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Natural ingredients from Chinese materia medica for pulmonary hypertension 被引量:3
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作者 ZHANG Jia-Rui OUYANG Xuan +8 位作者 hou chi YANG Qi-Feng Wu Yingjun LU Wen-Ju LIU Chun-Li YANG Kai ZHONG Nan-Shan WANG Jian CHEN Yu-Qin 《Chinese Journal of Natural Medicines》 SCIE CAS CSCD 2021年第11期801-814,共14页
Pulmonary hypertension(PH)is a severe pathophysiological condition characterized by pulmonary artery remodeling and continuous increases in pulmonary artery pressure,which may eventually develop to right heart failure... Pulmonary hypertension(PH)is a severe pathophysiological condition characterized by pulmonary artery remodeling and continuous increases in pulmonary artery pressure,which may eventually develop to right heart failure and death.Although newly discovered and incredible treatment strategies in recent years have improved the prognosis of PH,limited types of effective and economical drugs for PH still makes it as a life-threatening disease.Some drugs from Chinese materia medica(CMM)have been traditionally applied in the treatment of lung diseases.Accumulating evidence suggests active pharmaceutical ingredients(APIs)derived from those medicines brings promising future for the prevention and treatment of PH.In this review,we summarized the pharmacological effects of APIs derived from CMM which are potent in treating PH,so as to provide new thoughts for initial drug discovery and identification of potential therapeutic strategies in alternative medicine for PH. 展开更多
关键词 Pulmonary hypertension Active pharmaceutical ingredients Chinese materia medica
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免疫吸附治疗儿童神经系统自身免疫性疾病疗效分析
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作者 曾意茹 侯池 +8 位作者 吴文晓 朱海霞 吴汶霖 冉艳萍 卓木清 陈连凤 廖寅婷 陈宗宗 李小晶 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第4期307-312,共6页
目的分析免疫吸附(IA)治疗儿童神经系统自身免疫疾病的疗效和安全性。方法收集2020-3-1-2025-3-1广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科收治的神经系统自身免疫性疾病并接受IA治疗的13例儿童,其中男4例,女9例,年龄(9.2±2.3)岁... 目的分析免疫吸附(IA)治疗儿童神经系统自身免疫疾病的疗效和安全性。方法收集2020-3-1-2025-3-1广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科收治的神经系统自身免疫性疾病并接受IA治疗的13例儿童,其中男4例,女9例,年龄(9.2±2.3)岁。根据改良Rankin评分(mRS)分为重症组(mRS=5分)和非重症组(mRS≤4分)。13例中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎5例,水通道蛋白4抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病2例,髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病1例,重症肌无力3例,吉兰-巴雷综合征1例,慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病1例。分析患者的临床资料、辅助检查结果、治疗及预后的资料。结果重症组1例患者(16.7%)IA治疗后7 d mRS改善,5例患者(83.3%)IA治疗后联用二线免疫治疗,末次随访mRS降低但无统计学差异(P=0.068)。非重症组IA治疗后和末次随访mRS评分均明显低于治疗前(P<0.05)。10例患儿IA治疗后超声检查发现置管静脉血栓,予药物溶栓治疗后缓解。结论IA治疗儿童神经系统自身免疫疾病有效且安全,联用二线免疫治疗可更好地改善疾病预后。IA治疗后应常规行置管处血管超声检查。 展开更多
关键词 免疫吸附 儿童 神经系统自身免疫性疾病
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鸟撞载荷下铆接对机翼前缘加强结构的影响分析 被引量:1
