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迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定 被引量：2
1
作者 左杨瑾 文春秀 +4 位作者 何升 覃再隆 阳奇 易赏 陈碧艳 《中国临床新医学》 2025年第2期195-199,共5页
目的鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先... 目的鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系成员的MYO7A基因进行Sanger测序验证。结果先证者16岁发病,被诊断为双侧重度感音神经性耳聋,其家系成员中共有18例语后进行性耳聋患者,呈常染色体显性遗传特征,发病年龄各不相同且存在家族世代间差异,Ⅳ代和Ⅴ代患者的发病年龄与Ⅲ代患者相比明显提早(P<0.05),呈现遗传早现趋势。先证者的双耳纯音听阈均值为83 dBHL(气导),骨导在各频段的最大强度均无响应,且在中高频段损失更为明显。全外显子测序定位了MYO7A基因第7号外显子c.689C>T杂合突变。经Sanger测序验证,先证者及其家系耳聋成员中均检出该突变。结论该文报道了MYO7A基因第7号外显子c.689C>T杂合突变导致的遗传性非综合征型耳聋,发现该突变在我国家系中独特的遗传早现现象。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 MYO7A 全外显子测序 DFNA11 感音神经性耳聋 耳聋基因诊断
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相山矿田铀与多金属矿化H-O-S-Pb同位素组成及对比研究 被引量：1
2
作者 郭建 李子颖 +1 位作者 聂江涛 何升 《世界核地质科学》 2025年第2期263-276,共14页
相山矿田是我国最大的火山岩型铀矿田,铀矿化深部不断发现铅、锌、银和铜多金属矿化,呈现“上铀下多金属”的空间分布规律,多金属与大规模铀成矿作用之间成因联系是相山矿田又一研究热点。系统开展了铀与多金属H-O-S-Pb多元同位素组成... 相山矿田是我国最大的火山岩型铀矿田,铀矿化深部不断发现铅、锌、银和铜多金属矿化,呈现“上铀下多金属”的空间分布规律,多金属与大规模铀成矿作用之间成因联系是相山矿田又一研究热点。系统开展了铀与多金属H-O-S-Pb多元同位素组成与综合对比研究,结果表明,铀成矿相对于多金属成矿作用具有更大比例的大气降水以及壳源物质的加入,相山地区多金属成矿硫化物S同位素组成与区域典型多金属矿床相比具有一定差异,在相山多金属成矿作用过程中可能存在相对富铀成矿过程。 展开更多
关键词 相山矿田 铀矿化 多金属矿化 同位素组成
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31861例胎儿地中海贫血基因产前诊断结果分析 被引量：1
3
作者 朱凤琳 黄秀宁 +4 位作者 梁丽芳 冯宝莹 彭振仁 陈碧艳 何升 《中国优生与遗传杂志》 2025年第4期942-947,共6页
目的探讨2018—2023年南宁市地中海贫血的产前诊断状况,为该区地中海贫血的防治工作提供有力参考。方法选取31861例地中海贫血产前诊断样本(绒毛11178例、羊水19554例、脐带血1129例),运用裂口聚合酶链反应及聚合酶链反应-反向斑点杂交... 目的探讨2018—2023年南宁市地中海贫血的产前诊断状况,为该区地中海贫血的防治工作提供有力参考。方法选取31861例地中海贫血产前诊断样本(绒毛11178例、羊水19554例、脐带血1129例),运用裂口聚合酶链反应及聚合酶链反应-反向斑点杂交技术,对α-、β-地中海贫血基因进行检测,为孕妇提供优生咨询服务。结果检出重型α-地中海贫血4374例,占比23.18%;中间型α-地中海贫血550例,占比2.92%;中重型β-地中海贫血3202例,占比24.89%;α-复合β-地中海贫血以--SEA/αα;βCD41-42/βN20例为主,占比15.15%。对重度地中海贫血胎儿,建议孕妇及时终止妊娠;中间型α-地中海贫血胎儿,在知情同意和遗传咨询后,自主决定是否终止妊娠。结论南宁市中重型α-地中海贫血的检出率高于中重型β-、α-复合β-地中海贫血,且基因检出率占比均较高。通过绒毛、羊水、脐带血进行的地中海贫血基因产前诊断,有效实现地中海贫血的早期发现、诊断与治疗,预防中重型地中海贫血患儿的出生,为该地区地中海贫血的预防和控制提供重要参考依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 基因检测
