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1个FGG基因新变异致遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床特征和遗传学分析 被引量:4
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作者 王晓欧 王锦院 +6 位作者 舒旷怡 游畅 胡榕 王锦乐 林素珍 李姗姗 江明华 《温州医科大学学报》 CAS 2023年第5期399-404,共6页
目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析。方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster三款生物信息学预测软件... 目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析。方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster三款生物信息学预测软件分析变异的致病性;利用Clustal X软件对变异氨基酸进行保守性分析;突变蛋白的模型分析采用PyMol软件;单点变异对蛋白质稳定性的影响用I-Mutant Suite软件进行分析。运用血栓弹力图对该家系成员进行Fg功能的评价。结果:先证者纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)正常(3.20 g/L),纤维蛋白原活性(Fg:C)显著降低(0.91 g/L),凝血酶时间(TT()22.0 s)延长;基因检测结果表明先证者为FGG第9号外显子G1133A存在碱基置换(p.Gly378Asp),其母亲和弟弟血样中检测到相同的变异位点。三款生信预测软件均提示c.1133G>A变异为有害和致病变异;Clustal X Software保守性分析结果表明,Gly378在同源物种之间高度保守。血栓弹力图的指标K值延长,Angle值减小,提示家系三位携带c.1133G>A变异的成员Fg功能均下降。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异标准与指南,支持证据组合(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4),判定c.1133G>A(p.Gly378Asp)变异为可能致病性变异。结论:Fgγ链Gly378Asp变异是引起该家系CD的原因。 展开更多
关键词 凝血酶时间 异常纤维蛋白原血症 家系 基因突变
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Exploration of the Common Problems and Suggestions in the Construction Management of Wireless Communication Base Station Project
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作者 linsuzhen 《外文科技期刊数据库(文摘版)工程技术》 2022年第9期115-118,共4页
As a new communication technology, wireless communication has entered the 4G century with the development of science and technology. With the rapid development of triple play, the construction of wireless communicatio... As a new communication technology, wireless communication has entered the 4G century with the development of science and technology. With the rapid development of triple play, the construction of wireless communication projects is getting faster and faster. Under the premise of pursuing speed, we must pay attention to the quality of projects, so we must strengthen the management of projects to ensure the smooth progress of wireless communication projects. This paper makes a detailed analysis of the problems encountered in the construction of wireless communication base at present and provides some suggestions on how to improve the construction management of the construction project. 展开更多
关键词 wireless communication base station engineering construction supervision
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