【目的】研究水稻防御反应和叶片早衰相关基因的分子机理。【方法】从粳稻武运粳7号诱变库中筛选出一个类病变早衰突变体lmes7(lesion mimic and early senescence 7)。调查统计了该突变体的主要农艺性状,对其叶片中的光合色素含量进行...【目的】研究水稻防御反应和叶片早衰相关基因的分子机理。【方法】从粳稻武运粳7号诱变库中筛选出一个类病变早衰突变体lmes7(lesion mimic and early senescence 7)。调查统计了该突变体的主要农艺性状,对其叶片中的光合色素含量进行测定,利用图位克隆技术对目的基因进行精细定位和测序鉴定,并对其编码蛋白进行分析与序列比对。【结果】突变体叶片中的光合色素含量比WT极显著降低,且细胞中存在活性氧(reactive oxygen species,ROS)的过量积累;突变体植株的生长发育受到严重影响,有效分蘖数、株高、剑叶长、剑叶宽、穗长、每穗粒数、结实率及单株产量等均显著下降,但粒厚显著增加;遗传分析表明,lmes7的突变表型受单隐性核基因控制;利用图位克隆技术将目的基因精细定位在水稻12号染色体上RM28486和RM28489之间的90 kb区域内;PCR测序分析表明,lmes7突变体中一个编码ATP-柠檬酸裂解酶的目标基因Os ACL-A2发生了7个碱基缺失,导致该基因发生移码突变,蛋白翻译提前终止;对水稻OsACL-A2蛋白的进化分析与序列比对可知,lmes7突变位点发生在琥珀酰辅酶A合成酶结构域,lmes7是OsACL-A2新的等位变异。展开更多
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Se...1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Ser1352LeufsTer20)杂合变异,支持NF1诊断。通过充分评估,行右侧人工耳蜗植入术,术后效果满意。本病例提示NF1患者可能出现表型异质性和不典型性,为临床医师对此类患者的诊治提供参考。展开更多
文摘【目的】研究水稻防御反应和叶片早衰相关基因的分子机理。【方法】从粳稻武运粳7号诱变库中筛选出一个类病变早衰突变体lmes7(lesion mimic and early senescence 7)。调查统计了该突变体的主要农艺性状,对其叶片中的光合色素含量进行测定,利用图位克隆技术对目的基因进行精细定位和测序鉴定,并对其编码蛋白进行分析与序列比对。【结果】突变体叶片中的光合色素含量比WT极显著降低,且细胞中存在活性氧(reactive oxygen species,ROS)的过量积累;突变体植株的生长发育受到严重影响,有效分蘖数、株高、剑叶长、剑叶宽、穗长、每穗粒数、结实率及单株产量等均显著下降,但粒厚显著增加;遗传分析表明,lmes7的突变表型受单隐性核基因控制;利用图位克隆技术将目的基因精细定位在水稻12号染色体上RM28486和RM28489之间的90 kb区域内;PCR测序分析表明,lmes7突变体中一个编码ATP-柠檬酸裂解酶的目标基因Os ACL-A2发生了7个碱基缺失,导致该基因发生移码突变,蛋白翻译提前终止;对水稻OsACL-A2蛋白的进化分析与序列比对可知,lmes7突变位点发生在琥珀酰辅酶A合成酶结构域,lmes7是OsACL-A2新的等位变异。
文摘1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Ser1352LeufsTer20)杂合变异,支持NF1诊断。通过充分评估,行右侧人工耳蜗植入术,术后效果满意。本病例提示NF1患者可能出现表型异质性和不典型性,为临床医师对此类患者的诊治提供参考。