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基于大尺寸二次离子质谱仪铀微粒分析技术研究
4
作者 武勇 秦明宽 +5 位作者 谭靖 郭冬发 崔建勇 何升 蔡叶蕾 林燕 《原子能科学技术》 北大核心 2025年第S2期228-236,共9页
核安全保障是国际社会共同关注的话题,大尺寸二次离子质谱仪(LG-SIMS)可以高效分析铀微粒样品中的铀同位素,用以监管未申报的核活动。为构建精准的铀微粒铀同位素测试方法,本文开展了以下研究:首先,以U010铀微粒国际标准物质(U010标准样... 核安全保障是国际社会共同关注的话题,大尺寸二次离子质谱仪(LG-SIMS)可以高效分析铀微粒样品中的铀同位素,用以监管未申报的核活动。为构建精准的铀微粒铀同位素测试方法,本文开展了以下研究:首先,以U010铀微粒国际标准物质(U010标准样品)为测试对象,通过扫描电镜与能谱测试获取其形貌及成分特征;其次,通过优化LG-SIMS仪器参数及实验条件,明确离子源电压强度、一次离子束强度、光路传输系统、入口狭缝、出口狭缝、能量狭缝、目标离子质谱峰强度及位置等关键参数;最后,基于U010标准样品,建立LG-SIMS铀微粒的铀同位素测试方法。结果表明,234U/238U、235U/238U及236U/238U的测试结果与推荐值在误差范围内一致,且δ(234U/238U)、δ(235U/238U)、δ(236U/238U)分别为1.28%、0.33%、0.41%,优于测试技术指标要求。同时,针对第二次LG-SIMS的δ(236U/238U)单项测试结果低于测试技术指标的情况,分析其主要原因是铀氢化物离子(235U1H+)对235U+离子信号的干扰和微粒样品周边杂质的干扰等。综合以上研究结果可知,基于LG-SIMS测试平台对铀微粒开展U同位素的测试技术可行、方法合理,这将为我国在核安全领域发挥作用提供有力的技术支撑。 展开更多
关键词 核保障 LG-SIMS 铀微粒分析 铀同位素
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陕西华阳川铀多金属矿床黑云母^(40)Ar/^(39)Ar年龄及其地质意义 被引量：21
5
作者 何升 李子颖 +1 位作者 惠小朝 郭建 《铀矿地质》 CAS CSCD 2016年第3期159-164,共6页
笔者采用Ar-Ar测年技术,获得华阳川铀多金属矿床碳酸岩中黑云母^(40)Ar/^(39)Ar坪年龄132.58±0.70 Ma,等时线年龄133.01±0.74 Ma,含黑云母闪石硫化物伟晶岩中黑云母的^(40)Ar/^(39)Ar坪年龄93.72±2.38 Ma,等时线年龄91.4... 笔者采用Ar-Ar测年技术,获得华阳川铀多金属矿床碳酸岩中黑云母^(40)Ar/^(39)Ar坪年龄132.58±0.70 Ma,等时线年龄133.01±0.74 Ma,含黑云母闪石硫化物伟晶岩中黑云母的^(40)Ar/^(39)Ar坪年龄93.72±2.38 Ma,等时线年龄91.49±1.97 Ma。镜下特征显示,铌钛铀矿的形成晚于碳酸岩中的黑云母及含黑云母闪石硫化物伟晶岩中的黑云母。因此,铌钛铀矿的形成时间应晚于93.72±2.38 Ma。这表明成矿带内除了已知存在三叠纪碳酸岩型Mo-Pb矿和白垩纪斑岩型Mo矿的成矿过程之外,还存在早白垩世之后的岩浆热液型U-Nb-Ti成矿过程。 展开更多
关键词 碳酸岩 伟晶岩 黑云母40 Ar/39 AR年龄 铀成矿年龄 华阳川矿床
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相山铀矿田西部河元背地区多金属矿化原位硫同位素特征及其指示意义
6
作者 郭建 李子颖 +2 位作者 聂江涛 何升 司志发 《铀矿地质》 2025年第3期424-433,共10页
河元背地区位于相山铀矿田西部,其深部发育规模可观的多金属矿化。该多金属矿化的成矿特征、成矿过程、成矿机制及其与铀成矿之间关系是相山铀矿田地质研究中的热点问题。文章利用SIMS原位硫同位素分析技术,开展了河元背地区不同埋深、... 河元背地区位于相山铀矿田西部,其深部发育规模可观的多金属矿化。该多金属矿化的成矿特征、成矿过程、成矿机制及其与铀成矿之间关系是相山铀矿田地质研究中的热点问题。文章利用SIMS原位硫同位素分析技术,开展了河元背地区不同埋深、不同赋矿围岩中多金属矿化黄铁矿微区硫同位素研究。研究表明,河元背地区多金属矿化中黄铁矿硫同位素组成介于3.9‰0~6.9‰,平均值为4.9‰,与火山盆地中火山岩硫同位素组成特征相似,多金属矿化的硫源来自于火山岩岩浆;通过不同深度和不同赋矿围岩中黄铁矿硫同位素组成对比发现,河元背地区多金属成矿作用过程中发生显著流岩相互作用,且深部矿化的硫同位素组成一定程度上受到变质岩基底影响。 展开更多
关键词 黄铁矿 硫化物 硫同位素 多金属矿化 相山铀矿田
