期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
X—连锁肾上腺先天性发育不良与DAX—1
1
作者 John C +2 位作者 achermann,md 陶红 等 《世界医学杂志》 2001年第10期34-39,共6页
X-连锁骨上腺先天性发育不良（X-linked adreal hypoplasia congenita,AHC)(OMIM,300200)是孤核受体，即DAx-1突变导致的严重危害健康的疾病。现巳发现Dax-1有50侠种突变型Dax1。Dax1在肾上腺及下丘脑-垂体-性腺轴均有表达。因此，婴儿... X-连锁骨上腺先天性发育不良（X-linked adreal hypoplasia congenita,AHC)(OMIM,300200)是孤核受体，即DAx-1突变导致的严重危害健康的疾病。现巳发现Dax-1有50侠种突变型Dax1。Dax1在肾上腺及下丘脑-垂体-性腺轴均有表达。因此，婴儿期及儿童发病表现为原发性肾上腺皮质功能低下，青春发育阶段出现低促性腺激素性性功能减退（hypogolladotropic by pogonadism,HHG)。这种HHG还可以有下丘脑垂体其它功能障碍。GnH对GnRH刺激反应往往较差。在Ahch(Dax1)基因敲除小鼠有生精功能障碍。在人类Dax1缺陷可影响Sertoli细胞功能。本文主要讨论X连锁AHC的临床表现，并阐述Dax1的结构、在AHC/HHG中的病理生理作用。最后，就本病的检测及治疗进行探讨。学习目的：1.认识Dax1基因突变与AHC及HHG的关系。2.复习X连锁AHC的典型及不典型性临床表现。3.了解如何对Dax1患者家属进行筛查。 展开更多
关键词 X-连锁肾上腺先天性发育不良 DAX-1 基因突变
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部