左氧氟沙星与米诺环素治疗大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎患儿的临床疗效对比

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作者 刘娇 尚云 +2 位作者 崔清洋 张贺 邱萌 《临床荟萃》 2025年第9期821-827,共7页

目的对比左氧氟沙星与米诺环素治疗大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎(macrolide-resistant Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MRMP)患儿的临床疗效及安全性,分析两种药物在轻症、中症及重症亚组中的治疗差异,为MRMP的用药提供依据。方法纳... 目的对比左氧氟沙星与米诺环素治疗大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎(macrolide-resistant Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MRMP)患儿的临床疗效及安全性,分析两种药物在轻症、中症及重症亚组中的治疗差异,为MRMP的用药提供依据。方法纳入2023年5月至2024年10月解放军总医院第八医学中心及新乡医学院第一附属医院收治的MRMP患儿204例,按治疗药物分为左氧氟沙星组(n=65)和米诺环素组(n=139)。主要观察指标包括:①康复指标(体温恢复、咳嗽缓解、水泡音消失等);②炎症指标;③总有效率;④短期及远期不良反应。结果左氧氟沙星组与米诺环素组总有效率差异无统计学意义(P>0.05)。两组体温恢复时间、咳嗽缓解时间、喘息缓解时间、水泡音消失时间及影像学改善时间差异均无统计学意义(P>0.05)。两组治疗前后白细胞计数、C-反应蛋白、降钙素原、红细胞沉降率、白介素-6、乳酸脱氢酶等炎症指标水平差异均无统计学意义(P>0.05)。然而,重症亚组中,米诺环素组水泡音消失时间短于左氧氟沙星组,差异有统计学意义(P<0.05)。安全性方面,短期不良反应以轻度胃肠反应为主,未发现肝肾功能异常或远期不良反应。结论左氧氟沙星与米诺环素治疗MRMP患儿的总体疗效与安全性相当,但米诺环素因高脂溶性和强肺组织渗透性,在重症患儿中可更快缓解肺部体征。临床应根据患儿年龄及病情严重程度制定个体化治疗方案。 展开更多

关键词 儿童 大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎 左氧氟沙星 米诺环素

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血小板及白细胞参数对早产儿并发支气管肺发育不良预测价值

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作者 王晓芳 崔清洋 刘新宇 《临床荟萃》 2025年第7期624-633,共10页

目的 探讨血小板及白细胞参数对早产儿并发支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的预测意义并构建logistic回归预测模型。方法 选择2019年10月-2024年10月新乡医学院第一附属医院和晋城市人民医院新生儿科及NICU收治的胎龄... 目的 探讨血小板及白细胞参数对早产儿并发支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的预测意义并构建logistic回归预测模型。方法 选择2019年10月-2024年10月新乡医学院第一附属医院和晋城市人民医院新生儿科及NICU收治的胎龄≤32周的早产儿病历资料进行回顾性分析,根据是否发生BPD分为BPD组和非BPD组,比较两组一般资料及24 h、1周、2周、4周的血小板及白细胞参数,将差异有统计学意义的一般情况和血小板及白细胞参数进行logistic回归分析建立预测模型,并采用受试者工作特征曲线对该模型进行验证。结果 共纳入258例早产儿,93例发生BPD,发生率为36%(93/258);一般情况:BPD组男性多于非BPD组(P<0.05);BPD组住院时间长于非BPD组(P<0.05);BPD组胎龄小于非BPD组(P<0.05);BPD组出生体重小于非BPD组(P<0.05);BPD组1min和5min的Apgar评分均小于非BPD组(P<0.05);BPD组无创及有创呼吸机使用时间均长于非BPD组(P<0.05);BPD组肺泡表面活性物质使用占比较非BPD组多;BPD组更易出现合并疾病(动脉导管未闭、早产儿视网膜病、新生儿持续性肺动脉高压)(P<0.05)。血小板及白细胞参数:BPD组2周时血小板计数低于非BPD组(P<0.05);BPD组1周时平均血小板体积大于非BPD组;BPD组24 h血小板分布宽度小于非BPD组(P<0.05);BPD组4周时中性粒细胞计数大于非BPD组(P<0.05);BPD组24 h淋巴细胞计数小于非BPD组(P<0.05);BPD组24 h、2周、4周时中性粒细胞与淋巴细胞比值均大于非BPD组(P<0.05);BPD组24 h血小板与淋巴细胞比值大于非BPD组(P<0.05);BPD组2周时血小板质量指数小于非BPD组(P<0.05)。选择独立因素分析中差异有统计学意义的一般情况和24 h的血小板、白细胞参数构建logistic回归风险预测模型,该模型预测早产儿发生BPD的曲线下面积为0.783(95%CI:0.724~0.842)。结论 24 h血小板、白细胞参数可作为BPD发生早期的预测指标,基于上述因素构建logistic回归预测模型具有较高预测价值。 展开更多

