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肌阵挛-小脑协调障碍一家系四例报告

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摘要 肌阵挛-小脑协调障碍（dyssynergia cerebellar myoclonica,DCM）,Hunt于1921年首次报道,以肌阵挛、小脑性共济失调和癫痫为主要特征[1],呈家族遗传性,为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传,也可以散发.目前国内外报道该病多为散发性病例,家族性报道罕见.我们于2010年11月诊断该病一个家系4例患者,现报道如下.
作者 位坤坤 韩涛 李文娜 乔珊 王雪 王胜军 赵秀鹤 刘学伍
机构地区 山东大学齐鲁医院神经内科
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第43期3487-3488,共2页 National Medical Journal of China
关键词 小脑协调障碍 肌阵挛 家系 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 家族遗传性 HUNT 小脑性
分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献7

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共引文献1

中华医学杂志
2013年 第43期

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