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1例Emanuel综合征儿童的临床诊断及遗传学分析 被引量:2
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作者 黄海燕 林曼 +3 位作者 梁乐娜 蔡天娥 洪冠多 于英 《中国优生与遗传杂志》 2025年第1期174-177,共4页
目的 对1例因癫痫入院、多种先天性异常及发育障碍患儿进行细胞遗传学分析,明确其临床诊断并探讨遗传机制。方法 选取2023年2月7日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院儿科门诊就诊的1例因癫痫入院多种先天性异常及发育... 目的 对1例因癫痫入院、多种先天性异常及发育障碍患儿进行细胞遗传学分析,明确其临床诊断并探讨遗传机制。方法 选取2023年2月7日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院儿科门诊就诊的1例因癫痫入院多种先天性异常及发育障碍患儿作为研究对象,对患儿及其家系进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 细胞遗传学检测结果发现患儿外周血淋巴细胞染色体核型结果为47,XY,+mar,进一步对其父母及弟弟外周血高分辨染色体进行检测发现其父核型为46,XY,其母核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2),其弟弟核型为46,XY,t(11;22)(q23;q11.2)mat,结合患儿临床特征及家系核型分析结果,患儿核型中的mar为der(22)t(11;22)(q23;q11.2),确诊为Emanuel综合征。结论 对多种先天性异常及发育障碍患儿进行细胞遗传学分析,有利于疾病早期诊断及遗传咨询,及早确定诊疗方案,改善患者及其家属的预后和生活质量。 展开更多
关键词 染色体病 Emanuel综合征 染色体易位
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1例携带额外标记染色体胎儿的产前诊断及家系分析
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作者 林曼 黄海燕 +5 位作者 徐颖 熊微迪 李翠云 李攀 洪冠多 于英 《山东医药》 2026年第3期124-128,共5页
目的应用染色体核型分析与基因拷贝数变异测序(CNV-seq)技术,对1例胎儿携带额外标记染色体(SMC)病例进行综合遗传学检测与分析,以明确其染色体来源、结构组成,并分析潜在临床意义。方法对1例因无创产前筛查提示2号染色体数目异常的孕妇... 目的应用染色体核型分析与基因拷贝数变异测序(CNV-seq)技术,对1例胎儿携带额外标记染色体(SMC)病例进行综合遗传学检测与分析,以明确其染色体来源、结构组成,并分析潜在临床意义。方法对1例因无创产前筛查提示2号染色体数目异常的孕妇及其家系成员开展系统性遗传学检测。对胎儿羊水标本行G显带染色体核型分析、CNV-seq检测;对孕妇及其丈夫、女儿、父母外周血行G显带染色体核型分析;对孕妇及其丈夫行CNV-seq检测。结果胎儿染色体核型为47,X?,+mar[27]/46,X?[23],提示存在嵌合型SMC。CNV-seq检测显示胎儿2q11.1-q12.1区域存在约10.26Mb的致病性重复。孕妇同为SMC嵌合型携带者,核型为47,XX,+ma[32]/46,XX[28],CNV-seq检测显示为同一区域约8.13Mb的嵌合重复。孕妇丈夫、女儿及父母均未检测到此异常。根据CNV-seq结果,确定该SMC来源于2号染色体2q11.1-q12.1区域的重复,具有明确的致病性。孕妇及家属知情,选择终止妊娠。结论通过联合应用染色体核型分析与CNV-seq技术,明确了1例2q11.1-q12.1来源SMC的构成与遗传背景,提示SMC的致病风险与嵌合比例及遗传方式有关。 展开更多
关键词 额外标记染色体 核型分析 基因拷贝数变异测序 产前诊断 遗传咨询
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人工智能技术如何促进制造企业转型升级?——基于数据要素与内部控制的链式中介作用 被引量:11
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作者 谢卫红 林漫 +2 位作者 郑迪文 秦玲玲 喻娟 《技术经济》 北大核心 2025年第4期72-88,共17页
随着人工智能技术日渐成为制造业转型升级的核心动力,企业在数据资源的整合应用及内部管理方面的不足,已成为制约其在人工智能驱动下转型升级的主要障碍。为了解决这一问题,本文基于资源编排理论,以2007—2022年中国制造业A股上市公司... 随着人工智能技术日渐成为制造业转型升级的核心动力,企业在数据资源的整合应用及内部管理方面的不足,已成为制约其在人工智能驱动下转型升级的主要障碍。为了解决这一问题,本文基于资源编排理论,以2007—2022年中国制造业A股上市公司为样本,实证研究人工智能技术对制造企业转型升级的影响和作用机制。研究发现:①人工智能技术对制造业企业转型升级具有显著正向影响,并经过一系列内生性和稳健性分析后依旧成立;②人工智能技术可以通过增强数据要素应用水平、提升内部控制质量两个独立中介效应及两者链式中介效应促进制造企业转型升级;③人工智能技术对非国有、技术型并购型、技术变化较快行业与高科技行业的制造企业转型升级的影响较大。研究结论扩展了人工智能技术在制造企业转型与升级过程中的作用机理,同时为增强其转型与升级能力提供了理论基础和实践参考。 展开更多
