控制好胎儿 “私人泳池”的水位线

1

作者 唐中锋 《家庭医药(就医选药)》 2025年第2期64-64,共1页

羊水,这个胎儿在子宫中的“私人泳池”,不仅是胎儿生存的重要环境,更是其健康成长不可或缺的要素。羊水在子宫内发挥着多重保护作用,为胎儿提供一个安全、稳定的成长空间。然而,当这个“泳池”的水位过高时,就可能引发羊水过多的情况,... 羊水,这个胎儿在子宫中的“私人泳池”,不仅是胎儿生存的重要环境,更是其健康成长不可或缺的要素。羊水在子宫内发挥着多重保护作用,为胎儿提供一个安全、稳定的成长空间。然而,当这个“泳池”的水位过高时,就可能引发羊水过多的情况,对母婴健康构成潜在威胁。 展开更多

关键词 羊水过多 多重保护 水位线 母婴健康 子宫内 泳池 胎儿 成长空间

暂未订购

母体血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿先天性心脏病产前诊断的临床意义

2

作者 宋筱玉 颉丽 +2 位作者 唐中锋 葛婷婷 林晓娟 《疑难病杂志》 CAS 2024年第8期967-970,975,共5页

目的探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)在先天性心脏病(CHD)胎儿母体中的表达及其诊断胎儿CHD的价值。方法收集2020年1月—2023年3月甘肃省妇幼保健院产前诊断中心产前筛查疑似胎儿CHD的120例孕妇作为研究对... 目的探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)在先天性心脏病(CHD)胎儿母体中的表达及其诊断胎儿CHD的价值。方法收集2020年1月—2023年3月甘肃省妇幼保健院产前诊断中心产前筛查疑似胎儿CHD的120例孕妇作为研究对象,根据产前彩色多普勒超声心动图诊断结果分为CHD组(n=86)和非CHD组(n=34)。比较2组血清GDF-15、ANGPTL8水平;多因素Logistic回归分析胎儿CHD发病的影响因素;ROC曲线分析血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿CHD的诊断效能。结果与非CHD组比较,CHD组血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高(t/P=7.860/<0.001、7.334/<0.001);多因素Logistic回归分析结果显示,孕次≥3次、CHD家族史及血清GDF-15、ANGPTL8升高均是胎儿CHD发病的危险因素[OR(95%CI)=1.383(1.082~1.767),1.596(1.148~2.218),3.596(1.694~7.633),3.175(1.571~6.417)];血清GDF-15、ANGPTL8及二者联合预测胎儿CHD的AUC分别为0.805、0.835、0.903,二者联合诊断胎儿CHD优于血清GDF-15、ANGPTL8各自单独诊断(Z=2.052、2.219,P=0.040、0.027)。结论CHD胎儿的母体血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高,二者联合对胎儿CHD具有较高的辅助诊断潜能。 展开更多

关键词 胎儿先天性心脏病 生长分化因子-15 血管生成素样蛋白8 产前诊断

暂未订购

产前超声诊断胎儿Klippel-Trenaunay综合征1例 被引量：1

3

作者 高富华 唐中锋 +2 位作者 宋佳伟 赵玉娜 杨磊 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第5期800-800,共1页

孕妇35岁,孕2产1;孕20周常规产检超声提示胎儿多发畸形;无特殊家族史。孕20+4周胎儿超声:胎儿右手皮下软组织增厚,右上肢皮下软组织增厚、呈蜂窝状改变(图1A),CDFI未于其内探及明确血流信号;右侧胸腔皮下6.77 cm×3.57 cm蜂窝状无回... 孕妇35岁,孕2产1;孕20周常规产检超声提示胎儿多发畸形;无特殊家族史。孕20+4周胎儿超声:胎儿右手皮下软组织增厚,右上肢皮下软组织增厚、呈蜂窝状改变(图1A),CDFI未于其内探及明确血流信号;右侧胸腔皮下6.77 cm×3.57 cm蜂窝状无回声(图1B);腹腔内3.39 cm×1.14 cm液性暗区。 展开更多

关键词 胎儿 KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER综合征 超声检查

暂未订购

胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告

4

作者 赵玉娜 唐中锋 +2 位作者 高富华 宋佳伟 杨磊 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期74-75,共2页

