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遗传性血小板病7例临床分析 被引量:1
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作者 高振亮 徐龙强 +3 位作者 于水 牟文凤 李胜军 王笑峰 《精准医学杂志》 2022年第5期437-440,446,共5页
目的探讨遗传性血小板病患儿的临床表现、诊断方法和基因特征。方法对我院2018年5月-2020年8月收治的7例遗传性血小板病患儿的临床资料进行回顾性分析,并结合相关文献资料,总结该病的临床特征、诊断方法和基因特征,为临床诊断提供帮助... 目的探讨遗传性血小板病患儿的临床表现、诊断方法和基因特征。方法对我院2018年5月-2020年8月收治的7例遗传性血小板病患儿的临床资料进行回顾性分析,并结合相关文献资料,总结该病的临床特征、诊断方法和基因特征,为临床诊断提供帮助。结果7例患儿中1例血小板数量正常,6例血小板数量减少。大部分患儿临床表现为皮肤瘀点瘀斑和鼻出血不止,虽然丙种球蛋白、糖皮质激素治疗有效,但是激素减量过程中血小板不能维持。7例患儿中2例为MYH 9基因相关性疾病,1例为血小板异常型出血性病17型,4例为WISKOTT-ALDRICH综合征。基因测序结果显示,2例MYH 9基因突变类型分别为c.5521G>A和c.2559_2560insATGATGGCCAAGGAGGAGGAG,1例GFI1B基因突变为c.100+1G>A、c.923T>C,5例WAS基因突变分别为c.1378C>T、c.1301delT、c.37C>T、c.273G>A和p.R308Kfs*28。结论遗传性血小板病通过临床表现和常规实验室诊断不易与其他血小板疾病进行鉴别,自幼出血、反复血小板减少或血小板功能异常的患者应尽早进行基因筛查,以避免漏诊或误诊。 展开更多
关键词 血小板疾病 遗传性疾病 先天性 基因检测 突变 体征和症状 诊断
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2023年至2025年青岛地区5岁以下急性呼吸道感染住院患儿的呼吸道合胞病毒流行特征:横断面研究
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作者 袁可 牟文凤 +2 位作者 吕朦 杨玉萍 刘秀香 《中华围产医学杂志》 北大核心 2025年第12期1035-1041,共7页
目的分析2023年至2025年青岛地区5岁以下急性呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)感染的流行病学特征。方法采用横断面研究方法,对2023年5月1日至2025年6月30日期间因急性呼吸道感染在青岛市妇女儿童医... 目的分析2023年至2025年青岛地区5岁以下急性呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)感染的流行病学特征。方法采用横断面研究方法,对2023年5月1日至2025年6月30日期间因急性呼吸道感染在青岛市妇女儿童医院住院的5岁以下患儿进行6种呼吸道病原核酸检测。按年龄分为7组(0~28 d、29 d~<6月龄、6~<12月龄、1~<2岁、2~<3岁、3~<4岁、4~<5岁)。采用χ^(2)检验比较组间差异。对3个流行季节感染率峰值比较使用Bonferroni校正(校正后α=0.0167)。结果(1)在16613例患儿中,RSV阳性3280例(19.74%),阳性率居首位;(2)<1岁婴儿占RSV阳性患儿的56.37%(1849/3280),其中0~28 d、29 d~<6月龄和6~<12月龄组阳性率[分别为25.22%(286/1134)、26.66%(1072/4021)和24.92%(491/1970)]高于其他年龄组(χ^(2)=314.20,P<0.001);(3)混合感染率为13.66%(448/3280),主要混合感染病原体为鼻病毒(6.13%,201/3280),以及腺病毒和肺炎支原体(各3.35%,110/3280);(4)流行特征显示,2023年5至7月出现反季节流行(持续≥14周,峰值71.15%),2024年(持续20周,峰值52.55%)和2025年(持续24周,峰值46.49%)回归冬春季流行模式,2023年峰值显著高于后2年(两两比较,P值均<0.0167)。结论5岁以下急性呼吸道感染住院患儿中,RSV是主要病原体,<1岁婴儿特别是新生儿是高危人群;青岛地区RSV流行呈现由反季节高峰向冬春季长期流行的转变特征。 展开更多
关键词 呼吸道合胞病毒感染 呼吸道感染 流行病学研究 婴儿 住院病人
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Correlation between ionospheric longitudinal harmonic components and upper atmospheric tides 被引量:5
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作者 mu wenfeng WAN WeiXing +1 位作者 REN ZhiPeng XIONG JianGang 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2010年第35期4037-4045,共9页
There is strong correlation among the ionospheric longitudinal structures of wavenumber-3(WN3),wavenumber-4(WN4),and eastward-propagating diurnal tides with zonal wave numbers s = 2 and 3(DE2 and DE3) in the upper atm... There is strong correlation among the ionospheric longitudinal structures of wavenumber-3(WN3),wavenumber-4(WN4),and eastward-propagating diurnal tides with zonal wave numbers s = 2 and 3(DE2 and DE3) in the upper atmosphere.The total electron content derived from the Global Ionospheric Maps of the Jet Propulsion Laboratory is used to deduce the latitudinally total electron content(ITEC) in the low-latitude ionosphere,and TIDE/TIMED observations are employed to obtain zonal and meridian winds of the mesopause and lower thermosphere.Through Fourier transformation,various ionospheric longitudinal harmonic components and tidal patterns are derived from the ionospheric and upper-atmospheric observations,and we compare the annual/inter-annual variations in ionospheric harmonic components WN3 and WN4 with those in atmospheric tides(DE2 and DE3).It is found that the annual and inter-annual variations in WN3 and WN4 are consistent with those in DE2 and DE3 zonal wind components respectively,while they are inconsistent with those in the meridian components.We then decompose the harmonic components into "tidal patterns",finding that the "DE2" and "DE3" patterns are the main parts of WN3 and WN4 respectively.Their annual and inter-annual variations are similar to those of atmospheric tidal patterns(DE2 and DE3).Complex correlation results show that correlation between the ionospheric "DE2" in WN3 and the atmospheric tidal DE2 zonal wind component is quite strong in the Northern Hemisphere,while that between the ionospheric "DE3" in WN4 and the atmospheric tidal DE3 zonal wind component is much stronger at low latitudes.At the same time,the contribution of the meridian wind component is very weak.Above all,the atmospheric tidal DE2 and DE3 patterns are important factors of the ionospheric WN3 and WN4 structures. 展开更多
关键词 大气潮汐 电离层 成分 谐波 上层 低纬度地区 喷气推进实验室 年际变化
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