目的 构建基于机器学习算法的急性缺血性脑卒中静脉溶栓治疗相关的颅内出血转化(thrombolysis of plasminogen activator related hemorrhage transformation, tPA-HT)预测模型。方法 回顾性分析2010年1月至2022年12月作者医院连续收治...目的 构建基于机器学习算法的急性缺血性脑卒中静脉溶栓治疗相关的颅内出血转化(thrombolysis of plasminogen activator related hemorrhage transformation, tPA-HT)预测模型。方法 回顾性分析2010年1月至2022年12月作者医院连续收治的967例接受静脉溶栓治疗的急性缺血性脑卒中患者。根据静脉溶栓后48 h内是否出现颅内出血转化将患者分为tPA-HT组和无tPA-HT组,比较两组患者一般资料、临床资料、实验室检查和影像学检查资料之间的差异,采用随机森林算法构建tPA-HT的机器学习预测模型,采用准确率(accuracy)和受试者工作特征曲线下面积(the area under the receiver-operating characteristic curve, ROC-AUC)评价模型的预测性能,采用部分依赖图(partial dependence plot, PDP)和SHAP(SHapley Additive exPlanations, SHAP)摘要图评价模型的可解释性。结果 (1)tPA-HT组和无tPA-HT组在年龄、房颤病史、白细胞计数、血小板计数、国际标准化比值、美国国立研究院卒中量表(NIHSS)评分、TOAST分型、头CT显示大面积脑梗死征象和大脑中动脉高密度征之间的差异具有统计学意义(均P<0.05);(2)基于29项预测变量构建了tPA-HT机器学习预测模型,其准确率为0.896,ROC-AUC为0.882,模型的预测性能良好;(3)可解释性分析显示,NIHSS评分和头CT大面积脑梗死征象是tPA-HT的主要影响因素。结论 基于机器学习的tPA-HT模型具有良好的预测性能,可以为急性缺血性脑卒中患者静脉溶栓治疗提供更加精准的颅内出血转化风险预测。展开更多
为分析马(Equus caballus)和驴(Equus asinus)杂交后两套结构和功能完善的独立基因组在骡基因组中整合后的结构多样性,本研究以马属动物三成员家系的全基因组序列为研究对象,分别以纯血马基因组和驴基因组为参考,识别驴、马和骡的InDel...为分析马(Equus caballus)和驴(Equus asinus)杂交后两套结构和功能完善的独立基因组在骡基因组中整合后的结构多样性,本研究以马属动物三成员家系的全基因组序列为研究对象,分别以纯血马基因组和驴基因组为参考,识别驴、马和骡的InDel、SNP和CNV;通过生物信息分析,分析骡的de novo SNP及其突变频率、识别骡特异性CNV,并进行功能分析。结果显示:1)驴、马和骡分别获得100.01、103.78和114.36 Gb的高质量Illumina基因组测序数据。2)以纯血马基因组为参考,识别的InDels、SNPs和CNVs分别为402533~2110786、5012403~23819055和2126~3761;以驴基因组为参考,识别的InDels、SNPs和CNVs分别为527351~2279875、3212499~23549224和3572~7812。3)骡de novo SNPs分别为555和419,其突变频率为1.72×10^(-7)~2.21×10^(-7)。4)获得骡特异性CNVs分别为396和859,总长度分别为2.15和3.77 Mb。5)变异相关基因主要和机体的免疫及癌症过程相关。综上,骡基因组发生了高频率的de novo SNPs和特异性CNVs,这些结构变异可能对马和驴异种杂交不相容以及骡的遗传适应性具有重要意义,为进一步开展马和驴异种杂交的遗传基础及其分子机制的研究提供候选遗传位点。展开更多
文摘为分析马(Equus caballus)和驴(Equus asinus)杂交后两套结构和功能完善的独立基因组在骡基因组中整合后的结构多样性,本研究以马属动物三成员家系的全基因组序列为研究对象,分别以纯血马基因组和驴基因组为参考,识别驴、马和骡的InDel、SNP和CNV;通过生物信息分析,分析骡的de novo SNP及其突变频率、识别骡特异性CNV,并进行功能分析。结果显示:1)驴、马和骡分别获得100.01、103.78和114.36 Gb的高质量Illumina基因组测序数据。2)以纯血马基因组为参考,识别的InDels、SNPs和CNVs分别为402533~2110786、5012403~23819055和2126~3761;以驴基因组为参考,识别的InDels、SNPs和CNVs分别为527351~2279875、3212499~23549224和3572~7812。3)骡de novo SNPs分别为555和419,其突变频率为1.72×10^(-7)~2.21×10^(-7)。4)获得骡特异性CNVs分别为396和859,总长度分别为2.15和3.77 Mb。5)变异相关基因主要和机体的免疫及癌症过程相关。综上,骡基因组发生了高频率的de novo SNPs和特异性CNVs,这些结构变异可能对马和驴异种杂交不相容以及骡的遗传适应性具有重要意义,为进一步开展马和驴异种杂交的遗传基础及其分子机制的研究提供候选遗传位点。