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广西地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果研究
7
作者 朱凤琳 赖允丽 +5 位作者 黄秀宁 梁丽芳 韦洁 冯宝莹 陈碧艳 何升 《中国优生与遗传杂志》 2025年第9期2028-2036,共9页
目的对2021—2023年广西地区孕妇行地中海贫血基因检测与产前诊断结果研究,助力疾病防控科学决策。方法运用裂口聚合酶链反应及聚合酶链反应-反向斑点杂交技术,对疑似地中海贫血孕妇及其配偶行基因检测,并对高危孕妇进行产前诊断。结果... 目的对2021—2023年广西地区孕妇行地中海贫血基因检测与产前诊断结果研究,助力疾病防控科学决策。方法运用裂口聚合酶链反应及聚合酶链反应-反向斑点杂交技术,对疑似地中海贫血孕妇及其配偶行基因检测,并对高危孕妇进行产前诊断。结果在24431例疑似样本中,检出42种α-地中海贫血突变类型共17135例,以--^(SEA)/αα常见;32种β-地中海贫血突变类型共4838例,以β^(CD41-42)/β^(N)常见;131种α-复合β-地中海贫血突变类型共2458例,以--^(SEA)/αα;β^(CD41-42)/β^(N)常见;α-缺失型地中海贫血复合β-地中海贫血1901例,α-非缺失型地中海贫血复合β-地中海贫血387例;15种罕见突变类型,其中HBA2:c.22C>T/WT、α^(CS)α/αα;HBB:c.91A>G/WT各1例均为广西首次报道。产前诊断中,胎儿中重型地中海贫血1511例;所有阳性胎儿α-、β-地中海贫血等位基因突变类型30种,19475个。结论广西地区孕妇以α-地中海贫血检出率最高且基因型复杂,部分罕见型地中海贫血未见文献报道。对高危夫妇行基因检测和产前诊断,可有效降低中重型患儿出生率,对优生优育和疾病防控意义重大。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 基因检测 产前诊断 少数民族
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孕中期羊水产前诊断地中海贫血2275例分析 被引量：8
8
作者 何升 郑陈光 +5 位作者 张强 陈碧艳 黄朋 唐燕青 韦媛 陈秋莉 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第14期2245-2247,共3页
目的：通过对孕妇羊水细胞进行地中海贫血基因检测,以期预防重型α-地中海贫血和中间型、重型β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2006年1月~2014年10月在该院进行产前检查并确诊或外院转诊的高风险地中海贫血妊娠孕妇2 275例,对夫妇... 目的：通过对孕妇羊水细胞进行地中海贫血基因检测,以期预防重型α-地中海贫血和中间型、重型β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2006年1月~2014年10月在该院进行产前检查并确诊或外院转诊的高风险地中海贫血妊娠孕妇2 275例,对夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血的妊娠孕妇在孕15~28周取羊水细胞进行地中海贫血基因检测。结果：2 275例羊水细胞中,检出Hb Bart＇s症329例,β-地中海贫血纯合子或双重杂合子302例,包括Hb Bart＇s症合并CD41-42纯合子1例,Hb H病38例,地中海贫血基因携带1 121例。所有Hb Bart＇s症和β-地中海贫血纯合子或双重杂合子胎儿均终止妊娠。结论：采用孕中期羊水进行产前诊断地中海贫血能有效地控制该类患儿的出生。 展开更多
关键词 地中海贫血 羊水 产前诊断
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南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析 被引量：5
9
作者 何升 李东明 +3 位作者 赖允丽 张强 阙婷 唐燕青 《西南国防医药》 CAS 2014年第1期36-38,共3页
