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DNA多态性和疾病相关性的研究
1
作者 cooper dn 单长民 《国外医学（遗传学分册）》 1989年第6期305-308,共4页
利用多态性DNA片段作为人类遗传性疾病的标记大大扩大了经典连锁分析法的原有作用,并已对人类基因组病理学知识做出了显著的贡献。然而,许多疾病就其遗传方式还不能解释,很明显可能证实有多因子基础。这些疾病可能还是与单基因缺陷研究... 利用多态性DNA片段作为人类遗传性疾病的标记大大扩大了经典连锁分析法的原有作用,并已对人类基因组病理学知识做出了显著的贡献。然而,许多疾病就其遗传方式还不能解释,很明显可能证实有多因子基础。这些疾病可能还是与单基因缺陷研究和诊断的分析技术相一致。本文作者将检测的方式用于DNA多态性的基本原理并特别参考动脉粥样硬化这一复杂疾病的分析作一综述。人群中的0NA多态性“ 展开更多
关键词 DNA 多态性 动脉粥样硬化
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引起遗传病的人类基因插入诱变的机理
2
作者 cooper dn Krawczak M 黄建民 《国外医学（遗传学分册）》 1993年第1期24-30,共7页
为了揭示插入诱变的机理,本文对人类基因编码区DNA序列中少于10bp插入引起遗传病的例子进行了研究。发现插入的性质与如下几个诱变机制相一致:(1)由碱基的直接重复或相同顺序组成的重复单位导致滑脱错配:(2)回文序列(倒位重复)、类回文... 为了揭示插入诱变的机理,本文对人类基因编码区DNA序列中少于10bp插入引起遗传病的例子进行了研究。发现插入的性质与如下几个诱变机制相一致:(1)由碱基的直接重复或相同顺序组成的重复单位导致滑脱错配:(2)回文序列(倒位重复)、类回文序列或其他对称因素促使二级结构的形成,这种二级结构作为模板,致使碱基错误加入。插入碱基的多寡和插入位置是非随机的,对邻近ONA序列具有高度依赖性。推测插入诱变的机理可能与基因缺失的成因相似。 展开更多
关键词 遗传病 基因 诱变
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