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。 展开更多

关键词 超声检查提示 心脏血流动力学 平素月经规律 结节性硬化 省妇幼保健院 正常高值 病例报告 声影

暂未订购

Xp22.31微重复伴畸形产前超声表现1例

5

作者 郑玉兰 李全琳 +4 位作者 唐中锋 燕飞雷 郭文静 宋佳伟 杨磊 《临床超声医学杂志》 CSCD 2024年第1期47-47,53,共2页

孕妇,28岁,孕1产0,自然受孕,平素体健,既往月经规律,否认高血压、糖尿病、乙肝、结核等慢性病及传染病史,否认家族性遗传病史,否认吸烟、饮酒或孕期放射暴露史、致畸药物服用史。孕12+2周产前超声提示:胎儿颈项透明层厚度2.2 mm;唐氏筛... 孕妇,28岁,孕1产0,自然受孕,平素体健,既往月经规律,否认高血压、糖尿病、乙肝、结核等慢性病及传染病史,否认家族性遗传病史,否认吸烟、饮酒或孕期放射暴露史、致畸药物服用史。孕12+2周产前超声提示:胎儿颈项透明层厚度2.2 mm;唐氏筛查示低风险。孕23+4周产前系统超声提示:胎儿透明隔腔未见明显显示,左侧侧脑室正常高值(约9.3 mm)。见图1。 展开更多

关键词 产前超声 传染病史 既往月经规律 唐氏筛查 正常高值 透明隔腔 胎儿颈项透明层厚度 自然受孕

暂未订购

早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用价值 被引量：26

6

作者 宋筱玉 唐中锋 +4 位作者 孙庆梅 邓锡源 林晓娟 葛婷婷 吴菊 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第11期2643-2645,共3页

目的探讨早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病(CHD)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年1-12月来甘肃省妇幼保健院进行早孕期胎儿超声心脏筛查的157例可疑心脏异常胎儿病例资料为研究组;选取... 目的探讨早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病(CHD)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年1-12月来甘肃省妇幼保健院进行早孕期胎儿超声心脏筛查的157例可疑心脏异常胎儿病例资料为研究组;选取同期进行筛查的正常胎儿120例为对照组,对两组胎儿进行超声检查,比较两组胎儿心脏测量参数Z-评分,并分析研究组产前诊断结果与引产后(出生后)病理解剖超声心动图结果差异。结果研究组中共发现15种不同类别的CHD,发病率最高的5种类型分别为:室间隔缺损31例(占19.74%),心内膜垫缺损18例(占11.46%),大动脉转位17例(占10.83%),左心室发育不良13例(占8.28%),主动脉狭窄12例(占7.64%)。157例孕产妇中,112例选择终止妊娠,其中9例胎儿经家属同意后进行尸解,尸解结果均与产前诊断相符;45例选择继续妊娠,其中2例胎死宫内,43例出生后行超声心动图检查,39例与产前诊断相符,4例不一致,产前诊断符合率为92.31%(48/52)。研究组AO的Z-评分明显大于对照组,研究组PA的Z-评分明显小于对照组(P<0.05)。结论早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分对胎儿CHD具有较高的产前诊断率。 展开更多

关键词 CHD 超声心动图 Z-评分 早孕期 产前诊断

原文传递

超声联合血清甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响 被引量：14

7

作者 宋筱玉 唐中锋 +2 位作者 林晓娟 吴菊 孙庆梅 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第17期3955-3958,共4页

目的探讨超声联合血清游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响,为临床诊治提供参考依据。方法选取2011年11月-2016年11月甘肃省妇幼保健院2 895例单胎产妇,... 目的探讨超声联合血清游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响,为临床诊治提供参考依据。方法选取2011年11月-2016年11月甘肃省妇幼保健院2 895例单胎产妇,所有孕妇均于孕中期(孕13～28周)进行超声检查及母体血清free-β-h CG、AFP检查,多个超声软指标(≥2个)阳性的胎儿染色性异常视为高危;并依据母体血清生物化学指标(血清学指标)检测结果,计算染色体异常风险值,风险值>风险截断值(唐氏综合征风险率1/270)则视为高危。针对血清学指标高危和(或)超声软指标高危孕妇进行遗传学咨询、羊膜腔穿刺羊水细胞染色检查;追踪2 895例孕妇直至妊娠结局,对比单项及联合筛查结果。结果超声软指标、母体血清学指标及二者联合筛查胎儿染色体异常阳性检出率相比,差异无统计学意义(P>0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度相比,差异无统计学意义(P>0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度均低于二者联合筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声软指标联合血清AFP、free-β-h CG检测,可进一步提高孕中期胎儿染色体异常诊断特异性,有助于减少染色体异常患儿出生,对提升出生人口质量具有重要意义。 展开更多