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作者 李京菁 侯赤 赵美英 《民用飞机设计与研究》 2022年第3期66-71,共6页
为了提升飞机机翼前缘结构抵抗冲击的能力从而保护机翼内部结构及功能,工程中提出了各种前缘结构加强方案。而这些加强结构多为非整体结构件,需将加强结构与原结构组装起来,考虑到工艺性要求铆钉连接成为最主要的连接方式。虽然铆钉连... 为了提升飞机机翼前缘结构抵抗冲击的能力从而保护机翼内部结构及功能,工程中提出了各种前缘结构加强方案。而这些加强结构多为非整体结构件,需将加强结构与原结构组装起来,考虑到工艺性要求铆钉连接成为最主要的连接方式。虽然铆钉连接的方式操作简单费用较低,但该种连接方式不可避免地给飞机机翼前缘加强结构带来了一定的初始损伤,直接影响到了飞机机翼前缘结构的抗冲击能力,因而未考虑铆钉连接影响的加强结构模型,无法准确地反映结构在冲击载荷下的实际受载情况。创建了含铆钉的飞机机翼前缘加强结构模型,该模型建立了铆钉孔同时确定了被连接件间的连接方式,通过与试验结果的对比验证了该模型的有效性,含铆钉的飞机机翼前缘加强结构模型能较好地预测前缘结构遭受鸟撞冲击载荷下的损伤情况。 展开更多
关键词 机翼 加强结构 鸟撞 铆钉 仿真分析
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SLC35A2基因突变致马凡综合征家系中West综合征患儿1例报告并文献复习 被引量:7
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作者 田杨 侯池 +5 位作者 王秀英 朱海霞 曹彬彬 李小晶 陈文雄 梁惠慈 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期302-305,共4页
目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测,再进行Sange... 目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测,再进行Sanger测序验证。并复习相关文献。结果女性患儿,10月龄,反复抽搐发作7个月,表现为婴儿痉挛。患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征。患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240C>T(p.R2414*)无义突变;患儿还存在SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)移码突变,其父母SLC35A2基因未见该变异,该基因变异既往未见报道。患儿行室间隔修补术,并予托吡酯、半乳糖治疗后癫痫及发育情况好转。检索到临床资料齐全的相关SLC35A2基因突变报道16篇共74例患者,涉及58个位点,其中错义突变最常见,患者可有不同的临床表型,以早期婴儿癫痫性脑病最常见。结论SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)是马凡综合征家系中该患儿罹患West综合征的致病性变异。该研究扩大了基因突变谱,为该家系的遗传咨询提供了基础;半乳糖联合托吡酯治疗有助于控制癫痫发作和改善发育情况。 展开更多
关键词 马凡综合征 WEST综合征 SLC35A2基因 突变
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SYNGAP1基因变异致癫痫伴认知发育障碍3例临床分析 被引量:6
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作者 田杨 彭炳蔚 +5 位作者 栗金亮 侯池 曾意茹 廖寅婷 李小晶 陈文雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期571-574,共4页
目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期... 目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC(p.P208Qfs*15)、1号外显子c.67+1G>A(splicing)、13号外显子c.2158G>A(p.Asp720Asn),其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。 展开更多
关键词 癫痫 发育障碍 SYNGAP1基因 突变
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儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床分析 被引量:3
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作者 侯池 陈文雄 +8 位作者 廖寅婷 吴文晓 田杨 朱海霞 彭炳蔚 曾意茹 吴汶霖 陈宗宗 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期656-660,667,共6页
目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(GFAP-A)的临床特点及治疗预后。方法回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A,男3例、女2例,起病年龄11.0(5.0~13.5)岁。最常见... 目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(GFAP-A)的临床特点及治疗预后。方法回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A,男3例、女2例,起病年龄11.0(5.0~13.5)岁。最常见的首发症状为发热(4例),最常见的神经系统症状和体征分别为头痛(5例)和颈抵抗伴克氏征阳性(5例)。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高,1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体中位滴度1∶10(1∶10~1∶100),1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性。