关键词 人工智能 制造企业转型升级 数据要素 内部控制
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观其变以察其因:人工智能渗透度与制造企业风险承担能力 被引量:2
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作者 谢卫红 林漫 郑迪文 《调研世界》 2025年第10期48-60,共13页
随着人工智能融合,企业风险承担能力的智能化提升备受关注。但其带来效益时也产生数据安全、算法偏见等新挑战,亟须平衡创新与风控,最大化价值并强化风控。鉴于此,本文基于动态能力理论,以2011—2023年我国制造业A股上市公司为样本,通... 随着人工智能融合,企业风险承担能力的智能化提升备受关注。但其带来效益时也产生数据安全、算法偏见等新挑战,亟须平衡创新与风控,最大化价值并强化风控。鉴于此,本文基于动态能力理论,以2011—2023年我国制造业A股上市公司为样本,通过实证分析探索人工智能渗透度对制造企业风险承担能力的影响和作用机制。研究表明:人工智能渗透度对制造企业风险承担能力具有显著正向影响,且该效应对提升非重污染制造企业、非高科技制造企业风险承担能力的作用更强。同时,动态能力通过吸收能力的知识整合、创新能力的资源重构及适应能力的动态响应三重传导机制,在人工智能渗透度与制造企业风险承担能力间起正向中介作用。研究结论为制造企业风险承担能力建设提供动态能力理论依据,并为政府制定差异化人工智能政策提供决策参考,对推进制造业智能化高质量发展具有一定参考价值。 展开更多
关键词 人工智能渗透度 风险承担能力 动态能力 制造企业
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木薯MebZIP27基因的克隆与原核表达分析 被引量:1
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作者 曾力旺 张小燕 +7 位作者 林墁 杨静琳 林素妍 潘子墨 雷鑫芳 吴春来 曾坚 胡伟 《福建农业学报》 北大核心 2025年第1期1-9,共9页
【目的】碱性亮氨酸拉链(basic leucine zipper,bZIP)蛋白是真核生物中一类独特的转录因子,在植物的生长、发育和生理代谢调控中发挥着关键作用。特别是A类bZIPs通常负责调控携带ABA依赖元件的基因,进而引发ABA响应或实现环境适应。深... 【目的】碱性亮氨酸拉链(basic leucine zipper,bZIP)蛋白是真核生物中一类独特的转录因子,在植物的生长、发育和生理代谢调控中发挥着关键作用。特别是A类bZIPs通常负责调控携带ABA依赖元件的基因,进而引发ABA响应或实现环境适应。深入研究A类木薯bZIPs转录因子的功能,可进一步了解其调控ABA表达的分子机理。【方法】通过RT-PCR技术克隆MebZIP27基因,并运用生物信息学方法对其进行基因和蛋白质水平的分析。此外,通过荧光定量PCR检测MebZIP27基因的时空表达模式及其对逆境的响应,并尝试通过原核表达获得MebZIP27蛋白。【结果】MebZIP27基因位于木薯第5号染色体上,编码区全长1251 bp,具备典型的bZIP结构域特征。该基因与麻风树(Hevea brasiliensis)和橡胶树(Jatropha curcas)的A类bZIP序列一致性分别高达80.00%和85.41%,表明其属于A类bZIP亚族成员。亚细胞定位结果显示,MebZIP27基因位于细胞核。qRT-PCR分析结果表明,MebZIP27基因在木薯储藏根中表达最为显著。在甘露醇、NaCl和低温处理下,MebZIP27基因未表现出显著诱导表达,但在ABA和H2O2处理下表现出显著诱导。通过原核表达成功获得了MebZIP27基因编码的蛋白,并通过谷胱甘肽琼脂糖珠微球分离技术对GST-MebZIP27蛋白进行了纯化。【结论】木薯中的MebZIP27基因属于A类bZIP基因家族,定位于细胞核,在木薯储藏根中的表达最为显著。此外,MebZIP27基因在ABA和H2O2处理下表现出显著诱导。这些结果为深入研究MebZIP27基因在ABA信号调控中的作用提供了参考依据。 展开更多
关键词 木薯 bZIPs 非生物胁迫 原核表达
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考虑电压支撑的含SOP柔性配电网故障关联矩阵可靠性计算方法
6
作者 宋关羽 蔺曼 +3 位作者 于浩 熊俊杰 匡德兴 赵伟哲 《天津大学学报(自然科学与工程技术版)》 北大核心 2025年第3期274-284,共11页
配电网柔性化已成为重要发展趋势,智能软开关作为取代传统联络开关的柔性互联装置,其高响应速度及电压支撑作用有助于提升供电可靠性,但现有配电网可靠性计算方法大多忽略了故障后节点电压影响,无法适用于含智能软开关的柔性互联配电网... 配电网柔性化已成为重要发展趋势,智能软开关作为取代传统联络开关的柔性互联装置,其高响应速度及电压支撑作用有助于提升供电可靠性,但现有配电网可靠性计算方法大多忽略了故障后节点电压影响,无法适用于含智能软开关的柔性互联配电网可靠性计算.对此,本文基于故障关联矩阵可靠性计算理论,提出一种考虑电压支撑的柔性互联配电网可靠性计算方法,实现了柔性互联配电网可靠性指标的快速解析计算.首先,构建供电路径矩阵以表征故障影响范围和节点故障后供电恢复能力;然后,形成故障后支路传输功率向量以及节点电压矩阵,求取故障关联矩阵进而得到可靠性指标;最后,基于中压配电网典型算例进行测试验证.结果表明,本文所提柔性配电网可靠性计算方法得到的可靠性指标与枚举法相同,能够保证精度,同时本方法以矩阵代数运算代替故障枚举过程中的重复性网络搜索过程,搜索时间减少了87%,显著提升计算效率. 展开更多