关键词 超声 甲胎蛋白 游离β绒毛膜促性腺激素 孕中期 胎儿染色体异常

原文传递

叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究 被引量：11

8

作者 孙庆梅 林晓娟 +6 位作者 田昕 寇瑞 姜岩 傅玉 唐中锋 赵媛 宋筱玉 《中国妇幼保健》 CAS 2020年第12期2281-2284,共4页

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因与不良妊娠结局的相关性。方法选取2016年11月-2018年1月在该院进行孕前或孕期检查的汉族女性1006例,将其分为有不良孕产史的病例组619例(其中包括复发... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因与不良妊娠结局的相关性。方法选取2016年11月-2018年1月在该院进行孕前或孕期检查的汉族女性1006例,将其分为有不良孕产史的病例组619例(其中包括复发性流产105例、胎儿畸形271例、其他不良妊娠结局243例)和有健康生育史的对照组387例,所有入组人群进行MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性检测,探讨其与不良妊娠结局的相关性。结果病例组、复发性流产及胎儿畸形人群的MTHFR-677 TT基因型频率高于对照组,病例组、复发性流产人群的MTRR-66 AG基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR C677T和MTRR A66G位点的基因多态性分布与不良妊娠的发生有相关性,MTHFR-677 TT和MTRR-66 AG是不良妊娠发生的独立危险因素。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 不良妊娠结局 基因多态性

原文传递

胎儿染色体组拷贝数变异与产前超声异常的相关性分析 被引量：10

9

作者 唐中锋 林晓娟 +4 位作者 杨磊 宋筱玉 吴菊 代维斯 孙庆梅 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2019年第6期433-436,共4页

目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分... 目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分析,通过比较不同产前诊断指征,评估孕期超声指征与致病性高通量测序CNV间的关联性。结果:致病性高通量测序CNV中孕期超声指征占79.4%,与以往单纯胎儿染色体核型分析比较,通过高通量测序CNV检测可额外发现4.1%的染色体异常。结论:孕期超声结构异常或提示多项超声软指标应建议对胎儿染色体进行核型分析及CNV高通量测序检测,降低缺陷儿出生率。 展开更多

关键词 染色体 超声检查 产前

暂未订购

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义 被引量：11

10

作者 林晓娟 孙庆梅 +5 位作者 赵媛 吴菊 宋筱玉 唐中锋 代维斯 葛婷婷 《中国妇幼健康研究》 2016年第2期246-249,共4页

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度... 目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。 展开更多

关键词 早孕期 胎儿颈项透明层检测 鼻骨 胎儿异常

暂未订购

5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析 被引量：8

11

作者 林晓娟 李静 +3 位作者 宋筱玉 唐中锋 葛婷婷 孙庆梅 《中国妇幼健康研究》 2017年第10期1279-1281,共3页

目的探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值。方法回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5 687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生... 目的探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值。方法回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5 687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果 5 687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例。羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%。结论高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群。高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 高通量基因测序技术 产前筛查 21-三体 产前诊断