关键词 支气管肺发育不良 早产儿 血小板参数 白细胞参数 中性粒细胞与淋巴细胞比率 血小板与淋巴细胞比率

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不明原因新生儿惊厥21例临床表型和基因变异分析

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作者 崔清洋 赵孩孩 +4 位作者 王卫卫 李珍珍 尚云 孙亚洲 黄水霞 《中国临床新医学》 2025年第10期1151-1156,共6页

目的分析21例不明原因新生儿惊厥的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年9月至2024年10月新乡医学院第一附属医院新生儿科和洛阳市妇幼保健院新生儿科收治的21例不明原因新生儿惊厥患儿的临床资料。分析其血串联质谱、尿气相色... 目的分析21例不明原因新生儿惊厥的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年9月至2024年10月新乡医学院第一附属医院新生儿科和洛阳市妇幼保健院新生儿科收治的21例不明原因新生儿惊厥患儿的临床资料。分析其血串联质谱、尿气相色谱-质谱和全外显子基因检测结果,并对患儿的临床转归进行总结。结果21例患儿中男7例,女14例,均以惊厥为首发表现,血串联质谱及尿气相色谱-质谱均无异常,头颅磁共振成像(MRI)提示无异常或异常结果无特异性。24 h视频脑电图结果均表现异常,主要为尖波、棘波及慢波,少数表现为爆发-抑制。21例患儿基因检测结果均为阳性,由KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因变异所致的良性家族性新生儿惊厥7例,由KCNA2、KCNQ2、CNPY3、ATP6V1A以及MT-ND3基因变异所致的发育性癫痫性脑病12例,2例KCNQ2基因变异者因失访未能明确临床表型。随访截至2025年4月,失访2例,死亡7例(均为发育性癫痫性脑病患儿)。结论基因检测有助于判断新生儿惊厥预后。该研究发现CNPY3基因及ATP6V1A基因变异所致发育性癫痫性脑病,丰富了疾病基因谱。 展开更多

关键词 新生儿 惊厥 基因检测 变异 预后

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钢包用透气砖的研究进展

4

作者 崔庆阳 赵保群 刘雷 《耐火材料》 北大核心 2025年第5期455-460,共6页

通过透气砖将惰性气体吹入钢液中,对钢液进行搅拌,达到均匀成分、调节温度以及去除夹杂物等目的。透气砖的性能会直接影响到钢包精炼效果和钢的质量。为此,提出了钢包用透气砖的使用要求,阐述了近年来透气砖的研究现状,最后对透气砖未... 通过透气砖将惰性气体吹入钢液中,对钢液进行搅拌,达到均匀成分、调节温度以及去除夹杂物等目的。透气砖的性能会直接影响到钢包精炼效果和钢的质量。为此,提出了钢包用透气砖的使用要求,阐述了近年来透气砖的研究现状,最后对透气砖未来的发展方向和研究重点进行了展望。 展开更多

关键词 透气砖 热应力 抗热震性 狭缝式

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支气管肺发育不良合并肺动脉高压早产儿血清IL-33表达水平及其临床意义

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作者 魏静 崔清洋 +2 位作者 韩慧珍 闫会丽 刘庆生 《临床荟萃》 2025年第5期445-449,共5页

