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TRPV1:from structure to function—a multidimensional target for therapeutic advances
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作者 Yi LIU Fuqin DUAN +3 位作者 Runpeng LIN Subinuer SHABUERJIANG Fan YANG aerziguli aierken 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 2026年第1期1-22,共22页
Transient receptor potential vanilloid subtype 1(TRPV1),a polymodally activated,calcium-permeable non-selective cation channel,is broadly present in all parts of the body,with notable expression in the nociceptive neu... Transient receptor potential vanilloid subtype 1(TRPV1),a polymodally activated,calcium-permeable non-selective cation channel,is broadly present in all parts of the body,with notable expression in the nociceptive neurons.Both physiological and pathological functions rely heavily on this ion channel,mediating responses to a variety of stimuli and contributing to the maintenance of bodily homeostasis.Its unique ability to respond to temperature changes,chemical ligands,and voltage fluctuations positions TRPV1 as a key target in understanding and modulating normal bodily functions,in addition to diagnosing and treating diseases.This review synthesizes current knowledge on the structure,gating mechanisms,and physiological and pathological roles of TRPV1,highlighting its potential as a therapeutic target across multiple disease states.By providing a comprehensive overview of the multifaceted functions of TRPV1,this review aims to inform and inspire future research,finally contributing to the advancement of new therapeutic techniques focusing on TRPV1 to enhance human health. 展开更多
关键词 Transient receptor potential vanilloid subtype 1(TRPV1) Structure Gating mechanism Therapeutic target
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新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变分析 被引量:2
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作者 阿尔孜古丽·艾尔肯 李春柱 +2 位作者 胡丽华 鲁晓擘 孙晓风 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期699-702,共4页
目的了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子检测。结果24例患者中,共检测出45个ATP7B基因突变(93.75%),14例检测到纯和突变或复合杂合突变,6例仅检测... 目的了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子检测。结果24例患者中,共检测出45个ATP7B基因突变(93.75%),14例检测到纯和突变或复合杂合突变,6例仅检测到杂合突变,4例未检测到突变;共检测到24种基因突变,14种单核苷酸多态性,其中包括8种新突变:c.251C>A,c.121A>C,c.2945C>A,c.2194C>T,c.2947T>C,c.3626T>A,c.3662_3664del,c.3557G>T。最常见的突变为c.2621C>T(p.A874V)[16.7%(4/24)]和c.2333G>T(p.R778L)[12.5%(3/24)]。共诊断出4例症状前患者。结论新疆地区ATP7B基因最常见的突变为A874V,汉族与维吾尔族患者常见基因突变不同,汉族患者最常见的突变为R778L,维吾尔族最常见的突变为A874V。11号外显子是新疆地区肝豆状核变性患者的一个基因突变热区,是筛选肝豆状核变性疑似患者时优先检测的外显子之一。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 DNA突变分析 ATP7B基因
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2013—2017年新疆地区慢性肝病及合并肝内胆汁淤积症患者的疾病谱变化及其相关因素 被引量:11
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作者 王筱婕 买合不巴·别尔丁 +1 位作者 阿尔孜古丽·艾尔肯 孙晓风 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期388-390,共3页
收集2013年1月-2017年12月所有慢性肝病患者资料,采集有效病历共计15336份,筛选符合纳入标准的慢性肝病4563例,其中胆汁淤积症阳性568例。结果显示慢性肝病中合并胆汁淤积症的患者阳性率为12.5%,阳性率较高的慢性肝病分别为原发性硬化... 收集2013年1月-2017年12月所有慢性肝病患者资料,采集有效病历共计15336份,筛选符合纳入标准的慢性肝病4563例,其中胆汁淤积症阳性568例。结果显示慢性肝病中合并胆汁淤积症的患者阳性率为12.5%,阳性率较高的慢性肝病分别为原发性硬化性胆管炎、原发性胆汁性胆管炎、肝硬化、自身免疫性肝炎、药物性肝损害、酒精性肝病、慢性病毒性肝炎、非酒精性脂肪肝。 展开更多
关键词 胆汁淤积 肝病 慢性 疾病谱
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