暂未订购

兰州城区孕妇甲状腺功能现况调查 被引量：5

12

作者 吴岐珍 王文玲 +4 位作者 李海鸿 唐中锋 许晓英 张丽莉 周敏 《中国妇幼健康研究》 2016年第11期1328-1331,共4页

目的了解兰州城区孕妇甲状腺功能的现状及其影响因素。方法随机选择2014年6月至2016年2月自愿在甘肃省妇幼保健院进行围产保健,并长期居住在兰州市城区的不同孕期孕妇1 127例,测定其空腹静脉血甲状腺功能,包括促甲状腺激素(TSH)、游离... 目的了解兰州城区孕妇甲状腺功能的现状及其影响因素。方法随机选择2014年6月至2016年2月自愿在甘肃省妇幼保健院进行围产保健,并长期居住在兰州市城区的不同孕期孕妇1 127例,测定其空腹静脉血甲状腺功能,包括促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平及空腹尿碘值。分析甲状腺功能与孕妇年龄、孕周及孕前体质量指数的关系,以及尿碘值与甲状腺功能是否存在联系,各项甲状腺功能指标之间是否存在联系。结果不同年龄孕妇的TSH值之间比较有统计学差异(F=3.202,P=0.007),FT4值之间比较有统计学差异(F=2.508,P=0.029),TPOAb值之间比较无统计学差异(H=2.268,P=0.811)。不同孕期孕妇的TSH值之间比较有统计学差异(F=4.173,P=0.016),FT4值之间比较有统计学差异(F=20.290,P=0.000),TPOAb值之间比较无统计学差异(H=0.136,P=0.934)。不同孕前体重指数孕妇的TSH值之间比较没有统计学差异(F=0.936,P=0.423),FT4值之间比较无统计学差异(F=2.309,P=0.075),TPOAb值之间比较有统计学差异(H=12.333,P=0.006)。尿碘值与TSH值负相关(r=-0.070,P=0.016);尿碘值与FT4值正相关(r=0.187,P=0.000);尿碘值与TPOAb值负相关(r=-0.066,P=0.020)。TSH值与TPOAb值之间正相关(r=0.073,P=0.014),FT4值与TPOAb值之间无相关性(r=-0.016,P=0.597)。结论兰州城区孕妇的甲状腺功能与妊娠年龄、孕期、孕前体重指数、碘营养状况之间存在联系。应当加强这一地区孕妇尿碘及甲状腺功能指标的监测,为提高人口质量提拱了新的思路。 展开更多

关键词 甲状腺功能 孕妇 碘营养状况 年龄 体质量指数 兰州城区

暂未订购

兰州市0～6月龄婴儿髋关节发育不良筛查现状分析 被引量：9

13

作者 鲁琰 唐中锋 +4 位作者 林晓娟 宋筱玉 吴歧珍 黄蕾 张耀月 《中国中西医结合影像学杂志》 2018年第3期245-247,251,共4页

目的 :了解本地区0~6月龄婴幼儿髋关节发病情况,明确早期超声筛查在发育性髋关节发育不良(DDH)诊断中的重要意义。方法:选取0~6月龄的婴儿共10 139例,行髋关节超声检查。采用Graf标准作为诊断分型标准。结果:10 139例中DDH 1 372例(1 57... 目的 :了解本地区0~6月龄婴幼儿髋关节发病情况,明确早期超声筛查在发育性髋关节发育不良(DDH)诊断中的重要意义。方法:选取0~6月龄的婴儿共10 139例,行髋关节超声检查。采用Graf标准作为诊断分型标准。结果:10 139例中DDH 1 372例(1 576侧髋),男579例(42.2%),女793例(57.8%),其中Ⅱ型1 527侧髋(96.9%),Ⅲ型31侧髋(2.0%),Ⅳ型18侧髋(1.1%)。Logistic多因素回归分析显示,DDH患病率无明显性别差异(P>0.05),羊水过少、剖宫产及臀位均为DDH的危险因素(均P<0.05)。结论 :婴儿出生后42 d^3个月行髋关节超声检查,有利于DDH的早期诊断和治疗。 展开更多

关键词 婴幼儿 发育性髋关节发育不良 超声检查

暂未订购

12807例孕早期唐氏筛查的临床应用现状分析 被引量：14

14

作者 葛婷婷 孙庆梅 +5 位作者 吴菊 宋筱玉 唐中锋 赵媛 代维斯 林晓娟 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期54-55,27,共3页

