目的探讨生长分化因子5(growth differentiate factor 5,GDF5)的基因多态性与先天性髋关节发育不良(congenital dysplasia of the hip,CDH)的相关性。方法用TaqMan探针法对CDH患儿及正常对照人群进行单核苷酸基因多态性(single nucleoti...目的探讨生长分化因子5(growth differentiate factor 5,GDF5)的基因多态性与先天性髋关节发育不良(congenital dysplasia of the hip,CDH)的相关性。方法用TaqMan探针法对CDH患儿及正常对照人群进行单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点基因分型。CDH患儿338例,女291例,男47例;年龄2～72个月,平均(21.6±12.4)个月,单侧或双侧受累,均排除系统性疾病。正常对照组622例,女316例,男306例;年龄39～94岁,平均(58.1±11.0)岁,均无CDH病史及症状。结果SNP位点与CDH有显著相关性(P= 0.0037,OR=1.40,95%CI:1.11～1.75)。对性别进行分层后,女性患儿中的SNP位点与CDH有显著相关性;对严重程度进行分层后,SNP位点与髋关节全脱位有显著相关性。结论GDF5在CDH的病原学中起重要作用。展开更多