目的探讨支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)早产儿血清白细胞介素(interleukin,IL)-33表达水平与肺动脉高压的相关性。方法纳入2022年8月-2024年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科和焦作市妇幼保健院新生儿科收治住院... 目的探讨支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)早产儿血清白细胞介素(interleukin,IL)-33表达水平与肺动脉高压的相关性。方法纳入2022年8月-2024年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科和焦作市妇幼保健院新生儿科收治住院的BPD早产儿130例,根据是否合并肺动脉高压,分为BPD组(n=74)和BPD合并肺动脉高压组(n=56)。另外,纳入新乡医学院第一附属医院新生儿科和焦作市妇幼保健院新生儿科非BPD早产儿为对照组(n=50)。收集所有患儿临床资料,并对130例BPD早产儿随访3个月,以IL-33中位表达水平为界限,分为IL-33高表达组(n=66)和低表达组(n=64)。采用logistic分析对BPD早产儿合并肺动脉高压的危险因素进行分析,采用受试者工作特征曲线分析IL-33预测BPD早产儿合并肺动脉高压的临床效能。结果3组血清IL-33表达水平差异有统计学意义(P<0.001);对照组、BPD组和BPD合并肺动脉高压组血清IL-33表达水平依次升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组BPD分级差异有统计学意义(P<0.05)。与BPD组相比,BPD合并肺动脉高压组羊水污染、绒毛膜羊膜炎、呼吸衰竭、机械通气和呼吸机相关性肺炎占比均较大,而5 min Apgar评分降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,BPD分级、呼吸机相关性肺炎和IL-33表达水平均是BPD早产儿合并肺动脉高压的独立危险因素(P<0.05)。绘制受试者工作特征曲线,结果显示血清IL-33表达水平预测BPD早产儿合并肺动脉高压的曲线下面积为0.931,当IL-33为433.82 pg/ml时,敏感度和特异度分别为95.45%和93.21%。对所有BPD患儿随访3个月,与IL-33低表达组相比,IL-33高表达组发生肺部感染占比较高,差异有统计学意义(P=0.026)。结论BPD早产儿血清IL-33升高,IL-33高表达可能参与了肺动脉高压的发生机制且与患儿短期预后不良显著相关。 展开更多

关键词 支气管肺发育不良 肺动脉高压 白细胞介素33 肺部感染 预后

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基于多存储介质的煤矿大数据优化存储方法研究

6

作者 崔庆阳 《山西焦煤科技》 2025年第4期47-50,共4页

煤矿井下各子系统产生的大量数据无法持久化存储,导致无法为煤矿智能化积累充分的数据基础。根据井下数据来源总结了煤矿大数据的多种基本特征和存储需求,分析了当前多种数据存储介质的存储架构及相应优缺点,提出了基于多存储介质的煤... 煤矿井下各子系统产生的大量数据无法持久化存储,导致无法为煤矿智能化积累充分的数据基础。根据井下数据来源总结了煤矿大数据的多种基本特征和存储需求,分析了当前多种数据存储介质的存储架构及相应优缺点,提出了基于多存储介质的煤矿大数据优化存储方法,分别包含数据分类存储优化方法和数据分级存储优化方法,对不同的数据类型选取存储效率最高的存储介质和存储架构,并开发了数据存储系统对数据优化存储方法进行了实际应用测试。测试结果表明,数据优化存储方法能够节省数据存储空间,持续化存储海量历史数据。 展开更多

关键词 煤矿数据 多存储介质 数据分类 数据存储

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新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析

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作者 崔清洋 李珍珍 +3 位作者 曹银利 孙亚洲 唐成和 张钏 《河南医学研究》 CAS 2024年第21期3845-3849,共5页

目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并... 目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中2例再生育家系进行产前基因诊断。结果11例患儿均表现为反应差,尚有惊厥、意识障碍及呕吐。5例患儿为OTC基因变异所致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),分别为大片段缺失变异、错义变异及剪切变异;4例患儿为CPS1基因变异所致氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D),分别为无义变异、错义变异及剪切变异;1例为ASS1基因变异所致的瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1),为错义变异;1例为基因检测阴性的新生儿暂时性高氨血症(THAN)。结论对临床新生儿高氨血症需警惕遗传性疾病可能,及时基因检测可明确诊断,积极给予血液净化和肝移植治疗可改善神经发育预后。 展开更多