关键词 柔性配电网 智能软开关 可靠性计算 故障关联矩阵 电压支撑
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植物乳植杆菌与酿酒酵母协同发酵提升桑葚果酒品质 被引量:1
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作者 林曼 陈晓蝶 +3 位作者 陈龙 林锐 童凯 胡陆军 《粮食与油脂》 北大核心 2025年第4期76-82,共7页
为提升桑葚果酒品质,采用植物乳植杆菌和酿酒酵母混合发酵制备桑葚果酒,探究不同接种策略对桑葚果酒理化指标、抗氧化性和风味物质形成的影响。结果表明:同时接种发酵组(SIM107和SIM169)具有较高的总酸含量和酒精度,糖利用率也更高。抗... 为提升桑葚果酒品质,采用植物乳植杆菌和酿酒酵母混合发酵制备桑葚果酒,探究不同接种策略对桑葚果酒理化指标、抗氧化性和风味物质形成的影响。结果表明:同时接种发酵组(SIM107和SIM169)具有较高的总酸含量和酒精度,糖利用率也更高。抗氧化试验结果表明,SIM107和SIM169的总酚含量和羟基自由基清除率较高,其中SIM107的总酚含量和羟基自由基清除率均最高,分别为182 mg/L和69.4%。风味物质分析结果表明,SIM107和SIM169产生了更丰富的酯类和高级醇,感官评分总分分别为79.91±0.35、78.11±0.15。表明植物乳植杆菌与酿酒酵母同时接种发酵能显著提升桑葚果酒的抗氧化活性、风味物质含量和感官品质。 展开更多
关键词 混合发酵 桑葚 植物乳植杆菌 接种策略
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High Expression of INF2 Predicts Poor Prognosis and Promotes Hepatocellular Carcinoma Progression
8
作者 WANG Hai-Biao lin man +4 位作者 YE Fu-Sang SHI Jia-Xin LI Hong YE Meng WANG Jie 《生物化学与生物物理进展》 北大核心 2025年第1期194-208,共15页
Objective INF2 is a member of the formins family.Abnormal expression and regulation of INF2 have been associated with the progression of various tumors,but the expression and role of INF2 in hepatocellular carcinoma(H... Objective INF2 is a member of the formins family.Abnormal expression and regulation of INF2 have been associated with the progression of various tumors,but the expression and role of INF2 in hepatocellular carcinoma(HCC)remain unclear.HCC is a highly lethal malignant tumor.Given the limitations of traditional treatments,this study explored the expression level,clinical value and potential mechanism of INF2 in HCC in order to seek new therapeutic targets.Methods In this study,we used public databases to analyze the expression of INF2 in pan-cancer and HCC,as well as the impact of INF2 expression levels on HCC prognosis.Quantitative real time polymerase chain reaction(RT-qPCR),Western blot,and immunohistochemistry were used to detect the expression level of INF2 in liver cancer cells and human HCC tissues.The correlation between INF2 expression and clinical pathological features was analyzed using public databases and clinical data of human HCC samples.Subsequently,the effects of INF2 expression on the biological function and Drp1 phosphorylation of liver cancer cells were elucidated through in vitro and in vivo experiments.Finally,the predictive value