摘要
夫妇,汉族,男方40岁,女方35岁,双方为一级表兄妹,婚前未进行系统的遗传学检查,婚后自然妊娠3次。2012年孕龄为32孕周顺产1子,出生体质量2100 g,Apgar评分9分。自6月龄起出现神经发育里程碑延迟,表现为粗大运动功能发育落后(头控独坐等标志性动作较同龄儿延迟2~3个月)。学龄期(6岁起)有学习困难伴注意缺陷表现。患儿现13岁,身高141 cm,体质量32 kg(均<P3),颈部可见黄白色小丘疹,面部弹性差。2017年孕龄为30孕周顺产1女,出生体质量2510 g,Apgar评分8分。表现为肌张力低下、吸吮无力,合并进行性心肌肥大和心功能不全,经超声证实为肥厚型心肌病(图1)。虽予支持治疗,但病情迅速恶化,出院后5天死于心力衰竭,未进行遗传学检测。家族史无特殊。女方2021年孕6周人工流产1次。本研究通过了甘肃省妇幼保健院医学伦理委员会的审查[批准号:(2024)GSFY伦审(40)号]。
出处
《中华医学遗传学杂志》
2025年第12期1530-1532,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
甘肃省不孕不育临床医学研究中心(21JR7RA679)
甘肃省重点研发计划(25YFFA056)
兰州市科技计划(2023-2-23)
甘肃省科技计划(22YF7WA091)。