目的了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率。方法采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检... 目的了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率。方法采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测。结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例(46.29%),22种基因类型,主要为--sea/αα(23.76%),其次为-α3.7/αα(4.69%),--sea/-α3.7(3.84%),--sea/αCSα(3.17%);包括6种等位基因1563个,主要为--sea(56.62%),其次为-α3.7(15.74%)和αCSα(14.52%);α复合β地贫检出率为5.18%。结论南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据。 展开更多
关键词 南宁 地中海贫血 基因诊断 儿童 类型
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广西17196例孕早期胎儿地中海贫血产前基因诊断结果分析
10
作者 梁丽芳 黄秀宁 +2 位作者 韦洁 陈碧艳 何升 《广西医学》 2025年第11期1642-1648,共7页
目的分析广西孕早期胎儿地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断的结果,为优生优育提供遗传咨询,预防或减少中间型、重型地贫胎儿的出生。方法抽取17196例可能携带地贫基因的高风险胎儿绒毛,提取其DNA后,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR-反... 目的分析广西孕早期胎儿地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断的结果,为优生优育提供遗传咨询,预防或减少中间型、重型地贫胎儿的出生。方法抽取17196例可能携带地贫基因的高风险胎儿绒毛,提取其DNA后,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(RDB)进行α-地贫基因和β-地贫基因诊断;对于检测出携带罕见地贫基因或者生育过罕见型地贫患儿的夫妇,对其绒毛进一步采用基因芯片、多重连接依赖探针扩增的技术、Sanger测序法或特异引物Gap-PCR法进行α-地贫基因和β-地贫基因检测。结果(1)在17196例妊娠早期绒毛标本中,有7012例绒毛标本只进行α-地贫基因检测,其中有5444例检出α-地贫基因(5444/7012,77.64%);有1919例绒毛标本只进行β-地贫基因检测,其中有1392例检出β-地贫基因(1392/1919,72.54%);有8265例绒毛标本同时进行α-地贫基因和β-地贫基因检测,其中有1844例仅检测出β-地贫基因(1844/8265,22.31%),有3605例仅检测出α-地贫基因(3605/8265,43.62%),有1166例均检测出α-地贫基因和β-地贫基因(1166/8265,14.11%);合计共有13451例绒毛标本检出地贫基因(13451/17196,78.22%)。(2)2018—2023年,各年份胎儿绒毛地贫基因阳性检出率差异无统计学意义(P>0.05)。(3)共检出22种α-地贫基因碱基缺失/突变类型,其中罕见位点的缺失/突变有16种;检出27种β-地贫基因碱基缺失/突变类型,其中未在中国南方人群46种β-地贫基因点突变图谱中的碱基缺失/突变有8种。(4)α-地贫基因检出率排名前5的基因型为⁃⁃^(SEA)/αα、⁃⁃^(SEA)/⁃⁃^(SEA)、⁃α^(3.7)/αα、α^(CS)α/αα、⁃⁃^(SEA)/⁃α^(3.7),其中检出血红蛋白H病(Hb H病)1471例,Hb Bart胎儿水肿综合征1682例;β-地贫基因检出率排名前5的基因型为β^(CD41⁃42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N)、β⁃28/β^(N)、β^(CD17)/β^(CD41⁃42)、β^(CD41⁃42)/β^(CD41⁃42);检出同时携带α-地贫基因和β-地贫基因排名前5的基因型为⁃⁃^(SEA)/αα、β^(CD41⁃42)/β^(N),⁃⁃^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N),⁃α^(3.7)/αα、β^(CD41⁃42)/β^(N),⁃α^(3.7)/αα、β^(CD17)/β^(N),⁃⁃^(SEA)/⁃⁃^(SEA)、β^(CD41⁃42)/β^(N)。(5)检测出静止型α⁃地贫2103例、轻型α⁃地贫4959例、Hb H病1471例、重型α⁃地贫1682例,轻型β⁃地贫3156例、中间型β⁃地贫153例、重型β⁃地贫1093例,其中10例胎儿被诊断为中重型β⁃地贫合并中重型α⁃地贫。(6)有12495例胎儿被建议继续妊娠,有1821例胎儿被建议夫妻决定是否医学干预,2880例胎儿被建议医学干预,最终终止妊娠的有3563例(3563/4701,75.79%),有4例被建议医学干预但未终止妊娠。结论广西地区胎儿绒毛产前诊断检出中间型、重型地贫占比较大,说明通过对高风险夫妇进行产前诊断,可为孕妇优生优育提供遗传咨询,有助于降低中间型、重型地贫胎儿的出生率,对提高广西人口综合素质具有深远意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 孕早期 绒毛 产前诊断 广西壮族自治区
