期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
相同突变导致的同一家族中3个门克疾病/枕骨角综合征男性患者的不同临床表现
1
作者 borm b. Mφller L.b. +2 位作者 Hausser I. R.Rossi 贺莉 《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》 2005年第1期38-38,共1页
这一家族中,两个同母异父的兄弟出现了巨大的头部血肿,其中一个的头部血肿为致命性的。他们的皮肤缺乏弹力纤维。他们母亲的舅舅有中度智力障碍,并且有广泛的结缔组织疾病。在所有的这些患者中,ATP7A 基因上有一个相同的错义突变被发现... 这一家族中,两个同母异父的兄弟出现了巨大的头部血肿,其中一个的头部血肿为致命性的。他们的皮肤缺乏弹力纤维。他们母亲的舅舅有中度智力障碍,并且有广泛的结缔组织疾病。在所有的这些患者中,ATP7A 基因上有一个相同的错义突变被发现并且被证实为门克疾病。 展开更多
关键词 结缔组织疾病 头部血 弹力纤维 错义突变 智力障碍 有中
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部