and potential mechanism of INF2 in HCC were further analyzed through database and immunohistochemical experiments.Results INF2 is aberrantly high expression in HCC samples and the high expression of INF2 is correlated with overall survival,liver cirrhosis and pathological differentiation of HCC patients.The expression level of INF2 has certain diagnostic value in predicting the prognosis and pathological differentiation of HCC.In vivo and in vitro HCC models,upregulated expression of INF2 triggers the proliferation and migration of the HCC cell,while knockdown of INF2 could counteract this effect.INF2 in liver cancer cells may affect mitochondrial division by inducing Drp1 phosphorylation and mediate immune escape by up-regulating PD-L1 expression,thus promoting tumor progression.Conclusion INF2 is highly expressed in HCC and is associated with poor prognosis.High expression of INF2 may promote HCC progression by inducing Drp1 phosphorylation and up-regulation of PD-L1 expression,and targeting INF2 may be beneficial for HCC patients with high expression of INF2. 展开更多
关键词 HCC INF2 EXPRESSION PROGNOSIS Drp1
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多模态超声产前诊断梅干腹综合征2例及文献复习
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作者 熊微迪 林曼 +4 位作者 迟娇 徐颖 李翠云 陈雪亭 于英 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第7期500-503,共4页
目的:探讨胎儿梅干腹综合征(Prune belly syndrome,PBS)产前超声特征,其与染色体、基因的相关性及病理学特点。方法:选取2例产前超声提示为PBS的声像图,将新生儿外观、引产后大体标本与产前图像对照分析,妊娠中期抽取羊水行遗传学检测... 目的:探讨胎儿梅干腹综合征(Prune belly syndrome,PBS)产前超声特征,其与染色体、基因的相关性及病理学特点。方法:选取2例产前超声提示为PBS的声像图,将新生儿外观、引产后大体标本与产前图像对照分析,妊娠中期抽取羊水行遗传学检测。结果:2例胎儿16周超声均表现为腹腔内巨大囊性占位,腹部极度膨隆,双肾积水,双足内翻姿势,羊水量正常。病例1孕晚期阴囊内无睾丸回声,剖宫产娩出一男活婴,外观与产前图像符合。病例2合并双侧脉络丛囊肿、右侧唇腭裂、室间隔缺损和三尖瓣反流,17周+引产娩出一男性胎儿,大体标本与产前图像一致,镜下表现为膀胱肌壁肿胀、腹部肌肉发育不良。染色体核型、低深度全基因组染色体拷贝数变异检测、全外显子组测序等遗传学检测示病例1未见异常,病例2为18三体综合征。结论:典型的PBS产前超声具有特征性表现,运用多模态超声可在中孕早期明确诊断,同时遗传学检测可辅助产前诊断、指导临床咨询,改善胎儿预后,提高优生优育。 展开更多
关键词 梨状腹综合征 超声检查 产前
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宫颈环形电切术联合围术期干扰素治疗宫颈上皮内瘤变的疗效及其对T细胞亚群的影响 被引量:22
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作者 林曼 许莉 张燕 《川北医学院学报》 CAS 2021年第1期46-50,共5页