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MOOC中基于二分图推荐的同伴互评系统优化 被引量：8
11
作者 何升 邓伟林 肖体斌 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2016年第5期1399-1402,共4页
针对MOOC课程平台中作业反馈不及时的问题,就同伴互评系统的准确性与可靠性优化进行了研究。为了达到为作业推荐合适评阅人的目的,在综合考虑作业评阅人的评阅意愿、评阅能力和评阅双方作业相似度等多种因素的基础上,建立了作业评阅人... 针对MOOC课程平台中作业反馈不及时的问题,就同伴互评系统的准确性与可靠性优化进行了研究。为了达到为作业推荐合适评阅人的目的,在综合考虑作业评阅人的评阅意愿、评阅能力和评阅双方作业相似度等多种因素的基础上,建立了作业评阅人推荐模型;引入二分图匹配理论来求解作业评阅人的任务均衡问题,设计了与之相适应的最优均衡匹配算法。实验表明,算法在评阅人的工作量均衡和作业评阅人的准确推荐等方面均取得了较好的效果,优化提高了同伴互评系统的准确性和可靠性。采用经互评算法优化的同伴互评系统,可以改善MOOC平台的整体满意度。 展开更多
关键词 大规模开放在线课程 二分图 同伴互评 推荐 均衡分配
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孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析 被引量：4
12
作者 何升 张强 +3 位作者 唐燕青 韦媛 陈秋莉 郑陈光 《广西医学》 CAS 2014年第12期1709-1711,共3页
目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;... 目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 绒毛 基因检测
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地中海贫血筛查及基因检测技术的研究进展
13
作者 朱凤琳 赖允丽 何升 《广西医学》 2025年第12期1841-1846,共6页
地中海贫血是一种极具危害性的遗传性血液疾病,严重威胁人类健康,在我国东南沿海地区尤为常见。目前,临床治疗地中海贫血尚缺乏有效方法,因此做好预防工作与实现准确诊断至关重要,而精准的筛查技术与基因检测技术则是预防与治疗的关键... 地中海贫血是一种极具危害性的遗传性血液疾病,严重威胁人类健康,在我国东南沿海地区尤为常见。目前,临床治疗地中海贫血尚缺乏有效方法,因此做好预防工作与实现准确诊断至关重要,而精准的筛查技术与基因检测技术则是预防与治疗的关键。随着地中海贫血检测技术研究的不断发展,新型检测技术正呈现快速发展趋势。本文将从地中海贫血的筛查技术、基因检测技术,以及基于常规检测技术的新型检测方法等方面的研究进展进行阐述,以期提升公众对多样化地中海贫血检测技术及其发展历程的认知,进而为这些技术的推广、深入应用及后续优化升级开拓更为广阔的思路与视角。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查技术 基因检测技术 综述
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2019—2023年广西壮族自治区围生儿先天性心脏病流行病学分析
14
作者 冯宝莹 韦洁 +3 位作者 梁丽芳 彭振仁 陈碧艳 何升 《中国优生与遗传杂志》 2025年第5期1126-1131,共6页
