文摘为分析猪CRTC2基因分子生物学特征及其功能,本研究通过生物信息学方法对猪CRTC2(CREB regulated transcription coactivator 2)基因进行功能预测,并对CRTC2基因的非同义单核苷酸多态性(Non-synonymous single nucleotide polymorphisms,nsSNPs)位点进行分析,同时采用qRT-PCR方法检测其在猪不同组织中的表达情况。结果表明:1)猪CRTC2基因转录本CRTC2-202(ENSSSCT00000007195)对应的基因座上存在190个SNPs,在编码区(Coding sequence,CDS)存在10个错义突变(nsSNPs),其中rs709245010位点导致第148位的脯氨酸(P)被亮氨酸(L)替代(P148L),该突变位点会降低蛋白质的稳定性,从而影响其结构和功能。2)CRTC2的CDS区的m6A修饰位点预测结果显示,其不存在m6A修饰。3)CRTC2基因的序列保守性和蛋白质二级结构稳定性预测结果显示,P148L突变对CRTC2编码蛋白质的α螺旋、β转角等二级结构产生一定影响,分析其可能是影响猪脂肪沉积和代谢的重要潜在功能性位点。4)对与CRTC2互作的基因和蛋白质分别进行KEGG(Kyoto encyclopedia of genes and genomes)富集分析,结果显示富集到胰高血糖素信号通路和Wnt信号通路等多条与脂肪沉积和代谢相关的通路。5)qRT-PCR结果表明,CRTC2在长白猪的肝脏、腹脂和背脂中表达量显著高于其他组织(P<0.05)。综上,本研究表明猪CRTC2基因上的rs709245010错义突变(P148L)可能会影响蛋白质结构和功能,且该基因可能在猪脂肪沉积和代谢过程中发挥重要作用。本研究为探究猪CRTC2基因功能提供参考依据,为进一步解析脂肪沉积和脂质代谢机制提供研究思路。
