的金标准。展开更多