关键词 高氨血症 新生儿 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症 瓜氨酸血症Ⅰ型 暂时性高氨血症 基因 产前诊断

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假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点

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作者 李洁 崔心怡 +3 位作者 李建伟 崔清洋 唐成和 李树军 《临床荟萃》 2024年第12期1095-1100,共6页

目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变... 目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结果进行分析。结果患儿均为男性,主要以肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为主要临床表现。肌酸激酶、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶明显升高。通过高通量检测技术和多重连接探针扩增检测抗肌萎缩球蛋白基因大多数为外显子缺失变异,共73例,外显子重复变异12例,微小变异22例。所有的变异可发生在基因的任何位置,但是有一个缺失的热点区域:外显子44~55区域共60例,占外显子缺失变异的70.59%。结论肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为假肥大型肌营养不良患儿的主要临床表现。转氨酶和肌酸激酶升高明显的患儿需进行抗肌萎缩球蛋白基因检测。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良 肌无力 转氨酶类 肌酸激酶

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重楼皂苷Ⅰ对脂多糖诱导的小鼠急性肺损伤的保护作用研究 被引量：3

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作者 曹银利 孙亚洲 +2 位作者 崔清洋 何晓敬 唐成和 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第21期2583-2587,共5页

目的:探究重楼皂苷Ⅰ(PPⅠ)对脂多糖(LPS)诱导的小鼠急性肺损伤(ALI)的作用机制。方法:将小鼠随机分为对照(Control)组、LPS组、PPⅠ5 mg/kg组、PPⅠ10 mg/kg组、PPⅠ20 mg/kg组和地塞米松(DEX)组,每组8只。PPⅠ各组小鼠灌胃相应剂量PP... 目的:探究重楼皂苷Ⅰ(PPⅠ)对脂多糖(LPS)诱导的小鼠急性肺损伤(ALI)的作用机制。方法:将小鼠随机分为对照(Control)组、LPS组、PPⅠ5 mg/kg组、PPⅠ10 mg/kg组、PPⅠ20 mg/kg组和地塞米松(DEX)组,每组8只。PPⅠ各组小鼠灌胃相应剂量PPⅠ,DEX组灌胃2 mg/kg DEX,对照组灌胃生理盐水预处理7 d,鼻腔滴入LPS(5 mg/kg)建立小鼠ALI模型。24 h后处死小鼠,收集肺组织和支气管肺泡灌洗液(BALF),检测肺湿/干重(W/D)值;HE染色观察肺组织损伤情况并评分;检测BALF中总蛋白含量、白细胞和巨噬细胞数;试剂盒检测一氧化氮(NO)、髓过氧化物酶(MPO)、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)含量;ELISA检测TNF-α、IL-1β、IL-6水平;Western blot检测小鼠肺组织中p38和AMPK的磷酸化及NLRP3、caspase-1、Nrf2和KEAP1的蛋白表达。结果:与对照组相比,LPS组小鼠肺组织发生病理性变化,肺损伤评分、W/D值、BALF中总蛋白含量、炎症细胞、氧化应激水平和炎症细胞因子含量明显升高(P<0.05,P<0.01),p38磷酸化水平、NLRP3、caspase-1和KEAP1蛋白表达显著上调(P<0.01),AMPK磷酸化水平和Nrf2蛋白表达显著下调(P<0.01)。与LPS组比较,PPⅠ(10 mg/kg和20 mg/kg)和DEX减轻了LPS诱导的ALI,肺损伤评分、W/D值、BALF中总蛋白含量、炎症细胞、氧化应激水平和炎症细胞因子含量明显降低(P<0.05,P<0.01),p38磷酸化水平、NLRP3、caspase-1和KEAP1蛋白表达显著下调(P<0.05,P<0.01),AMPK磷酸化水平和Nrf2蛋白表达显著上调(P<0.05,P<0.01)。结论:PPⅠ能够减轻LPS诱导的小鼠ALI,可能与p38-NLRP3/caspase-1和AMPK-Nrf2/KEAP1信号途径有关。 展开更多

关键词 重楼皂苷Ⅰ 急性肺损伤 超氧化物歧化酶 肿瘤坏死因子-α p38-NLRP3/caspase-1

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青蒿琥酯通过抑制NLRP3炎性体激活和炎性细胞因子分泌减轻新生大鼠缺氧缺血性脑损伤 被引量：7