目的通过12 807例孕早期唐氏筛查现状分析,评估孕早期唐氏筛查技术在我省开展和推广的价值。方法选择2013年至2015年在甘肃省妇幼保健进行孕11-13+6周产前检查的12 807例单胎孕妇,在知情同意后行孕早期超声筛查,并抽取孕妇外周血,进行... 目的通过12 807例孕早期唐氏筛查现状分析,评估孕早期唐氏筛查技术在我省开展和推广的价值。方法选择2013年至2015年在甘肃省妇幼保健进行孕11-13+6周产前检查的12 807例单胎孕妇,在知情同意后行孕早期超声筛查,并抽取孕妇外周血,进行孕早期唐氏筛查,评估胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的风险值并对高风险、临界风险的孕妇进行产前诊断。结果本研究的单胎孕妇12 807例,预产年龄<35岁11398例,预产年龄≥35岁1409例。通过孕早期唐氏筛查,筛查出21-三体高风险631例,临界风险1154例,18-三体高风险34例,经产前诊断共确诊21-三体27例、18-三体5例、其他染色体异常9例。结论积极开展孕早期唐氏筛查技术,使得筛查时机前移,且胎儿染色体异常检出率明显较孕中期血清学筛查高,值得积极推广和应用。 展开更多

关键词 孕早期 产前筛查 唐氏综合征

原文传递

甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析 被引量：7

15

作者 林晓娟 唐中锋 +6 位作者 宋筱玉 葛婷婷 傅玉 邓锡源 王艺霖 李惠琴 孙庆梅 《中国优生与遗传杂志》 2019年第10期1196-1198,共3页

目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨... 目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P<0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。 展开更多

关键词 21-三体 高龄孕妇 产前诊断

原文传递

早孕期胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的相关性研究 被引量：6

16

作者 林晓娟 葛婷婷 +5 位作者 吴菊 宋筱玉 唐中锋 代维斯 赵媛 孙庆梅 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期106-108,共3页

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中... 目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上升;胎儿颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、早孕期结构异常时,孕妇及家属对此类胎儿的接受程度下降。结论早孕期超声筛查有助于早期诊断胎儿严重结构畸形;颈项透明层增厚的胎儿必须进行详细的中期超声系统结构筛查及染色体检查。建议对颈项透明层增厚胎儿的夫妇进行恰当的产前咨询,使孕妇及家属充分了解胎儿发生异常的可能性及进行介入性产前诊断的必要性,从而避免盲目引产。 展开更多

关键词 早孕期 颈项透明层增厚 结构畸形

原文传递

超声诊断胎儿无眼畸形1例 被引量：2

17

作者 唐中锋 宋筱玉 +4 位作者 鲁琰 孙庆梅 吴菊 林晓娟 代维斯 《临床超声医学杂志》 2017年第10期688-688,共1页

孕妇,30岁,孕1产0,孕23周,既往无不良孕产史,唐氏筛查无异常。系统超声检查：宫内单活胎,双顶径6.11 cm,头围21.98 cm,小脑横径2.34 cm,腹围18.90 cm,肱骨3.57 cm,股骨4.30 cm。前壁胎盘,成熟度Ⅰ级,羊水指数20.13 cm。胎儿头颅光环完整... 孕妇,30岁,孕1产0,孕23周,既往无不良孕产史,唐氏筛查无异常。系统超声检查：宫内单活胎,双顶径6.11 cm,头围21.98 cm,小脑横径2.34 cm,腹围18.90 cm,肱骨3.57 cm,股骨4.30 cm。前壁胎盘,成熟度Ⅰ级,羊水指数20.13 cm。胎儿头颅光环完整,颅内结构正常,透明隔腔存在,侧脑室前角及后角均无增宽,小脑形态正常,蚓部存在。胎儿心脏、腹部及四肢扫查均未见异常声像。 展开更多