最常见磁共振成像(MRI)改变为大脑半球柔脑膜强化(4例)。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗(静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白),4例反应良好,1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应,予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0(4.0~36.0)月,未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征,MRI以柔脑膜强化最常见,多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后好。 展开更多
关键词 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病 抗体 免疫治疗 儿童
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POLG基因变异致线粒体病一家系分析 被引量:2
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作者 彭炳蔚 曾意茹 +3 位作者 侯池 梁惠慈 陈文雄 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期578-581,共4页
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,1... 目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A(p.R853Q)、c.2890>T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 展开更多
关键词 线粒体病 POLG基因 家系分析 感觉性神经病 癫痫
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吗替麦考酚酯治疗儿童神经系统自身免疫性疾病的疗效 被引量:6
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作者 曾意茹 李小晶 +3 位作者 侯池 梁惠慈 陈文雄 吴汶霖 《新医学》 2020年第11期824-829,共6页
目的探讨吗替麦考酚酯(MMF)治疗儿童神经系统自身免疫性疾病的疗效及安全性。方法收集并分析12例被诊断为神经系统自身免疫性疾病且使用MMF治疗的患儿的临床资料、辅助检查结果、治疗及预后的资料。结果12例的诊断分别为神经系统炎性脱... 目的探讨吗替麦考酚酯(MMF)治疗儿童神经系统自身免疫性疾病的疗效及安全性。方法收集并分析12例被诊断为神经系统自身免疫性疾病且使用MMF治疗的患儿的临床资料、辅助检查结果、治疗及预后的资料。结果12例的诊断分别为神经系统炎性脱髓鞘病8例,其中髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)IgG相关疾病5例、水通道蛋白-4(AQP4)抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)1例、多发性硬化(MS)1例、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)1例,自身免疫性脑炎(AE,抗体阴性)2例,免疫性小脑共济失调1例,眼阵挛肌阵挛综合征(OMS)1例。MMF起始剂量为0.25 g/d,维持剂量为0.25~0.5 g/d。每1~3个月定期随诊,根据临床症状和检验结果调整MMF的剂量。使用MMF前共复发39次,用药后8例患儿无复发,分别为MOG IgG相关疾病3例、AE 2例、MS 1例、CIDP 1例、免疫性小脑共济失调1例。4例患儿复发,分别为MOG IgG相关疾病2例、AQP4 IgG NMOSD 1例、OMS 1例。MMF治疗后年平均复发率较治疗前下降(中位数1.92次/年vs.0.00次/年,P=0.034)。MMF治疗前、后的改良Rankin评分比较差异有统计学意义(中位数3.00分vs.1.00分,P=0.002)。治疗过程中2例患儿出现严重不良反应,分别为结核潜伏感染和重症肺炎,个别患儿仅表现为轻度胃肠反应,给予对症治疗后症状消失。结论MMF或可降低儿童神经系统炎性脱髓鞘病及AE的复发率以及改善神经功能障碍,MMF治疗仍有复发的OMS患儿需启动其他免疫治疗,MMF治疗有可能会出现严重不良反应。 展开更多
关键词 吗替麦考酚酯 儿童 自身免疫性神经疾病 复发
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儿童眼阵挛-肌阵挛综合征临床特点分析及文献复习 被引量:3
9
作者 朱海霞 陈文雄 +4 位作者 吴汶霖 侯池 田杨 彭炳蔚 李小晶 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2021年第4期302-306,共5页
目的总结儿童眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特点,以提高临床对该病的认识及治疗水平。方法回顾性分析2017年6月至2020年1月广州市妇女儿童医疗中心小儿神经内科收治的6例确诊OMS患儿的临床表现,辅助检查资料,总结其临床特点、治疗过... 目的总结儿童眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特点,以提高临床对该病的认识及治疗水平。方法回顾性分析2017年6月至2020年1月广州市妇女儿童医疗中心小儿神经内科收治的6例确诊OMS患儿的临床表现,辅助检查资料,总结其临床特点、治疗过程及预后。结果6例OMS患儿中男2例、女4例。发病年龄11~20个月,中位数16个月,就诊时主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调及睡眠障碍6例(100%),激惹5例(83.3%)及语言障碍3例(50%)等。6例患儿头颅MRI、脑电图、脑脊液等检查均无明显异常。6例患儿中3例胸腹CT发现纵隔占位,均术后病理确诊神经母细胞瘤,其中1例术后OMS症状持续存在,予静脉用人免疫球蛋白(IVIG)联合甲泼尼龙治疗,病情缓解,余2例术后病情明显改善;2例未合并神经母细胞瘤患儿采用静脉IVIG联合甲泼尼龙治疗后仍多次复发,后予利妥昔单抗治疗病情缓解;1例患儿CT发现右侧肾上腺区肿物(神经源性肿瘤待排),仅行IVIG治疗病情缓解。6例OMS患儿均遗留有语言发育落后,3例有行为障碍。结论OMS是一种罕见的神经系统疾病,儿童OMS可合并神经母细胞瘤。OMS患儿容易复发且神经系统后遗症明显。 展开更多
