目的描述广东地区法布雷病患者基因型情况,对比IVS4+919G>A突变患者与非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表型差异。方法回顾性收集2022年3月1日至2025年12月31日本中心(中山大学附属第一医院)47例(IVS4+919G>A突变患者12...目的描述广东地区法布雷病患者基因型情况,对比IVS4+919G>A突变患者与非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表型差异。方法回顾性收集2022年3月1日至2025年12月31日本中心(中山大学附属第一医院)47例(IVS4+919G>A突变患者12例)已出现器官受累的法布雷病患者的相关资料,分析总体、IVS4+919G>A突变和非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表现特点。结果IVS4+919G>A突变在本中心为最常见突变(25.5%)。本中心的该突变患者有半数(50%)分布在粤东地区,起病中位年龄显著高于非IVS4+919G>A突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。IVS4+919G>A突变患者中出现心脏受累11例(91.7%),神经系统受累2例(16.7%),美因茨严重程度评分指数(Mainz severity score index,MSSI)评分有高于非IVS4+919G>A突变组的趋势(P=0.051);MSSI总体评分和神经评分低于非IVS4+919G>A突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。相较非IVS4+919G>A突变患者,IVS4+919G>A突变患者的心率更低、心肌肌钙蛋白浓度更高,超声提示其左心房更大、室间隔与左心室后壁更厚、二尖瓣舒张早期充盈峰速度E峰和二尖瓣舒张晚期充盈峰速度A峰比值(ratio of early diastolic transmitral inflow E-peak velocity to late diastolic mitral annulus A-peakvelocity,E/A)更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论IVS4+919G>A突变患者在本中心为最常见突变。本中心的该突变患者有半数分布在粤东地区,其表型以迟发型和心脏受累为主,神经系统受累较少,心肌肥厚、舒张功能下降和心肌损伤情况较其他突变群体更严重。展开更多
介绍项目式学习的内涵和特征。以人教版高中《英语》必修二Unit 2 Wildlife protection中Reading and Thinking板块A Day in the Clouds为例,探索基于项目式学习的高中英语阅读教学策略,即立足语篇内容,设定项目式学习主题;注重问题驱动...介绍项目式学习的内涵和特征。以人教版高中《英语》必修二Unit 2 Wildlife protection中Reading and Thinking板块A Day in the Clouds为例,探索基于项目式学习的高中英语阅读教学策略,即立足语篇内容,设定项目式学习主题;注重问题驱动,明确项目式学习任务;鼓励协作探究,推进项目式学习实践;重视成果展示,实施项目式学习评价。认为基于项目式学习的高中英语阅读教学对高效课堂的构建及学生英语核心素养的发展均有一定的积极作用。展开更多
文摘目的描述广东地区法布雷病患者基因型情况,对比IVS4+919G>A突变患者与非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表型差异。方法回顾性收集2022年3月1日至2025年12月31日本中心(中山大学附属第一医院)47例(IVS4+919G>A突变患者12例)已出现器官受累的法布雷病患者的相关资料,分析总体、IVS4+919G>A突变和非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表现特点。结果IVS4+919G>A突变在本中心为最常见突变(25.5%)。本中心的该突变患者有半数(50%)分布在粤东地区,起病中位年龄显著高于非IVS4+919G>A突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。IVS4+919G>A突变患者中出现心脏受累11例(91.7%),神经系统受累2例(16.7%),美因茨严重程度评分指数(Mainz severity score index,MSSI)评分有高于非IVS4+919G>A突变组的趋势(P=0.051);MSSI总体评分和神经评分低于非IVS4+919G>A突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。相较非IVS4+919G>A突变患者,IVS4+919G>A突变患者的心率更低、心肌肌钙蛋白浓度更高,超声提示其左心房更大、室间隔与左心室后壁更厚、二尖瓣舒张早期充盈峰速度E峰和二尖瓣舒张晚期充盈峰速度A峰比值(ratio of early diastolic transmitral inflow E-peak velocity to late diastolic mitral annulus A-peakvelocity,E/A)更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论IVS4+919G>A突变患者在本中心为最常见突变。本中心的该突变患者有半数分布在粤东地区,其表型以迟发型和心脏受累为主,神经系统受累较少,心肌肥厚、舒张功能下降和心肌损伤情况较其他突变群体更严重。
文摘介绍项目式学习的内涵和特征。以人教版高中《英语》必修二Unit 2 Wildlife protection中Reading and Thinking板块A Day in the Clouds为例,探索基于项目式学习的高中英语阅读教学策略,即立足语篇内容,设定项目式学习主题;注重问题驱动,明确项目式学习任务;鼓励协作探究,推进项目式学习实践;重视成果展示,实施项目式学习评价。认为基于项目式学习的高中英语阅读教学对高效课堂的构建及学生英语核心素养的发展均有一定的积极作用。