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作者 曹银利 孙亚洲 +2 位作者 崔清洋 何晓敬 李珍珍 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期410-422,共13页

目的研究青蒿琥酯对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤(HIBD)的保护作用及其作用机制。方法7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、模型组、5 mg/kg青蒿琥酯组、10 mg/kg青蒿琥酯组、20 mg/kg青蒿琥酯组、6 mg/kg地塞米松组,每组18只。除假手术组外... 目的研究青蒿琥酯对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤(HIBD)的保护作用及其作用机制。方法7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、模型组、5 mg/kg青蒿琥酯组、10 mg/kg青蒿琥酯组、20 mg/kg青蒿琥酯组、6 mg/kg地塞米松组,每组18只。除假手术组外,其余各组建立HIBD模型,假手术组只需分离左颈侧总动脉,不行结扎和氮氧混合气体通气处理。在手术后,各组立刻腹腔注射对应药物,假手术组和模型组大鼠注射等体积的生理盐水,之后每日一次,共给药5次。末次给药1 h后,对各组大鼠进行神经功能缺损评分,大鼠处死后检测脑含水量,观察大鼠海马CA1区脑组织病理学改变,原位末端转移酶标记技术(TUNEL)检测神经细胞凋亡情况,ELISA分别检测各组大鼠脑组织和外周血中白细胞介素1β(IL⁃1β)、IL⁃6、肿瘤坏死因子α(TNF⁃α)的水平,Western blot法检测各组大鼠海马CA1区脑组织含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3)、含胱天蛋白酶募集结构域凋亡相关斑点样蛋白(ASC)、胱天蛋白酶1(caspase⁃1)蛋白表达。结果与模型组比较,(10、20)mg/kg青蒿琥酯组和地塞米松组大鼠神经功能缺损评分下降,脑组织病理损伤减轻,脑含水量明显减少,海马神经元细胞凋亡数明显减少,脑组织和外周血中IL⁃1β、IL⁃6、TNF⁃α水平明显降低,NLRP3、ASC、caspase⁃1水平明显降低。结论青蒿琥酯能够改善HIBD新生大鼠的神经功能、缓解脑部损伤、减轻脑水肿,对HIBD起保护作用,这可能与抑制NLRP3炎性体激活,减少炎性细胞因子的分泌有关。 展开更多

关键词 青蒿琥酯 缺氧缺血性脑损伤(HIBD) 含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3) 炎性体 神经细胞 凋亡

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罗汉果皂苷V对胎粪吸入综合征大鼠的保护作用及其初步机制研究 被引量：1

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作者 曹银利 孙亚洲 +2 位作者 崔清洋 何晓敬 李珍珍 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第9期62-68,共7页

目的 观察罗汉果皂苷V对胎粪吸入综合征(MAS)大鼠急性肺损伤的保护作用,并初步探讨其作用机制。方法 将48只健康Wistar大鼠随机分为假手术组、模型组、罗汉果皂苷V低、中、高剂量组(2.5、5、10 mg/kg)和地塞米松组(0.5 mg/kg),8只/组;... 目的 观察罗汉果皂苷V对胎粪吸入综合征(MAS)大鼠急性肺损伤的保护作用,并初步探讨其作用机制。方法 将48只健康Wistar大鼠随机分为假手术组、模型组、罗汉果皂苷V低、中、高剂量组(2.5、5、10 mg/kg)和地塞米松组(0.5 mg/kg),8只/组;采用经口直视气管插管法构建MAS模型;罗汉果皂苷V低、中、高剂量组及地塞米松组于造模后灌胃给药,模型组和假手术组给予等量生理盐水灌胃。采用HE染色观察肺组织病理变化;测量肺组织湿干质量比(W/D);ELISA法检测血清和肺泡灌洗液肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素6(IL-10)、白介素1β(IL-1β)水平;比色法检测肺组织中丙二醛(MDA)含量及超氧化物歧化酶(SOD)活性;Western blot检测肺组织c-Jun氨基末端激酶(JNK)、磷酸化JNK(p-JNK)蛋白表达。结果 与假手术组比较,模型组肺组织病理评分、W/D升高(P<0.05),肺泡灌洗液及血清TNF-α、IL-6、IL-1β水平升高(P<0.05),肺组织MDA与MPO水平升高、SOD水平降低(P<0.05),肺组织p-JNK蛋白表达水平上调(P<0.05)。与模型组比较,罗汉果皂苷V中、高剂量组及地塞米松组肺组织病理评分、W/D降低(P<0.05),肺泡灌洗液及血清TNF-α、IL-6、IL-1β水平降低(P<0.05),肺组织MDA与MPO水平降低、SOD水平升高(P<0.05);罗汉果皂苷V中、高剂量组肺组织p-JNK蛋白表达水平下调(P<0.05)。结论 罗汉果皂苷V可能通过抑制JNK磷酸化,减轻MAS病程中炎性和氧化应激损伤而发挥急性肺损伤保护作用。 展开更多

