高灵敏度焦磷酸测序法定量测定基因组DNA拷贝数的变化
摘要
唐氏综合征（DOWN’S syndrome DS）又称先天愚型，21-三体综合征，是人类最常见的染色体异常引起的疾病之一。新生儿发生率为1／800～1／600，一般随着产妇年龄的增大，胎儿患有DS的风险就会提高。针对本病，目前没有有效的治疗方法，因此唯一有效可行的措施是产前筛查，早期发现，早期诊断，及时终止妊娠，避免DS患儿的出生。
出处
《分析化学》
SCIE
EI
CAS
CSCD
北大核心
2009年第A03期218-219,共2页
Chinese Journal of Analytical Chemistry
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