目的:分析宫颈环形电切术(LEEP)联合围术期干扰素α2b凝胶治疗宫颈上皮内瘤变(CIN)的疗效及其对T细胞亚群的影响。方法:将100例CIN合并高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染患者分为A组和B组,每组各50例。A组采用LEEP术联合术前术后重组人干... 目的:分析宫颈环形电切术(LEEP)联合围术期干扰素α2b凝胶治疗宫颈上皮内瘤变(CIN)的疗效及其对T细胞亚群的影响。方法:将100例CIN合并高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染患者分为A组和B组,每组各50例。A组采用LEEP术联合术前术后重组人干扰素α2b凝胶治疗,B组采用单纯LEEP手术治疗。比较两组CIN患者手术出血量、手术时间、手术疗效、术后并发症发生率、HR-HPV转阴率、CIN复发率、外周血CD4^(+)、CD8^(+)表达率及CD4^(+)/CD8^(+)比值。结果:两组患者术中出血量、手术时间、总有效率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);A组患者疗效及术后3个月内HR-HPV转阴率高于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组患者并发症总发生率及术后12个月CIN复发率低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组术后CD8^(+)水平低于B组,CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:LEEP术前术后联合干扰素α2b治疗有助于提高疗效、HR-HPV转阴率及外周血CD4^(+)/CD8^(+)水平,降低术后并发症发生率及CIN复发率,值得临床推广。 展开更多
关键词 宫颈上皮内瘤变 高危型人乳头瘤病毒 宫颈环形电切术 围手术期 干扰素 T细胞亚群
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妊娠糖尿病孕妇不同OGTT结果与妊娠结局及孕前BMI的关系研究 被引量:6
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作者 林曼 许莉 +2 位作者 孙明霞 张燕 王秀妹 《检验医学与临床》 CAS 2018年第23期3533-3535,3538,共4页
目的探讨妊娠糖尿病(GDM)孕妇不同葡萄糖耐量试验(OGTT)结果与妊娠结局及孕前体质量指数(BMI)的关系。方法选取2015年1月至2017年12月在该院行产前检查并住院分娩的4 898例孕妇作为研究对象。根据孕24~28周接受75g葡萄糖耐量试验(OGTT... 目的探讨妊娠糖尿病(GDM)孕妇不同葡萄糖耐量试验(OGTT)结果与妊娠结局及孕前体质量指数(BMI)的关系。方法选取2015年1月至2017年12月在该院行产前检查并住院分娩的4 898例孕妇作为研究对象。根据孕24~28周接受75g葡萄糖耐量试验(OGTT)结果分为GDMⅠ组(OGTT空腹血糖、OGTT 1h血糖或OGTT 2h血糖任意1个时点异常)、GDMⅡ组(任意2个时点血糖异常)和GDMⅢ组(3个时点血糖均异常),以及血糖正常组(3个时点血糖均正常)。对各组妊娠结局及孕前BMI进行分析。结果 GDM检出率为22.5%(1 102/4 898),其中,GDMⅠ组759例(68.88%)、GDMⅡ组204例(18.51%)、GDMⅢ组139例(12.61%)。GDM组孕妇的剖宫产率、早产率、巨大儿发生率、大于胎龄儿发生率、新生儿低血糖患病率、妊娠高血压患病率均明显高于血糖正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。随着血糖异常指标的增多,剖宫产率、巨大儿发生率、大于胎龄儿发生率、新生儿低血糖患病率和胰岛素治疗率也呈上升趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。轻体质量、正常体质量、超重和肥胖孕妇的GDM检出率分别为13.34%、20.72%、31.58%和39.18%,随着孕前BMI增加,GDM的检出率也明显增加(χ_(趋势)~2=110.175,P<0.001)。结论孕前BMI处于超重或肥胖,以及OGTT 3个时间点血糖异常的GDM孕妇其妊娠结局最差。 展开更多
关键词 妊娠糖尿病 葡萄糖耐量试验 体质量指数 妊娠结局
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不同孕前BMI孕妇OGTT特点及与GDM检出率的关系 被引量:9
12
作者 林曼 许莉 +2 位作者 卢秀英 孙明霞 王秀妹 《中国妇幼健康研究》 2019年第5期581-584,共4页
目的探讨不同孕前身体质量指数(BMI)水平孕妇葡萄糖耐量试验(OGTT)血糖值的特点,并分析不同孕前BMI与妊娠期糖尿病(GDM)检出率的相关性。方法回顾性收集2015年1月至2017年12月在海南省海口市妇幼保健院住院分娩并接受75g OGTT的4 898例... 目的探讨不同孕前身体质量指数(BMI)水平孕妇葡萄糖耐量试验(OGTT)血糖值的特点,并分析不同孕前BMI与妊娠期糖尿病(GDM)检出率的相关性。方法回顾性收集2015年1月至2017年12月在海南省海口市妇幼保健院住院分娩并接受75g OGTT的4 898例孕妇作为研究对象,并按照孕前BMI水平分为轻体质量(BMI<18.5kg/m2)、正常体质量(BMI 18.5~23.9kg/m2)、超重(BMI 24.0~27.9kg/m2)和肥胖(BMI≥18.5kg/m2)4组,比较不同孕前BMI水平孕妇75g OGTT血糖值,计算GDM的检出率,分析不同孕前BMI水平与GDM检出率的相关关系。结果 GDM检出率为22.5%(1 102/4 898),轻体质量、正常体质量、超重、肥胖4组GDM检出率分别为:13.3%、20.7%、31.6%、39.2%,随着孕前BMI的上升,GDM的检出率也呈明显上升趋势(χ趋势2=110.175,P<0.001)。