关键词 胎粪吸入综合征 罗汉果皂苷V 肺损伤 炎症 C-JUN氨基末端激酶

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戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析

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作者 崔清洋 孙薇薇 逯军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期545-548,共4页

目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高。二代测序发现GCDH基因两... 目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高。二代测序发现GCDH基因两处变异,c.271+1G>A(IVS4+1G>A),为父源性剪切变异;c.938G>A为母源性错义变异。两处变异的致病性均已有文献报道,但均是国内首次报道。结论 扩充了国内戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变谱。 展开更多

关键词 戊二酸尿症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶 基因 血串联质谱 尿气相色谱质谱

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家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析

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作者 崔清洋 逯军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期761-764,共4页

目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213... 目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因,并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证。结果患儿携带第2号染色体TTN基因三位点c.53498A>T(p.Tyr17833Phe)、c.66590G>A(p.Arg22197Gln)和c.8434G>C(p.Val2812Leu)的3种错义变异,经蛋白质功能预测,变异均可影响蛋白质功能表达。结论首次发现TTN基因c.53498A>T、c. 66590 G>A和c. 8434 G>C三个变异位点。 展开更多

关键词 家族性扩张型心肌病 TTN基因 基因变异

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肺部12分区超声评分法在新生儿呼吸窘迫综合征中的应用价值 被引量：21

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作者 王卫卫 张红伟 +4 位作者 崔清洋 孔岩 石计朋 孙亚洲 唐成和 《新乡医学院学报》 CAS 2022年第3期252-257,共6页

目的探讨肺部12分区超声评分法评价新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿病情严重程度的临床应用价值。方法选择2018年10月至2020年1月出生24 h内因NRDS入住新乡医学院第一附属医院新生儿科的77例NRDS患儿为研究对象。所有入组患儿均行肺部... 目的探讨肺部12分区超声评分法评价新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿病情严重程度的临床应用价值。方法选择2018年10月至2020年1月出生24 h内因NRDS入住新乡医学院第一附属医院新生儿科的77例NRDS患儿为研究对象。所有入组患儿均行肺部超声及X线检查,应用血气分析仪进行氧合指数检测,并进行新生儿呼吸窘迫评分、新生儿危重病例评分。应用Spearman分析肺部12分区超声评分与X线分级的相关性,比较Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级患儿肺部12分区超声评分的差异,应用受试者工作特征(ROC)曲线预测肺部12分区超声评分对NRDS分级的截断值、特异度及敏感度;应用Pearson分析肺部12分区超声评分法与新生儿呼吸窘迫评分、氧合指数、新生儿危重病例评分的相关性。结果77例NRDS新生儿肺部12分区超声评分为(19.47±6.00)分,其中X线分级Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级NRDS患儿肺部12分区超声评分分别为(12.86±3.76)、(19.11±2.22)、(25.36±1.80)、(29.88±1.36)分;Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级NRDS患儿肺部超声评分显著高于Ⅰ级NRDS患儿,Ⅲ级、Ⅳ级NRDS患儿肺部超声评分显著高于Ⅱ级NRDS患儿,Ⅳ级NRDS患儿肺部超声评分显著高于Ⅲ级NRDS患儿(P<0.05)。Spearman分析显示,肺部12分区超声评分与X线分级呈正相关(r=0.742,P<0.05)。肺部12分区超声评分以14.5分为截断值,鉴别诊断X线分级Ⅰ级与Ⅱ级的敏感度为0.946,特异度为0.714,ROC曲线下面积(AUC)为0.882;肺部12分区超声评分以23.0分为截断值,鉴别诊断X线分级Ⅱ级与Ⅲ级的敏感度为0.818,特异度为0.757,AUC为0.875;肺部12分区超声评分以29.5分为截断值,鉴别诊断X线分级Ⅲ级与Ⅳ级的敏感度为0.750,特异度为0.818,AUC为0.858。肺部12分区超声评分与氧合指数呈负相关(r=-0.827,P<0.05)。中度呼吸窘迫组患儿肺部12分区超声评分显著高于轻度呼吸窘迫组,重度呼吸窘迫组患儿肺部12分区超声评分显著高于中度呼吸窘迫组及轻度呼吸窘迫组(P<0.05)。肺部12分区超声评分与新生儿呼吸窘迫评分呈正相关(r=0.917,P<0.05)。极危重组患儿肺部12分区超声评分显著高于危重症组,危重症组患儿肺部12分区超声评分显著高于非危重症组(P<0.05)。肺部12分区超声评分与危重症评分呈负相关(r=-0.799,P<0.05)。结论肺部12分区超声评分可预测NRDS患儿病情的严重程度,在NRDS患儿病情评估中具有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 新生儿 X线检查 超声检查 肺部12分区法 呼吸窘迫综合征

