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脑MRI在婴幼儿神经系统遗传代谢病中的价值分析

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摘要 目的探讨神经系统遗传代谢病患儿脑MRI价值及特征。方法选择我院24例神经系统遗传代谢病患儿,纳入时间为2016年7月~2017年7月,另选取同期健康婴幼儿20例,总结神经系统遗传代谢病患儿脑MRI影像学特征,对比神经系统遗传代谢病患儿与婴幼儿气相色谱-质谱法相关数据。结果甲基丙二酸血症患儿丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、甲基枸橼酸、甲基丙二酸等数据明显高于参照组,枫糖尿病患儿亮氨酸、缬氨酸明显高于健康婴幼儿,尿素循环障碍患儿血浆瓜氨酸、尿乳清酸水平高于健康婴幼儿,其临床差异性显著(P<0.05)。结论神经系统遗传代谢病患儿脑MRI检查具有极大差异性,不同病变患儿表现各异,一般以基底节受累为主要表现。
作者 张培华
机构地区 河南省开封市儿童医院
出处 《首都食品与医药》 2019年第22期90-91,共2页 Capital Food Medicine
关键词 神经系统遗传代谢病 婴幼儿 脑MRI 气相色谱-质谱法
分类号 R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
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参考文献6

二级参考文献35

  • 1邵肖梅,叶鸿瑶,丘小汕.实用新生儿学[M].4版.北京:人民卫生出版社,2011:807-808.
  • 2LuoXP, WuW. Attaches great importance to and strengthen the neonatal screening of inherited metabolic disease [J]. Chin J Perinat Med, 2015, 18(3): 168-171.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.
  • 3The Subspecialty Group of Endocrinologic, Hereditary and Metabolic Di-seases, The Society of Pediatrics, Chinese Medical Association, Editorial Board of Chinese Journal of Pediatrics.The 11th session of the Chinese medical association branch of pediatrics endocrine genetic metabolic disease academic meeting minutes[J]. Chin J Pediatr, 2012, 50(4): 317-320.DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.
  • 4SaoXM, YeHM, QiuXS.Practical neonatology[M].4th ed.Beijing: People′s Medical Publishing House, 2011: 816-840.
  • 5MengM, ZhangYP.Impact of inborn errors of metabolism on admission in a neonatal intensive care unit: a 4-year report[J]. J Pediatr Endocrinol Metab, 2013, 26(7/8): 689-693.DOI: 10.1007/s12098-011-0464-3.
  • 6SedelF. Inborn errors of metabolism in adult neurology[J]. Rev Neurol (Paris), 2013, 169 (Suppl 1): S63-69.DOI: 10.1016/S0035-3787(13)70062-6.
  • 7LiY, LiuXM, WangXY, et al.Neonatal intensive care unit of inherited metabolic disease screening and follow-up ending[J]. Chin J Neonatol, 2015, 30(1): 48-50.DOI: 10.3969/j.issn.1673-6710.2015.01.012.
  • 8GrünertSC, MüllerleileS, de SilvaL, et al.Propionic acidemia: clinical course and outcome in 55 pediatric and adolescent patients[J]. Orphanet J Rare Dis, 2013, 8(1): 6.DOI: 10.1186/1750-1172-8-6.
  • 9ScolamieroE, CozzolinoC, AlbanoL, et al.Targeted metabolomics in the expanded newborn screening for inborn errors of metabolism[J]. Mol Biosyst, 2015, 11(6): 1525-1535.DOI: 10.1039/c4mb00729h.
  • 10HuangJF.Pediatric intensive medical and inherited metabolic disease [J]. Chin Pediatr Emerg Med, 2014, 21(6): 337-339.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2014.06.001.

共引文献30

首都食品与医药
2019年 第22期

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