促进基因检测技术在中国罕见病诊疗研究中的应用——医学基因组委员会的成立及工作展望 被引量：1

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作者 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会 +1 位作者 医学基因组委员会 张抒扬 《罕见病研究》 2024年第3期275-279,共5页

随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/... 随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头,成立医学基因组委员会。本文着重介绍了医学基因组委员会成立的概况和开展的重点工作,并对未来工作规划和发展前景进行展望。 展开更多

关键词 罕见病 基因组学 全基因组测序 医学基因组委员会

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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022) 被引量：16

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作者 北京协和医院罕见病多学科协作组 中国罕见病联盟 +1 位作者 张波 张抒扬 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第2期235-254,共20页

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性方法学指导。 展开更多

关键词 多准则决策分析 罕见病 罕见病药品 药品临床综合评价

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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022) 被引量：4

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作者 北京协和医院罕见病多学科协作组 中国罕见病联盟 +5 位作者 张波 张抒扬 屈静晗 刘鑫 尚俊美 乔露瑶 《罕见病研究》 2022年第2期158-177,共20页

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价的难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性的方法学指导。 展开更多

关键词 多准则决策分析 罕见病 罕见病药品 药品临床综合评价 专家共识

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版) 被引量：45

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作者 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 +13 位作者 北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组 陈丽萌 张抒扬 张磊 简珊 牟利军 袁涛 彭晓艳 蒋兰萍 赵冰彬 马亦昕 施潇潇 纪培丽 《协和医学杂志》 CSCD 2021年第6期902-912,共11页

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。 展开更多

关键词 GITELMAN综合征 诊断 治疗

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Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023) 被引量：5

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作者 中华医学会罕见病分会 中国研究型医院学会罕见病分会 +16 位作者 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组 陈丽萌 陈朝英 张抒扬 张磊 彭晓艳 杨宏仙 简珊 樊晓红 蒋兰萍 董源 赵若环 吕宁 乐偲 涂娟 《罕见病研究》 2024年第1期87-101,共15页

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床... Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。 展开更多

关键词 BARTTER综合征 诊断 治疗 共识 中国

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版) 被引量：17

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作者 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 +3 位作者 北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组 陈丽萌 张抒扬 《罕见病研究》 2022年第1期56-67,共12页

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。 展开更多

关键词 GITELMAN综合征 诊断 治疗

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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识 被引量：30

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作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会医学遗传学分会 +6 位作者 中华医学会儿科学分会罕见病学组 北京医学会医学遗传学分会 北京罕见病诊疗与保障学会 中国罕见病联盟 邱正庆 罗小平 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期439-445,共7页

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。 展开更多

关键词 中华医学会 发病年龄 糖原累积病 溶酶体贮积症 专家共识 儿科学分会 诊治研究 临床经验总结

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中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021) 被引量：17

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作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会血液学组 +4 位作者 中华医学会医学遗传学分会 中国罕见病联盟 罗小平 邱正庆 刘玉峰 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1025-1031,共7页

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学... 戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识,旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。 展开更多

关键词 中华医学会 儿科医生 戈谢病 多器官受累 罕见病 儿科学分会 医学遗传学 儿童患者

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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南 被引量：8

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作者 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 +9 位作者 北京罕见病诊疗与保障学会 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组 戴毅 崔丽英 杨洵哲 王凤丹 宋兰 有慧 姜忆南 洪霞 《罕见病研究》 2023年第1期70-84,共15页

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家... 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 诊断 多学科管理 疾病修正治疗

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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南 被引量：5

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作者 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 +15 位作者 北京罕见病诊疗与保障学会 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组 戴毅 崔丽英 胡静 李梅 李晓青 李融融 陈伟 郭春岚 许婷婷 徐艳娇 俞凌燕 罗平 张波 杨洵哲 《罕见病研究》 2023年第3期377-397,共21页

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多... 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 诊断 多学科管理 疾病修正治疗

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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南 被引量：4

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作者 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 +9 位作者 北京罕见病诊疗与保障学会 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组 戴毅 崔丽英 张光宇 罗金梅 肖毅 崔旭蕾 陈唯韫 沈建雄 《罕见病研究》 2023年第2期231-255,共25页

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多... 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 诊断 多学科管理 疾病修正治疗

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儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识 被引量：17

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作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国罕见病联盟 +7 位作者 中华儿科杂志编辑委员会 罗小平 梁雁 陈颖 曾春华 巩纯秀 王秀敏 吴蔚 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期501-506,共6页

X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查... X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法,临床多采用传统治疗(磷酸盐制剂和活性维生素D)、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量,患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。 展开更多

关键词 活性维生素D 骨科治疗 根治性治疗 规范化治疗 影像学检查 提高生活质量 生化检测 专家共识

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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南 被引量：33

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作者 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 +6 位作者 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国罕见病联盟 顾学范 邱文娟 黄新文 黄永兰 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1118-1126,共9页

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个... 尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。 展开更多

关键词 临床证据 诊疗管理 致死率 参考意见 指南 诊断

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肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识 被引量：3

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作者 中国医师协会医学遗传医师分会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 +8 位作者 中国罕见病联盟 上海市医学会分子诊断专科分会 河南省医学会遗传医学专科分会 娄桂予 侯巧芳 张玉薇 祁娜 余永国 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期909-914,共6页

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如... Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨,结合国内外经验和指南,从遗传学诊断角度,针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。 展开更多

关键词 肌营养不良蛋白病 DYSTROPHIN基因 杜氏/贝氏肌营养不良 遗传学诊断 专家共识

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Silver-Russell综合征诊疗共识(2025)

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作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国罕见病联盟 +17 位作者 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 张贝贝 潘丽丽 曹冰燕 巩纯秀 吴薇 吴蔚 余晓丹 唐晓军 余永国 王秀敏 陈佳佳 范歆 刘子勤 黎牧夏 苏玲 刘丽 罗小平 《中华儿科杂志》 北大核心 2025年第7期737-746,共10页

Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的先天性累及多器官多系统综合征。2017年国际上首次提出了SRS的诊疗共识,但国内仍缺乏对该病的系统性诊治方案。为提高临床医生对SRS的认识及诊治管理能力,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学... Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的先天性累及多器官多系统综合征。2017年国际上首次提出了SRS的诊疗共识,但国内仍缺乏对该病的系统性诊治方案。为提高临床医生对SRS的认识及诊治管理能力,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟及中国医师协会青春期健康与医学专业委员会联合发起并制订SRS诊疗共识,旨在为临床医生提供诊治指导意见。 展开更多

关键词 临床医生 诊治管理 诊疗共识 Silver-Russell综合征

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黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022) 被引量：3

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作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国罕见病联盟 +5 位作者 中华儿科杂志编辑委员会 罗小平 梁雁 黄永兰 孟岩 张惠文 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期203-208,共6页

黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型... 黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果,结合我国临床现状及从业专家的临床经验,共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)。 展开更多

关键词 中华儿科杂志 临床研究成果 中华医学会 罕见病 临床现状 疾病进展 生存质量 基因变异

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