关键词 眼阵挛-肌阵挛综合征 儿童 神经母细胞瘤
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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎认知障碍临床随访研究 被引量:2
10
作者 吴文晓 吴汶霖 +7 位作者 李小晶 侯池 曾意茹 彭炳蔚 朱海霞 田杨 赵原 陈文雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期219-223,共5页
目的 随访评估南方地区儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎恢复期的认知功能。方法 回顾性分析2016至2021年诊治的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,依据急性期改良Rankin量表(mRS评分)得分分为重症组(mRS>3分)及非重症组(mRS≤3分),... 目的 随访评估南方地区儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎恢复期的认知功能。方法 回顾性分析2016至2021年诊治的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,依据急性期改良Rankin量表(mRS评分)得分分为重症组(mRS>3分)及非重症组(mRS≤3分),分析所有患儿急性期出院时及末次随访的韦氏智力测试结果。结果 共33例患儿纳入分析,男15例、女18例,首次发病年龄为6.0(5.0~9.0)岁。急性期临床表现以抽搐(31例)、精神行为异常(28例)、运动障碍(28例)为主。自急性期出院至末次随访时间为12.0(4.0~33.0)月,末次随访时mRS评分为0.0(0.0~0.0),韦氏智测总智商为82.4±12.1,言语理解指数为85.6±16.7,工作记忆指数为84.7±13.5,加工速度指数为83.5±11.0。患儿总智商及各分测验均低于平常水平。末次随访时重症组与非重症组总智商值及各指数之间差异无统计学意义(P>0.05)。10例患儿接受了2次韦氏智力测试,第1次测试时间为首次发病出院后3.0(1.0~5.7)月,第2次为首次发病出院后21.0(15.5~28.0)月;第2次测试的总智商和言语理解指数均高于第1次,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 儿童抗NMDAR脑炎患儿在恢复期存在认知障碍,建议定期行智力测试评估并及时给予合理干预。 展开更多
关键词 抗N-甲基-D-天冬氨酸脑炎 认知功能 儿童
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酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点 被引量:2
11
作者 朱海霞 李小晶 +5 位作者 梁惠慈 吴汶霖 侯池 陈连凤 田杨 陈文雄 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期307-312,共6页
【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果... 【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果】6例患儿来自4个不同家庭,男4例,女2例,均患有肌张力障碍。中位发病年龄为11.5个月(3个月~4岁),6例患者发现TH基因复合杂合突变。TH基因共检测到7个突变,包括5个已知突变c.698G>A(p.R233H)、c.1145T>C(p.I382T)、c.739G>A(p.G247S)、c.1481C>T(p.T494M)、c.880G>C(p.G294R),以及2个新突变:c.1279A>G(p.Y427H)和c.1128_1138del(p.Q377GfsTer12)。他们服用美多芭治疗,维持剂量为2~15 mg(/kg·d)。所有患者对美多芭反应良好,但病例4遗留有脊柱侧弯。【结论】THD临床表现多样,尽早识别和启动左旋多巴治疗,可明显改善预后。本研究检测到TH基因2个新的突变,错义突变c.1279A>G及移码突变c.1128_1138del。本研究拓宽了THD的基因型谱,为了解THD的分子机制提供了新思路。基因检测是THD最重要的诊断方法,对后续治疗及遗传咨询有指导意义。 展开更多
关键词 多巴反应性肌张力不全 酪氨酸羟化酶缺乏症 TH基因
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利妥昔单抗治疗12例儿童免疫性脑病的疗效及安全性分析 被引量:2
12
作者 李小晶 侯池 +8 位作者 陈连凤 曾意茹 梁惠慈 田杨 朱海霞 彭炳蔚 吴汶霖 高媛媛 陈文雄 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2020年第6期429-433,共5页
目的观察利妥昔单抗(rituximab,RTX)对一线免疫治疗及其他免疫抑制剂治疗效果不佳的免疫性脑病患儿的疗效和安全性。方法回顾性分析2016年9月至2018年12月广州市妇女儿童医疗中心神经内科收治的一线免疫治疗方案及其他免疫抑制剂疗效不... 目的观察利妥昔单抗(rituximab,RTX)对一线免疫治疗及其他免疫抑制剂治疗效果不佳的免疫性脑病患儿的疗效和安全性。方法回顾性分析2016年9月至2018年12月广州市妇女儿童医疗中心神经内科收治的一线免疫治疗方案及其他免疫抑制剂疗效不佳的免疫性脑病患儿,接受RTX治疗后的病情转归及不良反应。患者RTX治疗疗程结束后均随访至少6个月。使用改良Rankin量表(modified Rankin scale,mRS)评分评估患儿免疫治疗前、RTX治疗前及RTX治疗疗程结束后3个月、6个月的神经功能障碍情况。