1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Se...1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Ser1352LeufsTer20)杂合变异,支持NF1诊断。通过充分评估,行右侧人工耳蜗植入术,术后效果满意。本病例提示NF1患者可能出现表型异质性和不典型性,为临床医师对此类患者的诊治提供参考。展开更多
文摘1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Ser1352LeufsTer20)杂合变异,支持NF1诊断。通过充分评估,行右侧人工耳蜗植入术,术后效果满意。本病例提示NF1患者可能出现表型异质性和不典型性,为临床医师对此类患者的诊治提供参考。