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头颈部伴GLI1基因改变的间叶性肿瘤:具有独特组织学特征并潜在有远处转移的病理实体 被引量：6
1
作者 Xu B chang k +2 位作者 Folpe A L 魏建国(摘译) 方三高(审校) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期565-565,共1页
具有GLI1基因融合或扩增的软组织肿瘤最近被描述为一种独特的病理实体,具有明确的恶性风险。作者对11例具有GLI1改变的头颈部病变(包括8例来自舌的病变)的临床病理和分子学特征进行分析。肿瘤多见于30多岁的男性(男女比为2.7∶1,年龄范... 具有GLI1基因融合或扩增的软组织肿瘤最近被描述为一种独特的病理实体,具有明确的恶性风险。作者对11例具有GLI1改变的头颈部病变(包括8例来自舌的病变)的临床病理和分子学特征进行分析。肿瘤多见于30多岁的男性(男女比为2.7∶1,年龄范围:1~65岁)。肿瘤呈多结节状生长,巢状结构被纤细的分支状血管网分割,细胞一致,圆形或卵圆形,胞质丰富。常见肿瘤突入血管腔生长。采用荧光原位杂交和(或)靶向RNA测序研究其遗传学改变,7个肿瘤与以下伙伴存在GLI1融合:ACTB(n=4)、PTCH1(n=2)或MALAT1(n=1);其余4例显示GLI1与CDK4和MDM2基因共扩增。S-100蛋白和CD56通常阳性。CDK4、MDM2和STAT6在GLI1扩增的肿瘤中均为阳性。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 GLI1 STAT6 血管网 遗传学改变 血管腔 CD56 荧光原位杂交
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