结果使用RTX治疗的患儿共有12例,包括抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(anti-N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎7例、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关性疾病(myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated diseases,MOG-AD)2例、眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征2例及原发性中枢神经系统血管炎1例。一线治疗无效至启动RTX治疗时间为中位数(上、下四分位数)为15.0(10.0,27.5)d。RTX治疗疗程结束后3个月及6个月mRS分别为1.50(1.00,2.00)和1.00(1.00,2.00),与一线免疫治疗后的mRS〔4.00(4.00,4.75)〕比较均明显减低(χ^2=22.947,P<0.001)。所有患儿脑电图及头颅MRI表现均有不同程度改善。治疗过程中发生皮疹及继发感染各2例,分别于抗过敏、抗感染治疗后好转。结论对于一线免疫治疗无效的儿童免疫性脑病,RTX疗效好,且安全性较好。 展开更多
关键词 免疫性脑病 利妥昔单抗 儿童
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PARS2基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告 被引量:1
13
作者 王秀英 田杨 +6 位作者 石真 侯池 李小晶 朱海霞 曹彬彬 陈文雄 伍湘玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期306-310,共5页
遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A(p.Arg96His)... 遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A(p.Arg96His)和c.283G>A(p.Val95Ile)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。前者未见报道,后者变异c.283G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”。给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作控制,精神及运动发育显著落后,肌张力低下。研究提示PARS2基因复合杂合突变是此家系中早期婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异,为该家系的遗传咨询提供了基础;即使控制了癫痫发作,PARS2基因变异所致的癫痫性脑病仍具有严重的发育迟滞。 展开更多
关键词 PARS2基因 癫痫 脑病 婴儿
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儿童免疫相关性脑干脑炎的临床特点及治疗预后分析 被引量:1
14
作者 陈宗宗 李小晶 +6 位作者 侯池 彭炳蔚 吴文晓 朱海霞 吴汶霖 田杨 陈文雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期626-630,共5页
目的回顾性分析儿童免疫相关性脑干脑炎临床特点及治疗预后。方法收集2017年3月至2022年10月在神经内科确诊为免疫相关性脑干脑炎患儿的临床资料、治疗及预后随访结果。结果共收集13例患儿相关资料,男8例,女5例,首次起病中位数年龄5.0(1... 目的回顾性分析儿童免疫相关性脑干脑炎临床特点及治疗预后。方法收集2017年3月至2022年10月在神经内科确诊为免疫相关性脑干脑炎患儿的临床资料、治疗及预后随访结果。结果共收集13例患儿相关资料,男8例,女5例,首次起病中位数年龄5.0(1.9~7.1)岁,12例起病前1月内存在前驱事件。临床表现包括常见的首发的神经系统症状为肢体活动障碍69.2%(9/13)、面瘫46.2%(6/13)、意识水平下降46.2%(6/13)。病程中常见的神经系统体征为颅神经受累76.9%(10/13),肌力下降69.2%(9/13)及意识水平下降46.2%(6/13)。急性期30.8%(4/13)的患儿出现脑脊液蛋白-细胞分离现象,30.8%(4/13)的患儿血清抗GQ1b抗体阳性,53.8%(7/13)的患儿头颅MRI存在脑干异常信号。急性期免疫治疗包括静脉输注甲基泼尼松龙冲击联合静脉输注免疫球蛋白治疗,仅1例患儿效果差,予免疫吸附治疗后好转。急性期出院后末次随访时间为12(6~24)个月,随访期间无复发,仅2例患儿遗留后遗症。结论儿童免疫相关的脑干脑炎多在5岁左右起病,起病前多有前驱事件,常见的神经系统症状及体征为肢体瘫痪、颅神经麻痹伴意识水平下降。多数患儿一线免疫治疗效果好,较少遗留神经系统后遗症。 展开更多
关键词 免疫相关 脑干脑炎 抗GQ1b 儿童
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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎合并横纹肌溶解症4例分析 被引量:1
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作者 侯池 李小晶 +9 位作者 田杨 曾意茹 朱海霞 张雅妮 郑可鲁 廖寅婷 彭炳蔚 梁惠慈 高媛媛 陈文雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期938-940,共3页
目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(anti-N-methyl-D-aspartate-receptor,NMDAR)脑炎合并横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)的临床特点及预后。方法回顾分析4例抗NMDAR脑炎合并RM患儿的临床资料。结果患儿平均起病年龄为(9.3±4.3... 目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(anti-N-methyl-D-aspartate-receptor,NMDAR)脑炎合并横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)的临床特点及预后。方法回顾分析4例抗NMDAR脑炎合并RM患儿的临床资料。结果患儿平均起病年龄为(9.3±4.3)岁,男3例、女1例,出现首发症状至确诊为抗NMDAR脑炎的中位时间为14(10~20)天,出现首发症状至发展为RM的中位时间为29(22~40)天。RM的诱因包括感染及癫痫持续状态(3例),持续不自主运动(1例)。4例患儿中1例患儿接受糖皮质激素、静脉输注人免疫球蛋白及水化碱化治疗后恢复好;其余3例合并感染及癫痫持续状态者对上述治疗反应差,接受血浆置换及持续血液滤过治疗,1例死于脓毒性休克,另外2例最终接受利妥昔单抗治疗,1例有效,1例遗留严重神经系统后遗症。结论儿童抗NMDAR脑炎可合并RM,危重患者可能对一线免疫治疗及水化碱化治疗反应不佳,应尽早启动血液净化治疗。 展开更多