轻体质量、正常体质量、超重、肥胖各组孕妇随着孕前BMI的上升,OGTT不同时点(空腹OGTT、OGTT 1h、OGTT 2h)血糖值均呈明显上升趋势(F值分别为92.835、64.455、36.855,均P<0.05);超重组与肥胖组孕妇不同时点(空腹OGTT、OGTT 1h、OGTT 2h)血糖值比较差异均无统计学意义(t值分别为-1.721、-1.316、-0.365,均P>0.05),但这两组孕妇不同时点(空腹OGTT、OGTT 1h、OGTT 2h)血糖值分别与轻体质量组和正常体质量组比较,差异均有统计学意义(超重组与轻体质量组、正常体质量组比较:t值分别为14.075、14.583、9.769、13.650、9.990、6.743,均P<0.05;肥胖组与轻体质量组、正常体质量组比较:t值分别为16.214、15.321、10.187、14.110、10.152、7.589,均P<0.05)。孕前BMI值与血糖异常分组之间存在相关性(r=0.307,P=0.018),孕前BMI值与GDM检出率之间亦存在相关性(r=0.362,P<0.001)。结论随着孕前BMI的增加,孕妇GDM的检出率和OGTT有2项及以上异常者所占比例也相应增加。对于孕前体质量超重或肥胖的孕妇,更应当关注其GDM的发病风险。 展开更多
关键词 身体质量指数 妊娠期糖尿病 葡萄糖耐量试验 相关性
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1例18p四体嵌合体胎儿的遗传学分析
13
作者 黄海燕 陆春娇 +4 位作者 洪冠多 李攀 李翠云 林曼 于英 《中国优生与遗传杂志》 2025年第5期1205-1208,共4页
目的对1例疑似18号染色体短臂四体嵌合体的胎儿进行遗传学分析,探讨不同检测技术在染色体嵌合体产前诊断中的应用价值,以期为嵌合体的遗传咨询提供参考价值。方法抽取孕17+周的孕妇羊水进行羊水细胞培养,染色体核型分析,同时留取羊水10 ... 目的对1例疑似18号染色体短臂四体嵌合体的胎儿进行遗传学分析,探讨不同检测技术在染色体嵌合体产前诊断中的应用价值,以期为嵌合体的遗传咨询提供参考价值。方法抽取孕17+周的孕妇羊水进行羊水细胞培养,染色体核型分析,同时留取羊水10 mL,进行qF-PCR母源污染鉴定及快速筛查和全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),明确是否有致病性拷贝数变异等。结果羊水细胞染色体核型分析疑似18号短臂等臂嵌合体,结果拟报告为47,X?,+mar[14]/46,X?[29],qF-PCR结果提示未见三体型,CNV-seq检测结果显示胎儿18p11.32p11.21x3[0.19],18号染色体短臂末端明确13.71Mb致病性重复片段。结论结合染色体核型分析和CNV-seq,明确胎儿核型为47,X?,+i(18)(p10)[14]/46,X?[29],因此,选择合适的实验室技术有助于对异常遗传学变异胎儿进行明确诊断,以提供更精准的遗传咨询及疾病预防策略。 展开更多
关键词 18p四体综合征 等臂染色体 嵌合体 产前诊断
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妊娠期阴道假丝酵母菌感染与胎膜早破的关系及对母婴结局的影响 被引量:7
14
作者 张燕 林曼 王秀妹 《中国性科学》 2018年第8期77-79,共3页
目的:探讨妊娠期阴道假丝酵母菌感染与胎膜早破的关系及对母婴结局的影响。方法:选择2015年2月至2016年10月海口市妇幼保健院收治的104例妊娠期假丝酵母菌感染孕妇作为观察组,另选择同期来我院定期产检的130例正常妊娠孕妇作为对照组。... 目的:探讨妊娠期阴道假丝酵母菌感染与胎膜早破的关系及对母婴结局的影响。方法:选择2015年2月至2016年10月海口市妇幼保健院收治的104例妊娠期假丝酵母菌感染孕妇作为观察组,另选择同期来我院定期产检的130例正常妊娠孕妇作为对照组。比较两组研究对象胎膜早破发生率以及早产、产褥感染、绒毛膜羊膜炎等母婴结局。结果:观察组孕妇胎膜早破发生率为30. 7%,对照组孕妇胎膜早破发生率为9. 2%,两组比较有明显统计学差异(χ~2=17. 56,P <0. 01)。假丝酵母菌感染患者早产、产褥感染、绒毛膜羊膜炎、新生儿肺炎、围产儿死亡以及新生儿窒息发生率高于对照组,差异具有统计学意义(P <0. 05)。而两组在产后出血、胎儿窘迫、新生儿窒息以及新生儿病理性黄疸的发生率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论:假丝酵母菌感染会不仅增加妊娠期孕妇胎膜早破的风险,还会影响其他不良母婴结局的发生。 展开更多
关键词 假丝酵母菌病 胎膜早破 母婴结局 真菌感染
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1例罕见型Robertson易位嵌合体胎儿的产前诊断及产后临床表现分析
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作者 李攀 徐颖 +3 位作者 黄海燕 林曼 洪冠多 于英 《中国优生与遗传杂志》 2025年第6期1381-1386,共6页
