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促进基因检测技术在中国罕见病诊疗研究中的应用——医学基因组委员会的成立及工作展望被引量：1: 1; 作者中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 +1 位作者医学基因组委员会张抒扬《罕见病研究》 2024年第3期275-279,共5页; 随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/... 展开更多; 关键词罕见病基因组学全基因组测序医学基因组委员会; 原文传递

Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版) 被引量：45: 2; 作者中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟 +13 位作者北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬张磊简珊牟利军袁涛彭晓艳蒋兰萍赵冰彬马亦昕施潇潇纪培丽《协和医学杂志》 CSCD 2021年第6期902-912,共11页; 近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 展开更多; 关键词 GITELMAN综合征诊断治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南被引量：8: 3; 作者中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟 +9 位作者北京罕见病诊疗与保障学会戴毅崔丽英杨洵哲王凤丹宋兰有慧姜忆南洪霞《罕见病研究》 2023年第1期70-84,共15页; 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗; 原文传递

Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023) 被引量：5: 4; 作者中华医学会罕见病分会中国研究型医院学会罕见病分会 +16 位作者中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组陈丽萌陈朝英张抒扬张磊彭晓艳杨宏仙简珊樊晓红蒋兰萍董源赵若环吕宁乐偲涂娟《罕见病研究》 2024年第1期87-101,共15页; Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床... 展开更多; 关键词 BARTTER综合征诊断治疗共识中国; 原文传递

Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版) 被引量：17: 5; 作者中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟 +3 位作者北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬《罕见病研究》 2022年第1期56-67,共12页; 近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 展开更多; 关键词 GITELMAN综合征诊断治疗; 原文传递

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南被引量：5: 6; 作者中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟 +15 位作者北京罕见病诊疗与保障学会戴毅崔丽英胡静李梅李晓青李融融陈伟郭春岚许婷婷徐艳娇俞凌燕罗平张波杨洵哲《罕见病研究》 2023年第3期377-397,共21页; 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗; 原文传递

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南被引量：4: 7; 作者中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟 +9 位作者北京罕见病诊疗与保障学会戴毅崔丽英张光宇罗金梅肖毅崔旭蕾陈唯韫沈建雄《罕见病研究》 2023年第2期231-255,共25页; 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗; 原文传递

儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识被引量：30: 8; 作者中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会 +6 位作者北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期439-445,共7页; 糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 展开更多; 关键词中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结; 原文传递

软骨发育不全诊断及治疗专家共识被引量：22: 9; 作者中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 +5 位作者北京罕见病诊疗与保障学会余永国顾学范《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期545-550,共6页; 软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不... 展开更多; 关键词软骨发育不全身材矮小特殊面容致残性罕见病专家共识诊断及鉴别诊断生长发育障碍; 原文传递

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