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癫痫:从儿童至成年的医疗过渡——来自安大略省癫痫执行工作组的建议 被引量:1
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作者 Danielle M.Andrade Anne S.bassett +36 位作者 Eduard Bercovici Borlot F Bui E Camfield P Clozza GQ Cohen E Gofine T Graves L Greenaway J Guttman B Guttman-Slater M Hassan A Henze M Kaufman M Lawless B Lee H Lindzon L Lomax LB McAndrews MP Menna-Dack D minassian ba Mulligan J Nabbout R Nejm T Secco M Sellers L Shapiro M Slegr M Smith R Szatmari P Tao L Vogt A Whiting S Carter Snead O 3rd 刘旭 熊维希 慕洁 《癫痫杂志》 2018年第4期362-373,共12页
从儿童到成人的医疗保健系统的转变对许多患有癫痫的年轻人及其家庭来说是一个挑战。最近,加拿大安大略省卫生部和长期医疗部门成立了一个过渡工作组(Transition working group,TWG),为安大略省癫痫患者的过渡提出建议。在此对这项工作... 从儿童到成人的医疗保健系统的转变对许多患有癫痫的年轻人及其家庭来说是一个挑战。最近,加拿大安大略省卫生部和长期医疗部门成立了一个过渡工作组(Transition working group,TWG),为安大略省癫痫患者的过渡提出建议。在此对这项工作做出总结。TWG包括儿科和成人癫痫病专家、精神科医生和来自学术界和社区的家庭医生,从事儿童和成人癫痫项目的社区医师、护士和社会工作者,以及青少年内科医师、律师、职业治疗师、社区癫痫机构的代表、癫痫患者和患者父母。该小组主要解决3个领域的问题:(1)癫痫的诊断和管理;(2)癫痫患者心理健康和社会心理需求;(3)癫痫患者经济、社会和法律支持。目前虽然还没有对过渡方案的结果进行系统研究,但TWG能早期识别处于过渡失败风险的青少年,在实际过渡之前即应协调儿童和成人神经科医师以及其他专家。过渡期是重新思考诊断和重复诊断检测(特别是基因检测,现有技术较多年前可发现更多病因)的理想时期。在转至成人医疗系统后部分筛查应重复。文章提出的7个步骤可以促进过渡,从而有助于为青少年癫痫患者转出儿童保健系统提供持续且合理的医疗服务。 展开更多
关键词 癫痫 过渡 青少年 青年 遗传学 出院方案 过渡准备问卷
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基因检测对儿童癫痫性脑病的检出率
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作者 Mercimek-Mahmutoglu S Patel J +14 位作者 Cordeiro D Hewson S Callen D Donner EJ Hahn CD Kannu P Kobayashi J minassian ba Moharir M Siriwardena K Weiss SK Weksberg R Snead OC 童馨(译) 慕洁(审) 《癫痫杂志》 2016年第6期527-534,共8页
癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究.2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难治性癫痫、整体性发育迟滞和认知功能障碍的患者.通过回顾电子... 癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究.2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难治性癫痫、整体性发育迟滞和认知功能障碍的患者.通过回顾电子病历,获得了患者的临床特征、神经影像、生化检验及分子遗传学资料,包括对癫痫性脑病基因的第二代目的基因测序.在110例患者中,发现28%是有基因异常的:7%有遗传性代谢障碍,包括由ALDH7A1变异引起的吡哆醇依赖性癫痫、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、钴胺素G缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏、Ⅰ型葡萄糖载体缺陷、甘氨酸脑病和丙酮酸脱氢酶复合体缺陷;21%有其他的基因病因,包括遗传性综合征、在阵列比较基因组杂交上的致病性拷贝数变异,以及与SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因变异相关的癫痫性脑病.4.5%的患者得到了由第二代目的基因测序的癫痫性脑病面板作出的基因诊断.值得注意的是,4.5%的患者有可治的遗传性代谢性疾病.该研究为首个将遗传性代谢障碍和癫痫性脑病的其他遗传病因结合起来的研究.第二代目的基因测序面板将癫痫性脑病患者的基因诊断检出率从<10%增加到>25%. 展开更多
关键词 癫痫 基因 代谢障碍 染色体 分子遗传学
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