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振幅整合脑电图联合头颅磁共振成像对晚期早产儿神经行为发育异常的预测价值 被引量：5

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作者 王卫卫 张红伟 +6 位作者 李晓芳 席慧芳 孙亚洲 崔清洋 王倩楠 桑桂梅 唐成和 《新乡医学院学报》 CAS 2023年第6期558-562,568,共6页

目的 探讨出生后3 h及3 d振幅整合脑电图(aEEG)联合出生后2周头颅磁共振成像(MRI)对晚期早产儿矫正胎龄40周时神经行为发育异常的预测价值。方法 选择2021年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院新生儿科收治的60例晚期早产儿为研究对... 目的 探讨出生后3 h及3 d振幅整合脑电图(aEEG)联合出生后2周头颅磁共振成像(MRI)对晚期早产儿矫正胎龄40周时神经行为发育异常的预测价值。方法 选择2021年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院新生儿科收治的60例晚期早产儿为研究对象,患儿出生后即转入本院新生儿重症监护室进行治疗并行aEEG监测,每天监测至少3 h,连续监测3 d;于出生后2周时行头颅MRI检查,并于矫正胎龄40周时进行新生儿行为神经检查(NBNA)评分。采用Kruskal-Wallis H检验分析aEEG分级、头颅MRI检查颅内出血(ICH)分级和脑白质损伤(WMD)分级与NBNA评分的一致性;采用受试者操作特征曲线、敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值评估aEEG及头颅MRI对神经行为发育异常的预测价值。结果 60例晚期早产儿中,NBNA评分>35分43例,≤35分17例;出生3 h时aEEG正常4例(6.7%),轻度异常29例(48.3%),重度异常27例(45.0%);出生3 d时aEEG正常21例(35.0%),轻度异常24例(40.0%),重度异常15例(25.0%);ICH分级:无出血27例(45.0%),Ⅰ~Ⅱ度ICH 26例(43.3%),Ⅲ~Ⅳ度ICH 7例(11.7%);WMD分级:无白质损伤31例(51.7%),轻中度损伤22例(36.7%),重度损伤7例(11.7%)。出生后3 h、3 d时aEEG分级与NBNA评分具有显著一致性(H=6.790、20.200,P<0.05);且ICH分级、WMD分级与NBNA评分之间具有显著一致性(H=20.374、14.591,P<0.05)。出生后3 h、3 d aEEG单独或联合出生后2周头颅MRI对矫正胎龄40周时神经行为发育异常均有预测价值(P<0.05)。单独出生3 d aEEG分级预测神经行为发育异常的曲线下面积(AUC)显著大于出生3 h aEEG分级(P<0.05);单独出生后2周头颅MRI预测神经行为发育异常的AUC大于出生后3 d aEEG分级(P<0.05);aEEG联合头颅MRI对早产儿神经行为发育异常的AUC大于单独aEEG、头颅MRI,且出生后3 d aEEG联合出生后2周头颅MRI对晚期早产儿矫正胎龄40周龄神经行为发育异常的AUC最大(P<0.05)。结论 早期aEEG分级与MRI检测相结合可提高对晚期早产儿神经发育异常的预测价值。 展开更多