关键词 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 横纹肌溶解症 儿童
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儿童复发性免疫性小脑共济失调临床特点及预后分析
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作者 廖寅婷 陈文雄 +7 位作者 侯池 田杨 朱海霞 陈连凤 曾意茹 吴文晓 梁惠慈 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期442-445,共4页
目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病... 目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8~10.8岁)。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史;11例患儿均有步态异常或独坐不稳,8例有意向性震颤,5例构音障碍,5例躯体抖动,5例眼球震颤。11例患儿中,系统性自身抗体阳性5例,脑脊液白细胞升高2例,血副肿瘤综合征抗体阳性2例;脑电图背景活动慢2例;3例在复发病程中头颅磁共振(MRI)显示小脑萎缩;2例PET-CT示小脑低代谢。11例患儿随访时间中位数27个月(10~48个月),总共复发21例次,复发间隔时间中位数4个月(3~24个月);复发诱因依次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次。所有患儿首次发病时均首选静脉输注人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗,症状消失或减轻。6例患儿多次复发,予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少;2例患儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除,症状消失或减轻。11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月(1~35个月);症状完全缓解4例,宽基底步态4例,躯干肢体轻微抖动3例,吐字不清2例;免疫抑制治疗后年化复发率由1.6降至0.19。结论儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染,女性患儿居多;首次发病时人免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发;部分患者合并肿瘤,应予病因治疗。 展开更多
关键词 小脑共济失调 免疫性 复发性 儿童
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GJC2基因5’UTR区变异致两兄妹同患佩梅样病
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作者 田杨 侯池 +5 位作者 栗金亮 廖寅婷 朱海霞 李小晶 陈文雄 康婷 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期206-208,共3页
目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅... 目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5’UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母。结论GJC 2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。 展开更多
关键词 全基因组测序 GJC2基因 5’UTR区 佩梅样病
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WWOX基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告并文献复习
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作者 田杨 石真 +5 位作者 侯池 王秀英 李小晶 朱海霞 吴文晓 陈文雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期592-595,630,共5页
目的报道早发性婴儿癫痫性脑病致病性变异。方法收集1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿及其家系成员的基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者为男性,3月龄,反复抽搐发作1个月,表现为局灶性发作和痉挛发作;先证者父亲、母亲表型无异常。先... 目的报道早发性婴儿癫痫性脑病致病性变异。方法收集1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿及其家系成员的基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者为男性,3月龄,反复抽搐发作1个月,表现为局灶性发作和痉挛发作;先证者父亲、母亲表型无异常。先证者存在WWOX基因c.183C>G(p.Tyr61*)无义变异和c.178-16T>G(内含子)复合杂合变异,前者源自母亲,后者源自父亲。上述2个变异均未见报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断前者为“可能致病”,后者为“意义未明”。给予患儿左乙拉西坦联合硝基安定口服治疗后,癫痫仍反复发作,精神及运动发育显著落后,肌张力低下。检索到临床资料齐全的WWOX基因文献报道22篇共64例患者,涉及30多个位点,其中复合杂合变异和纯合变异最常见,后者多来自中东地区的近亲婚配家庭,癫痫以早期婴儿癫痫性脑病最常见。结论WWOX基因复合杂合变异是该婴儿癫痫性脑病的致病性变异;WWOX基因变异所致的癫痫为药物难治性。 展开更多