目的 探讨1例21号染色体同源型Robertson嵌合体胎儿的产前诊断及产后临床表现分析,为此类罗伯逊易位嵌合体进行遗传咨询提供更多的临床依据。方法 羊水标本进行细胞培养染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测及定量荧光聚... 目的 探讨1例21号染色体同源型Robertson嵌合体胎儿的产前诊断及产后临床表现分析,为此类罗伯逊易位嵌合体进行遗传咨询提供更多的临床依据。方法 羊水标本进行细胞培养染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测及定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)母源污染鉴定,外周血标本采用淋巴细胞培养核型分析。结果胎儿染色体核型为mos 45,X?,der(21;21)(q10;q10)[42]/46,X?[18],胎儿羊水CNV-seq技术检测结果为正常。胎儿出生9个月后,其核型在外周血染色体核型为mos 45,XX,der(21;21)(q10;q10)[56]/46,XX[4]中得到验证。结论 产前诊断中遇到罗伯逊易位携带者,应建议行夫妻双方外周血染色体检查、CNV-seq技术及单核苷酸多态性(SNP)-Array分析技术,确认是否与遗传、微缺失、微重复以及UPD有关,对同源型罗伯逊易位嵌合体这类胎儿提供遗传咨询的临床依据,有利于临床对可能出现的症状提供准确诊断和有效早期干预,从而降低患儿出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 同源型罗伯逊易位 嵌合体 产前诊断
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1例48,XYY,+13双染色体三体胎儿的产前诊断及遗传学分析
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作者 林曼 黄海燕 +5 位作者 文丹雅 熊微迪 徐颖 李翠云 陆春娇 于英 《中国优生与遗传杂志》 2025年第2期378-383,共6页
目的本研究报告了1例48,XYY,+13双染色体三体胎儿,详细描述了其产前诊断过程及遗传学分析,旨在为临床遗传咨询提供重要依据。方法该病例为一名29岁孕妇,经过常规产前超声检查发现胎儿多发结构异常,并应用染色体核型分析(CS)、多重定量... 目的本研究报告了1例48,XYY,+13双染色体三体胎儿,详细描述了其产前诊断过程及遗传学分析,旨在为临床遗传咨询提供重要依据。方法该病例为一名29岁孕妇,经过常规产前超声检查发现胎儿多发结构异常,并应用染色体核型分析(CS)、多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)与染色体非整倍体以及100 kb以上基因拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿羊水标本。结果胎儿染色体核型为48,XYY,+13;QF-PCR结果显示胎儿包含2条Y染色体及1条X染色体,且胎儿为13号染色体三体;CNV-seq结果为sseq(13)X3,sseq(X)x1,(Y)x2。结论本文深入分析了XYY综合征和13号染色体三体综合征的遗传学特征,并探讨了双染色体三体异常的临床表现和发病机制。研究强调了产前诊断在识别此类罕见染色体异常中的重要性,表明行产前诊断对临床处置具有关键意义,为遗传咨询提供了重要依据。 展开更多
关键词 48 XYY +13三体 双染色体三体 产前诊断
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基于液质联用-模式识别方法分析不同产地的绞股蓝皂苷 被引量:9
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作者 翟新房 赵焕虎 +9 位作者 杨册 杨康 宋宁 常拓 崔伟业 邢韶芳 蔺曼 王玉荣 朱丹 朴香兰 《中草药》 CAS CSCD 北大核心 2019年第13期3193-3199,共7页
目的采用LC-MS建立绞股蓝药材的指纹图谱,鉴定其主要色谱峰,并结合变量模式识别方法判别不同产地绞股蓝药材。方法采用Inertsil ODS-SP(250mm×4.6mm,5μm)C18色谱柱,以乙腈-0.1%甲酸水为流动相梯度洗脱,检测波长203nm,使用电喷雾... 目的采用LC-MS建立绞股蓝药材的指纹图谱,鉴定其主要色谱峰,并结合变量模式识别方法判别不同产地绞股蓝药材。方法采用Inertsil ODS-SP(250mm×4.6mm,5μm)C18色谱柱,以乙腈-0.1%甲酸水为流动相梯度洗脱,检测波长203nm,使用电喷雾离子源(ESI),负离子模式下采集数据。通过聚类分析、主成分分析和对应分析对21批绞股蓝药材进行分析。结果建立了绞股蓝药材指纹图谱,标定出9个共有峰与10个特征峰,并根据质谱信息及文献对照对其中16个色谱峰进行定性分析。并结合多变量分析区分了不同产地绞股蓝,为绞股蓝的质量控制及综合评价奠定了基础。结论液质联用-模式识别方法可用于不同产地绞股蓝的快速鉴别,也可对其特征成分进行靶向分离。 展开更多
关键词 绞股蓝 指纹图谱 液质联用 聚类分析 主成分分析
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不同气象条件小区通风与污染物扩散模拟 被引量:9
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作者 翁佳烽 林满 +2 位作者 王宝民 杭建 梁晓媛 《中山大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期30-38,共9页