关键词 振幅整合脑电图 磁共振成像 晚期早产儿 神经行为发育异常

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PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析 被引量：5

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作者 何波 崔清洋 逯军 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第30期3859-3863,共5页

本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病。活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及... 本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病。活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症,及时进行基因检测可早期诊断。 展开更多

关键词 活化的PI3K-δ综合征 PIK3CD 染色体结构变异

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复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析 被引量：2

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作者 崔清洋 桑桂梅 +2 位作者 曹银利 尚云 唐成和 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第9期1144-1147,共4页

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要... 复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。 展开更多

关键词 复合型甘油激酶缺乏症 高肌酸激酶血症 高甘油尿症 Xp21

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COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习 被引量：1

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作者 崔清洋 尚云 +2 位作者 曹银利 唐成和 石计朋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期251-255,共5页

目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型... 目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型心肌病,双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿COA6基因存在c.411_412insAAAG纯合变异,导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第4个氨基酸终止(p.Lys 140 ArgfsTer 4),可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异。该变异未曾见报道。文献复习提示婴儿CEMCOX4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病,致病基因的纯合变异较复合杂合变异预后更差。结论报道婴儿CEMCOX4病例,并发现新的COA6基因变异,扩充了COA6基因变异谱。 展开更多

关键词 婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型 COA6基因 纯合变异

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新生儿22q11.2缺失综合征5例临床及基因分析 被引量：1

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作者 崔清洋 杨勇晖 +4 位作者 胡劲涛 桑桂梅 孙亚洲 李雯 贺晓日 《临床荟萃》 CAS 2022年第6期534-538,共5页

目的分析22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病22q11.2DS的认识。方法选择2018年2月-2021年10月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的22q11.2D... 目的分析22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病22q11.2DS的认识。方法选择2018年2月-2021年10月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的22q11.2DS患儿,对其临床表现、诊断及基因检测结果等进行回顾性分析。结果5例22q11.2DS新生儿患儿中男性3例,女性2例。早产儿2例,剖宫产4例。床旁胸片或超声发现胸腺小或缺如4例,术中发现胸腺缺如1例。4例有先天性心脏病(法洛四联征2例,室间隔缺损合并房间隔缺损2例)。感染不易控制2例,反复低钙血症2例。基因检测结果为新生变异4例,遗传自母亲1例;缺失片段大于2.45 Mb的3例,缺失片段3.0 Mb左右的2例。结论新生儿期22q11.2DS主要表现为先天性心脏病和胸腺小或缺如,对怀疑该病的新生儿尽早行基因检测明确诊断,以指导进一步治疗。 展开更多

关键词 22q11.2缺失综合征 新生儿 先天性心脏病 胸腺

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RAG1基因新发变异致重症联合免疫缺陷1例报告及文献复习 被引量：1

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作者 崔清洋 王梦斌 +1 位作者 曹银利 唐成和 《临床荟萃》 CAS 2022年第2期155-161,共7页

目的提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余。住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0... 目的提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余。住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0.34~5.51)×10^(9)/L,骨髓穿刺未见明显异常,粒细胞集落刺激因子治疗效果欠佳,淋巴细胞亚群符合T^(-)B^(-)NK^(+)免疫表型。全外显子测序发现RAG1基因母源性的c.1229G>A(p.Arg410Gln)、c.2428A>G(p.Ile810Val)错义变异和父源性的c.2005G>A(p.Glu669Lys)错义变异,但前者为国内首次报道,第2个为国际首次报道。结论扩充了国际及国内重症联合免疫缺陷基因变异谱。 展开更多

关键词 重症联合免疫缺陷 RAG1基因 错义变异

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