关键词 WWOX基因 癫痫 脑病
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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎前驱事件与临床特征相关性分析
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作者 吴汶霖 侯池 +10 位作者 郑可鲁 张雅妮 曾意茹 陈连凤 朱海霞 田杨 彭炳蔚 王秀英 廖寅婷 陈文雄 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期912-916,共5页
目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎前驱事件与临床特征之间的相关性。方法回顾性分析自2014年1月至2019年3月间就诊的107例抗NMDAR脑炎的患儿前驱事件与临床特征。结果107例患儿中,52例(48.6%)患儿存在前驱事件,其中以感... 目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎前驱事件与临床特征之间的相关性。方法回顾性分析自2014年1月至2019年3月间就诊的107例抗NMDAR脑炎的患儿前驱事件与临床特征。结果107例患儿中,52例(48.6%)患儿存在前驱事件,其中以感染性前驱事件为主(73.1%,38/52)。通过比较有无前驱事件患儿间临床特点,发现存在颅内感染前驱事件患儿比无颅内感染前驱事件患儿的发病年龄小(P=0.006),且出现肢体瘫痪(P=0.038)和睡眠障碍(P=0.037)的占比更高。另外,存在颅内感染前驱事件患儿的住院天数长于无颅内感染前驱期事件的患儿(P=0.001),且治疗前改良Rankin评分更高(P=0.008),所需的免疫球蛋白疗程次数也更多(P=0.011)。结论存在前驱事件的抗NMDAR脑炎患儿呈现出部分不同的临床特征。与无颅内感染前驱事件患儿相比,存在颅内感染前驱事件的患儿发病年龄更小,并更易出现肢体瘫痪、睡眠障碍和更高的治疗前改良Rankin评分,需要更长的住院天数和更多免疫球蛋白治疗疗程。 展开更多
关键词 抗NMDAR脑炎 前驱事件 儿童
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脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF与抗N⁃甲基⁃D⁃天冬氨酸受体脑炎的相关性
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作者 曾意茹 李小晶 +2 位作者 吴汶霖 侯池 吴文晓 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第12期2333-2337,共5页
目的探讨分析脑脊液趋化因子13(CXCL13)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、B细胞活化因子(BAFF)与抗N⁃甲基⁃D⁃天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的相关性。方法回顾选取2021年6⁃2024年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科接收的抗NMDAR脑炎患... 目的探讨分析脑脊液趋化因子13(CXCL13)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、B细胞活化因子(BAFF)与抗N⁃甲基⁃D⁃天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的相关性。方法回顾选取2021年6⁃2024年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科接收的抗NMDAR脑炎患儿共计124例,根据改良Rankin量表(mRS)评分分为轻症组68例及重症组56例。比较两组脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF水平,通过多因素Logistic回归分析影响抗NMDAR脑炎患者病情的相关因素;治疗1个月后根据mRS评分分为短期预后良好组72例及短期预后不良组52例,比较两组脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF水平,绘制ROC曲线分析CXCL13、HMGB1、BAFF与抗NMDAR脑炎患者短期预后的评估价值。结果重症组脑脊液抗NMAR高滴度比例、病程中累积出现症状次数及脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF水平均高于轻症组,差异均有统计学意义(P<0.05);抗NMAR滴度、病程中累积出现症状次数及脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF水平均与抗NMDAR脑炎患者病情的严重程度独立相关(P<0.05);预后不良组脑脊液CXCL13、BAFF、HMGB1水平均高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05)。CXCL13、HMGB1、BAFF联合检测评估NMDAR预后不良的AUC为0.959,均高于单一检测(P<0.05)。结论脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF与抗NMDAR脑炎病情及短期预后密切相关,三者对评估抗NMDAR脑炎短期预后具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 脑脊液趋化因子13 高迁移率族蛋白B1 B细胞活化因子 抗N⁃甲基⁃D⁃天冬氨酸受体 脑炎
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