关键词 胎儿心脏 无眼畸形 超声诊断 不良孕产史 侧脑室前角 唐氏筛查 超声检查 小脑横径

暂未订购

胎儿唇腭裂二维超声显像的误漏诊原因分析 被引量：3

18

作者 宋筱玉 唐中锋 +1 位作者 吴菊 孙庆梅 《中国实用医药》 2017年第35期128-129,共2页

目的分析在胎儿唇腭裂的临床影像学诊断中,二维超声显像出现误漏诊的具体原因。方法 1例产下唇腭裂胎儿的孕妇,生产前接受二维超声诊断,根据相关情况对出现误漏诊的具体原因进行分析。结果该孕妇在孕39+周自然分娩1名胎儿,胎儿的体重为3... 目的分析在胎儿唇腭裂的临床影像学诊断中,二维超声显像出现误漏诊的具体原因。方法 1例产下唇腭裂胎儿的孕妇,生产前接受二维超声诊断,根据相关情况对出现误漏诊的具体原因进行分析。结果该孕妇在孕39+周自然分娩1名胎儿,胎儿的体重为3120 g,存在明显的唇腭裂症状,唇部的裂隙范围包括右侧的白唇部分,胎儿的红唇部位明显裂开,经诊断为明显的单侧上唇隐裂伴有Ⅰ度唇裂。该例胎儿唇腭裂被误漏诊的原因主要与扫查的切面及胎儿张口图像扫查未到位存在直接关系。结论在利用二维超声现象对胎儿唇腭裂进行扫查诊断时,不同原因的影响可能会出现误漏诊的情况,医务人员一定要对图像进行更为科学、动态性更强的扫描,以免胎儿唇腭裂出现误漏诊。 展开更多

关键词 唇腭裂 误漏诊 胎儿 二维超声 原因 显像

暂未订购

染色体微阵列分析在胎儿心脏畸形诊断中的应用探讨 被引量：3

19

作者 宋筱玉 吴菊 +3 位作者 唐中锋 林晓娟 葛婷婷 孙庆梅 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期86-88,共3页

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2016年1月~2018年2月在本院经常规超声心动图检查诊断为心脏畸形的107例胎儿,均在自愿原则基础上行染色体核型分析及CMA检测。对比染色体核型分析及CMA检测心脏... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2016年1月~2018年2月在本院经常规超声心动图检查诊断为心脏畸形的107例胎儿,均在自愿原则基础上行染色体核型分析及CMA检测。对比染色体核型分析及CMA检测心脏畸形胎儿染色体异常结果,并分析染色体核型分析正常而CMA检测异常的染色体拷贝数变异(CNVs)。结果 107例胎儿经染色体核型分析及CMA均检测成功,成功率均为100%,经染色体核型分析显示,共有12例胎儿出现染色体结果异常,检出率为11.21%,其余95例胎儿为染色体结果正常,经CMA检测显示,共有18例胎儿出现染色体结果异常,检出率为16.82%,其中12例异常结果与染色体核型分析相同,另6例为额外发现的异常CNVs,此6例额外发现的CNVs片段长度分别为140bp、1.05Mb、2.52Mb、3.25Mb、5.03Mb及1.68Mb,染色体核型分析与CMA对非整倍体或不平衡染色体的检出率具有一致性(P=1.000),CMA对微小缺失或重复染色体的检出率明显高于染色体核型分析(P<0.05)。结论与染色体核型分析相比,CMA可提高胎儿心脏畸形染色体异常的检出率,则指导临床工作者可据此对胎儿预后进行正确评估,从而为孕妇选择终止或继续妊娠提供客观的理论依据。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 胎儿 心脏畸形 诊断价值

原文传递

甘肃省出生缺陷发病趋势分析 被引量：16

20

作者 代维斯 仇杰 +5 位作者 吴菊 孙庆梅 林晓娟 唐中锋 赵媛 宋筱玉 《卫生职业教育》 2015年第13期118-120,共3页

目的分析2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷现状及变化趋势,为出生缺陷预防及干预提供科学依据。方法采用以医院为基础的省级监测方案,收集全省出生缺陷监测网(43家监测医院)的监测数据并进行分析。结果 2003—2013年甘肃省围产儿出生... 目的分析2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷现状及变化趋势,为出生缺陷预防及干预提供科学依据。方法采用以医院为基础的省级监测方案,收集全省出生缺陷监测网(43家监测医院)的监测数据并进行分析。结果 2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷发生率呈缓慢上升趋势,城市上升趋势较为显著。出生缺陷顺位发生变化,神经管缺陷呈下降趋势,总唇腭裂及先天性心脏病呈上升趋势。结论我省出生缺陷三级预防工作虽取得一定进展,有可控性干预的出生缺陷发生率呈下降趋势,而与诊断能力有关的出生缺陷发生率呈上升趋势,应进一步完善全省产前诊断服务网络建设,提高出生干预及监测质量,积极推广产前诊断技术,减少出生缺陷。 展开更多

关键词 甘肃省 围产儿 出生缺陷

暂未订购