目的分析2019—2023年广西地区的围生儿先天性心脏病(CHD)发生率、变化趋势及影响因素,为政府制定干预措施提供依据。方法对2019—2023年广西地区14个市的围生儿CHD监测资料进行流行病学分析。结果2019—2023年广西地区发现CHD围生儿16... 目的分析2019—2023年广西地区的围生儿先天性心脏病(CHD)发生率、变化趋势及影响因素,为政府制定干预措施提供依据。方法对2019—2023年广西地区14个市的围生儿CHD监测资料进行流行病学分析。结果2019—2023年广西地区发现CHD围生儿16080例,总发生率为62.45/万,年度发生率呈逐年上升趋势(趋势χ^(2)=2035.42,P<0.001)。广西各市中南宁市的CHD发生率最高,达187.27/万。母亲年龄与围生儿CHD发生率显著相关(χ^(2)=9834.86,P<0.001),年龄≥35岁的母亲分娩的婴儿CHD发生率最高,达83.56/万。城镇地区围生儿CHD发生率显著高于乡村地区(χ^(2)=5489.91,P<0.001)。性别差异不显著。97.26%的CHD患儿为活产婴儿,且90.82%的CHD患儿在出生后一周之内得以确诊;然而,产前诊断率较低,仅为7.77%。结论近年来广西地区围生儿CHD的发生率呈逐年上升趋势,需强化高危人群的监测与干预,提高产前诊断能力,优化公共卫生策略,以期实现出生缺陷的有效预防与控制。 展开更多
关键词 出生缺陷 先天性心脏病 围生儿 流行病学分析
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2685例贫血患儿β-地中海贫血基因分析 被引量：7
15
作者 何升 李东明 +3 位作者 赖允丽 张强 阙婷 唐燕青 《中国优生与遗传杂志》 2013年第4期29-30,33,共3页
目的了解贫血患儿β-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率。方法对2 685例患儿中HbA2和HbF升高者进行β-地贫基因检测,确诊β-地贫携带或患者再进行α-地贫基因检测。结果 2685例患儿中检出β-地贫929例(34.60%),31种基因类型,其... 目的了解贫血患儿β-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率。方法对2 685例患儿中HbA2和HbF升高者进行β-地贫基因检测,确诊β-地贫携带或患者再进行α-地贫基因检测。结果 2685例患儿中检出β-地贫929例(34.60%),31种基因类型,其中纯合子42例,双重杂合子128例。包括10种基因突变位点1563个,CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T))、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD71-72(+A)、-28(A-G)和CD26(G→A)是主要突变类型,其携带率为19.07%、11.47%、3.38%、2.50%、1.98%和1.38%。β合并α-地贫检出率为5.18%。结论南宁地区贫血患儿β-地贫基因突变率及其合并α-地贫发生率均较高,应加强地贫干预工作,以避免中间型或重型地贫儿的出生,这对提高人口素质有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因诊断 儿童 贫血
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陕西省华阳川U-Nb矿床矿化蚀变特征研究 被引量：12
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作者 何升 李子颖 +1 位作者 惠小朝 郭建 《世界核地质科学》 CAS 2016年第1期8-13,32,共7页
陕西省华阳川U-Nb矿床位于华北板块南缘小秦岭地区,矿床内可见含独居石、磷灰石、贝塔石、褐帘石脉体及旁侧明显的蚀变分带现象。为探讨矿化蚀变特征,对矿脉、矿旁蚀变带岩石、近矿蚀变带岩石以及围岩的结构构造、稀土、微量元素含量进... 陕西省华阳川U-Nb矿床位于华北板块南缘小秦岭地区,矿床内可见含独居石、磷灰石、贝塔石、褐帘石脉体及旁侧明显的蚀变分带现象。为探讨矿化蚀变特征,对矿脉、矿旁蚀变带岩石、近矿蚀变带岩石以及围岩的结构构造、稀土、微量元素含量进行研究,结果表明由围岩→近矿蚀变带→矿旁蚀变带,石英、斜长石含量逐步减少,微斜长石含量显著增多,微斜长石的存在使得蚀变岩石显现红色,并可作为寻找U-Nb矿体以及判别蚀变程度的标尺;细小黑云母、微斜长石沿裂隙或粒间贯入碎裂围岩中,证明存在碱性流体,同时微斜长石交代石英和斜长石说明存在碱交代作用,微斜长石、黑云母化可作为U-Nb矿化的寻找标志;稀土元素配分图、微量元素蛛网图以及差异明显的δEu、(U/Th)_N均表明矿液和围岩存在明显的差别。 展开更多
关键词 蚀变特征 碱交代 华阳川矿床
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e-Learning中基于支持向量机的个性化学习资源推送 被引量：3