利用三维微尺度气象模拟软件ENVI-met,对广州市海珠区中山大学小区冬夏季水平和垂直流场特征以及污染物扩散情况进行了模拟研究,并通过实地观测CO质量浓度进一步检验了模拟结果。研究表明,ENVI-met适用于模拟街区尺度近地面污染物的分... 利用三维微尺度气象模拟软件ENVI-met,对广州市海珠区中山大学小区冬夏季水平和垂直流场特征以及污染物扩散情况进行了模拟研究,并通过实地观测CO质量浓度进一步检验了模拟结果。研究表明,ENVI-met适用于模拟街区尺度近地面污染物的分布特征,研究区域内存在角隅大风、气流爬坡滑坡及回流等显著特征,由此造成的污染物在不同区域和高度形成高低质量浓度区。当来流与街道峡谷平行时,在风速辐合区形成污染物高值区;当来流与街道峡谷垂直时,存在2种情况:对于独立建筑物和上风向建筑低于下风向建筑的街道,存在与来流反方向风分量,导致街道背风一侧为污染物高值区;而对于上风向建筑物高于下风向建筑物的街道,低层气流方向相同,街道中东部为高污染区。街谷中垂直扩散效率,上风向建筑物低的路段最好,其次为上风向建筑高的路段,独立建筑物的路段最差。研究结果对于城市小区的规划设计布局具有实际借鉴意义。 展开更多
关键词 污染物扩散 小区通风 ENVI-met 数值模拟 街道峡谷
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混菌发酵对香梨百香果复合果酒品质影响的研究 被引量:12
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作者 胡陆军 胡晋伟 +4 位作者 陈晓蝶 林曼 曹雨澜 徐腾 赵志峰 《中国酿造》 CAS 北大核心 2023年第3期122-128,共7页
为改善香梨百香果复合果酒品质,利用酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)、库德里阿兹威毕赤酵母(Pichia kudriavzevii)、植物乳杆菌(Lactobacillus plantarum)单菌及混菌发酵制备香梨百香果复合果酒,测定其理化指标、抗氧化活性及香气... 为改善香梨百香果复合果酒品质,利用酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)、库德里阿兹威毕赤酵母(Pichia kudriavzevii)、植物乳杆菌(Lactobacillus plantarum)单菌及混菌发酵制备香梨百香果复合果酒,测定其理化指标、抗氧化活性及香气成分,并对果酒进行感官评价。结果表明,酿酒酵母∶库德里阿兹威毕赤酵母∶植物乳杆菌混菌发酵(2∶2∶1)(Hs组)还原糖含量最低为(2.80±0.19)g/L,总酸含量为(7.18±0.21)g/L;Hs组抗氧化性最强,总酚含量最高为(498.62±3.21)mg/L,超氧阴离子自由基清除率最高为(46.03±0.23)%,羟自由基清除率最高为(62.16±0.31)%。气相色谱-质谱(GC-MS)法共鉴定出60种挥发性香气成分,且Hs组酯类和醇类含量最高。高效液相色谱测定结果表明,Hs组乙酸含量最低,为0.369 mg/mL。感官评价结果显示,Hs组复合果酒酸甜适中、果香味突出、口感更佳,感官评分约为80分。该研究为香梨百香果复合果酒品质调控和产品开发提供一定的理论指导。 展开更多
关键词 混菌发酵 香梨 百香果 果酒 品质分析
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木薯MePP2CAb基因克隆及表达分析 被引量:2
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作者 王舒婷 杨静琳 +5 位作者 林墁 李丽珍 刘博婷 吴春来 曾坚 胡伟 《热带作物学报》 CSCD 北大核心 2023年第12期2392-2400,共9页
2C型蛋白磷酸酶(protein phosphatase 2C,PP2C)在ABA核心信号途径中发挥着重要作用。为了研究PP2C基因在木薯响应非生物胁迫过程中的功能,本研究通过RT-PCR技术,从木薯Arg7中克隆得到MePP2CAb基因,并对其进行生物信息学分析、自激活活... 2C型蛋白磷酸酶(protein phosphatase 2C,PP2C)在ABA核心信号途径中发挥着重要作用。为了研究PP2C基因在木薯响应非生物胁迫过程中的功能,本研究通过RT-PCR技术,从木薯Arg7中克隆得到MePP2CAb基因,并对其进行生物信息学分析、自激活活性分析、启动子活性分析及不同逆境和激素处理下的表达模式分析。结果表明:(1)MePP2CAb基因的长度为1296 bp,包含431个氨基酸残基,蛋白相对分子量和理论等电点分别为47.08 kDa和5.5,具有PP2C家族的结构域特征。蛋白质序列比对结果显示,MePP2CAb与橡胶树和麻风树的PP2C序列最为相似,一致性分别为82.75%和74.01%,在C-端保守。上述结果证明MePP2CAb基因属于PP2C家族。(2)MePP2CAb基因在木薯块根中的表达最高。(3)MePP2CAb具有一定的自激活活性,MePP2CAb基因的全长启动子的活性也较高。(4)MePP2CAb基因属于ABA核心通路,启动子序列分析显示,它包含ABRE(abscisic acid responsiveness)元件、MeJA响应原件、干旱诱导元件(drought-induced motif)等元件。不同逆境和激素处理的结果也表明,MePP2CAb基因在冷处理和SA处理下受到抑制,在NaCl、mannitiol、ABA和MeJA处理的过程中受到诱导。另外酵母双杂交结果显示MePP2CAb能够与MePYL1产生互作。根据上述结果推测,MePP2CAb基因可能对木薯的非生物胁迫有响应,但其到底是正调控因子还是负调控因子尚不清楚。该结果为进一步研究解析MePP2CAb基因在ABA信号通路中的作用及提高木薯在非生物胁迫中的适应能力提供参考。 展开更多
关键词 木薯 ABA PP2C 非生物胁迫
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