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作者 何升 温兆麟 《计算机工程与设计》 CSCD 北大核心 2007年第9期2120-2122,共3页
e-Learning这种能满足个性化、适应性学习要求的重要学习方式,要求能协作感知学习者的学习情况,能依据学习情况自动推送个性化学习资源。将支持向量机这种机器学习方法应用到e-Learning中,并结合e-Learning系统的应用情况,对于学习样本... e-Learning这种能满足个性化、适应性学习要求的重要学习方式,要求能协作感知学习者的学习情况,能依据学习情况自动推送个性化学习资源。将支持向量机这种机器学习方法应用到e-Learning中,并结合e-Learning系统的应用情况,对于学习样本的选取和预处理,以及支持向量机训练算法等进行了应用研究。解决了学习者学习情况评价分类,根据分类结果实现个性化学习资源的主动推送问题。 展开更多
关键词 机器学习 支持向量机 学习评价分类 个性化 学习资源推送
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陕西省华阳川铀多金属矿床碳酸岩地质特征 被引量：2
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作者 何升 李子颖 《矿床地质》 CAS CSCD 北大核心 2014年第S1期395-396,共2页
陕西省华阳川铀多金属矿床碳酸岩地质特征的研究工作尚显不足,但其对矿床中铀、铅的分布具有明显的控制作用,开展研究工作非常有必要。本文简述矿床范围内碳酸岩地质特征,着重阐述碳酸岩的产状、矿物学和地球化学特征。1地质背景华阳川... 陕西省华阳川铀多金属矿床碳酸岩地质特征的研究工作尚显不足,但其对矿床中铀、铅的分布具有明显的控制作用,开展研究工作非常有必要。本文简述矿床范围内碳酸岩地质特征,着重阐述碳酸岩的产状、矿物学和地球化学特征。1地质背景华阳川铀多金属矿床位于华北陆块南缘小秦岭造山带内。区域内广泛出露太华群变质岩。 展开更多
关键词 碳酸岩 脉状 碱性岩 多金属矿床 地质特征 太华群 华阳川 方解石 小秦岭 陕西省
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基于产品族的产品设计平台 被引量：3
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作者 何升 袁清珂 +3 位作者 何升华 王约庚 李炳田 张珠文 《机床与液压》 北大核心 2003年第4期144-145,123,共3页
本文研究了面向产品族的设计方法 ,论述了产品设计平台的概念和特性 ,讨论了产品族的产品数据管理 ,详细分析面向产品族的PDM应具备的功能和开发方法。在此基础上提出建立基于产品族的产品设计平台的框架结构和功能模块。
关键词 产品族 产品数据管理 产品设计平台 面向产品族
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磷灰石SIMS原位微区U-Pb-O同位素测试方法研究 被引量：1
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作者 何升 郭冬发 +3 位作者 崔建勇 范增伟 刘桂方 武勇 《铀矿地质》 CAS CSCD 2021年第6期1121-1130,共10页
磷灰石U-Pb-O同位素组成可为地质工作者提供年龄及流体来源等关键信息。相山铀矿田横涧铀矿床中大量产出同铀矿物共伴生的磷灰石,是成矿年龄及流体来源限定的良好对象。磷灰石SIMSU-Pb同位素测试参考样品PRAP、NW-1缺乏,用作LA-ICP-MS... 磷灰石U-Pb-O同位素组成可为地质工作者提供年龄及流体来源等关键信息。相山铀矿田横涧铀矿床中大量产出同铀矿物共伴生的磷灰石,是成矿年龄及流体来源限定的良好对象。磷灰石SIMSU-Pb同位素测试参考样品PRAP、NW-1缺乏,用作LA-ICP-MS定年参考物质的MAD磷灰石具有较低的普通Pb组成。文章提出以MAD磷灰石作为参考样品开展SIMS定年工作,结果表明Durango、McClure磷灰石监控标样年龄分别为(34.4±1.9)Ma、(522±19)Ma,同年龄推荐值在误差范围内一致。利用Qinghu磷灰石作为O同位素分析参考标样,获得Durango磷灰石O同位素值(9.77±0.24)‰(2SD,n=15)、(9.67±0.18)‰(2SD,n=18),同推荐值在误差范围内一致。因此文章基于MAD、Qinghu磷灰石建立的二次离子质谱U-Pb-O同位素测试方法是可行的。 展开更多
关键词 U-Pb-O同位素 磷灰石 MAD磷灰石 SIMS
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